Encontró un gen responsable de caminar a cuatro patas
Los biólogos turcos han descubierto una mutación genética que impide que los humanos aprendan a caminar erguidos. Este descubrimiento ayudará a identificar los patrones evolutivos que llevaron al hecho de que los humanos dominaran la marcha sobre dos piernas, según el mensaje de la Sociedad Europea de Genética Humana.
Varias familias, algunas de las cuales caminaban a cuatro patas, fueron descubiertas en Turquía en 2005. Por primera vez, esta patología fue descrita por el científico turco Uner Tan, quien llamó a esta enfermedad por su propio nombre: síndrome de Unertana.
En un artículo luego publicado en la revista Neuroquantology, el científico describió una familia en la que cinco de 19 niños “caminaban sobre dos brazos y dos piernas, con las rodillas rectas. Podían levantarse, pero sólo por un corto tiempo, con las rodillas dobladas . Se distinguieron por una mala capacidad del habla y retraso mental.
Este caso fue considerado como un ejemplo de evolución inversa: movimiento hacia atrás a lo largo de la escalera evolutiva.
norte
En la conferencia de la Sociedad Europea de Genética Humana celebrada este lunes en Barcelona se presentaron los resultados de un examen genético de quienes padecen el síndrome de Unertana, realizado por un grupo de científicos liderado por el profesor Taifun Ozcelik de la Universidad Bilkent (Ankara).
Los investigadores encontraron que los miembros de dos familias, que viajaban a cuatro patas, tenían una mutación en el gen responsable del receptor de lipoproteínas de muy baja densidad. Esta proteína es fundamental para el correcto funcionamiento del cerebelo, una de las regiones del cerebro responsable de coordinar los movimientos.
Aunque las familias vivían en aldeas aisladas a 200-300 kilómetros de distancia y, según se informa, no tenían antepasados en común, los científicos esperaban encontrar una sola mutación genética asociada con la enfermedad. Se sorprendieron al descubrir que las cosas eran diferentes.
“Realizamos pruebas genéticas de estas familias y encontramos áreas en el ADN que son comunes a todos los miembros de la familia que caminan a cuatro patas. Sin embargo, nos sorprendió descubrir que los genes de tres cromosomas diferentes son responsables de esta enfermedad en cuatro familias diferentes”, dice el profesor Ozchelik.
Video promocional:
Según él, se encontraron mutaciones en el gen responsable de VLDLR en las familias A y D, pero tal mutación no se encontró ni en la familia B ni en la familia C.
En todos los casos, todos los que padecían el síndrome de Unertana eran descendientes de matrimonios estrechamente relacionados. Todos ellos tuvieron importantes retrasos en el desarrollo en la infancia.
“Mientras que los niños normales pasan a caminar sobre dos piernas después de un tiempo relativamente corto, estas personas continuaron caminando sobre sus manos y pies y nunca caminaron erguidos. Aunque podían levantarse de una posición sentada con las rodillas dobladas, prácticamente nunca caminaban a pie”, señala Ozchelik.
Anteriormente se suponía que la falta de acceso a la atención médica exacerbaba el efecto del retraso en el desarrollo del cerebelo, lo que llevaba a caminar a cuatro patas, informa RIA Novosti.
“Si bien era cierto que la familia B no tenía acceso a una atención médica de calidad, las familias A y D podían acudir a los médicos y ambas familias intentaron curar a sus hijos con este síndrome”, dice Ozchelik.
“Uno de los miembros de la familia A es un médico que ha participado activamente en intervenciones médicas. Además, los padres de la familia A también intentaron que sus hijos no caminaran a cuatro patas, pero esto no funcionó. Creemos que los factores sociales no intervinieron en el desarrollo de este síndrome”, agrega el científico.
También se han encontrado mutaciones por deficiencia de VLDLR en la secta Hatterite, un grupo de anabautistas que vive en América del Norte. Entre los que tenían esta mutación, también había muchos que no poseían la habilidad de caminar erguido. Las características neurológicas de los miembros de familias turcas afectadas por el síndrome de Unertana y entre los hatteritas son similares. La mayor diferencia es que las familias turcas pueden caminar a cuatro patas, dicen los científicos.
Sugieren que la mutación en las hatteritas puede ser mucho más pronunciada, tanto que no pueden caminar ni siquiera a cuatro patas.
Junto con el gran tamaño del cerebro, el habla, la capacidad de fabricar herramientas, la postura erguida se ha considerado durante mucho tiempo una de las características clave que llevaron a la formación del hombre moderno.
Un grupo dirigido por el profesor Ozchelik ha descubierto cómo las mutaciones en el gen responsable de la producción de VLDLR afectan el desarrollo cerebral y las capacidades motoras de los seres humanos.
“Es posible que el gen VLDLR esté asociado con otros tipos de trastornos cerebrales. Además, esperamos encontrar genes defectuosos asociados con caminar a cuatro patas en las familias B y C”, dice Ozchelik.
