La probabilidad de que su familia tenga un hijo con síndrome de Morquio es de 1 entre 250 mil. La probabilidad de que una pareja tenga tres bebés con este síndrome es increíblemente baja.
Sin embargo, esto es exactamente lo que le sucedió a la familia Rea de Newark, Delaware.
El síndrome de Morqui es un trastorno hereditario caracterizado por una deformidad esquelética grave. Una persona con síndrome de Morquio (también conocida como mucopolisacaridosis tipo IV) permanece baja para siempre y, además, a menudo con rasgos faciales distorsionados.
Cuando Carrie y David Rea tuvieron su primer hijo, D. G., todo estaba bien para él, creció completamente sano. Unos años más tarde, nació un segundo niño en la familia, que se llamó Christopher y desde los 18 meses comenzó a tener problemas en las extremidades.
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A la edad de cuatro años, Christopher fue diagnosticado con el muy raro síndrome de Morquio, que sorprendió a sus padres. Ninguno de ellos ha tenido pacientes con ese diagnóstico en sus familias.
Christopher, de 18 años.
Se sorprendieron aún más cuando sus dos hijos siguientes, ambas niñas Ashlyn y Amber, también se encontraron con el síndrome de Morcio.
Ahora los tres niños tienen grandes problemas con las articulaciones, la respiración y mucho más. Reciben varios medicamentos, pero ningún médico puede garantizar que alguno de ellos vivirá hasta la edad adulta.
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El síndrome de Morquio es causado por una mutación en los genes GALNS o GLB1 que producen enzimas que descomponen largas cadenas de moléculas de azúcar conocidas como glicosaminoglicanos. Estas moléculas ayudan a construir varias partes diferentes del cuerpo, incluida la piel, los tendones, los ligamentos, los cartílagos y los huesos.
El síndrome es autosómico recesivo, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. Carrie y David tuvieron muy, muy mala suerte.
El síndrome de Morquio no aparece inmediatamente después del nacimiento; generalmente se diagnostica solo a los 3-4 años, cuando el niño comienza a caminar y correr activamente. Incluye baja estatura, deformidades de los huesos, tocarse las rodillas, una cabeza grande y articulaciones que se doblan y tuercen con facilidad.
Con la edad, el síndrome puede causar hernias, soplos cardíacos, escoliosis, deformidad y agrandamiento de varios órganos internos. Al mismo tiempo, las capacidades mentales de las personas no se ven afectadas.
Actualmente no existe cura para el síndrome. Los pacientes reciben principalmente sillas de ruedas y analgésicos. Pero los tres niños también reciben la nueva terapia de reemplazo de enzimas una vez a la semana a través de un goteo intravenoso, que ayuda a que los órganos de sus senos crezcan correctamente.
El caso es que en las personas con este síndrome, el cuello y los pulmones dejan de crecer, pero la tráquea sigue creciendo. Debido a esto, Christopher tuvo que someterse a una cirugía para acortar la tráquea, así como a una cirugía para fortalecer la columna. Dos de sus hermanas también se sometieron a una cirugía de columna.
Christopher tiene ahora 18 años, dejó de crecer a los seis, no puede caminar y ni siquiera puede gatear. Pero lo más difícil para él se debe al hecho de que es muy difícil encontrar amigos con tal enfermedad.
En la escuela se burlaron brutalmente de él y por eso completó sus estudios en casa. Posteriormente, logró superar la rigidez y el miedo y comenzó a salir y comunicarse más.
A pesar de todos los problemas y dificultades, Carrie y David dicen que todos sus hijos viven una vida buena y feliz. Se desarrollan como individuos y no se detienen en sus llagas.
