En noviembre pasado, se supo que un científico chino había alterado en secreto los genes de los embriones de un par de gemelos chinos y conmocionó al mundo. Sin embargo, si bien el uso de tecnología avanzada para alterar el acervo genético humano fue prematuro, fue un presagio de cómo la genética cambiará nuestra atención médica, cómo tratamos a los niños y, en última instancia, cómo nos tratamos a nosotros mismos y a nuestra especie. La revolución genética ya ha comenzado, pero no estamos preparados para tratar de forma responsable estas tecnologías de Promethean.
Al identificar la estructura del ADN en la década de 1950, Watson, Crick, Wilkins y Franklin demostraron que el libro de la vida está escrito en la doble hélice del ADN. Cuando se completó el Proyecto Genoma Humano en 2003, vimos cómo se podía reescribir este libro sobre la vida humana. Una investigación minuciosa combinada con algoritmos computacionales avanzados ha comenzado a descubrir cada vez más qué hacen los genes y cómo se puede leer el libro genético de la vida.
Ahora, gracias al advenimiento de herramientas precisas de edición de genes como CRISPR, sabemos con certeza que el libro de la vida, y de hecho toda la biología, puede reescribirse. La biología se ha convertido en otra forma de tecnología de la información de lectura, escritura y pirateo que los humanos codificamos.
El impacto de esta transformación se siente principalmente en el sector de la salud. La terapia genética, que implica extraer, alterar y reinyectar las propias células de una persona que se han mejorado para combatir, por ejemplo, el cáncer, ya está haciendo maravillas en los ensayos clínicos. Ya se han presentado miles de solicitudes ante los reguladores de todo el mundo para ensayos que utilizan la terapia génica para tratar una serie de otras enfermedades.
norte
No hace mucho tiempo, se inició la primera edición de genes de células dentro del cuerpo humano para tratar un trastorno metabólico relativamente simple en términos de genética: el síndrome de Hunter. En breve seguirán otros usos. Estos ejemplos son literalmente los primeros pasos en nuestra transición del sistema existente de medicina generalizada basado en promedios poblacionales a la medicina de precisión basada en la biología individual de cada paciente, y la medicina predictiva basada en estimaciones generadas por inteligencia artificial del estado futuro de la salud humana.
Este cambio en nuestra atención médica garantizará que millones, y luego miles de millones, de personas secuenciarán sus genomas, sentando las bases para su tratamiento. El análisis de big data le ayudará a escalar los genotipos humanos (lo que dicen los genes) a los fenotipos (cómo se expresan los genes a lo largo de la vida).
Un conjunto masivo de información genética y médica le permitirá ir más allá del simple análisis genético moderno y comprender enfermedades y rasgos humanos mucho más complejos que se ven afectados por cientos o miles de genes. Nuestra comprensión de este complejo sistema genético en nuestros vastos ecosistemas y nuestro medio ambiente transformará la atención médica para mejor y nos ayudará a curar las terribles enfermedades que asolaron a nuestros antepasados durante milenios.
Pero por muy revolucionario que sea este desafío para la medicina, las consecuencias de la revolución genética en el cuidado de la salud son solo estaciones de transbordo en el camino hacia nuestro destino final: una transformación profunda y fundamental de nuestra especie.
Video promocional:
Cambiando la especie humana
Los primeros atisbos del futuro al que nos dirigimos se pueden ver en la industria de pruebas genéticas centradas en el consumidor. Muchas personas en todo el mundo han enviado sus frotis del interior de las mejillas a empresas como 23andMe para su análisis. La información que se les proporcionará hablará sobre rasgos genéticos relativamente simples: el estado de las enfermedades asociadas con una mutación de un gen, el color de ojos, si les gusta el sabor del cilantro, pero guardarán silencio sobre rasgos complejos: predisposición deportiva, inteligencia, personalidad.
Este no siempre será el caso. A medida que crecen los grupos de datos genéticos y de salud, el análisis de un gran número de genomas secuenciados predecirá riesgos de enfermedades genéticas altamente complejas y rasgos genéticos como la altura, el coeficiente intelectual, el temperamento y el estilo de personalidad. Este proceso, denominado "conteo poligénico", ya lo están llevando a cabo varias empresas y se convertirá en una parte más importante de nuestras vidas en el futuro.
norte
La consecuencia más interesante de todo esto se manifestará en el nacimiento de nuestros hijos. Antes de decidir cuál de los óvulos fertilizados implantar, las mujeres en el proceso de FIV hoy pueden elegir entre una pequeña cantidad de células extraídas de embriones previamente implantados y secuenciar el genoma. La tecnología moderna permite ver mutaciones en genes individuales y trastornos relativamente simples. El conteo poligénico pronto permitirá ver los embriones en una etapa temprana de desarrollo y evaluar el riesgo de desarrollar enfermedades genéticas complejas o incluso la posibilidad de heredar rasgos humanos complejos. Los elementos más íntimos de la existencia humana pronto estarán sujetos a una estricta selección de los padres.
Es probable que la tecnología de células madre adultas produzca cientos o miles de óvulos propios de una mujer a partir de su muestra de sangre o injerto de piel. Esto abrirá la puerta a oportunidades reproductivas y permitirá a los padres seleccionar embriones con un potencial excepcional entre una gama mucho más amplia de opciones.
La complejidad de la biología humana impone algunos límites a la medida en que es posible la edición de genes, pero toda la biología, incluida la nuestra, es extremadamente flexible. ¿De qué otra manera surgió toda esta biodiversidad de una sola célula hace cuatro mil millones de años? Las limitaciones de nuestra imaginación serán el mayor obstáculo para nuestra biología.
Pero mientras los humanos luchemos por el poder de los dioses, no estaremos del todo listos para usarlo.
Juegos con tu propia biología
Las mismas herramientas que nos ayudarán a superar nuestras peores adicciones, salvarán a nuestros hijos, nos ayudarán a vivir vidas más largas y saludables, y también abrirán la puerta al abuso. Los padres prudentes y bien intencionados o los estados con estructuras reguladoras débiles o ideas agresivas que desean aumentar la competitividad de una nación pueden sumergirnos en una raza genética que socavará nuestra diversidad esencial, dividirá peligrosamente a la sociedad y conducirá a conflictos peligrosos, desestabilizadores e incluso posiblemente fatales entre nosotros. pondrá en peligro a toda la humanidad.
Pero si el desarrollo de tecnologías genéticas es inevitable, entonces se puede y se debe controlar cómo se desarrolla todo. Si no queremos que la revolución genética arruine nuestra especie, o conduzca a conflictos mortales entre quienes tienen los genes correctos y los que no tienen, o entre los socialmente adaptados y los socialmente inadaptados, ahora mismo debemos tomar decisiones inteligentes basadas en nuestros mejores valores individuales y colectivos. Si bien las tecnologías que impulsan la revolución genética son nuevas, el sistema de valores que necesitaremos para optimizar los beneficios y minimizar el daño en este proceso de transformación masiva se ha desarrollado durante miles de años.
Y aunque algunos científicos inteligentes y bien intencionados ya se han reunido para discutir lo que sucederá a continuación, ni siquiera los profetas más sabios serán suficientes para tomar decisiones sobre el futuro de nuestra especie. Será necesario liderar el proceso de su formación a nivel nacional e incluso internacional.
Cada país tendrá que desarrollar sus propias directrices reguladoras para la ingeniería genética humana, basadas tanto en las mejores prácticas internacionales como en las tradiciones y valores únicos del país. Sin embargo, dado que todos somos una sola especie, eventualmente tendremos que desarrollar pautas que se apliquen a todos nosotros.
La intersección de la genómica y la inteligencia artificial puede parecer ciencia ficción, pero está más cerca de lo que cree. Mucho antes de lo que la mayoría de la gente admite, los beneficios que ofrecen las nuevas tecnologías y la competencia entre nosotros provocarán reacciones rápidas. Antes de que esta chispa se encienda, tenemos muy poco tiempo para unirnos como especie, para formular y encarnar el futuro que veremos juntos.
Ilya Khel
