Todos estamos familiarizados con el insomnio, una condición dolorosa cuando, a pesar de un fuerte deseo de conciliar el sueño, es imposible conciliar el sueño. El sueño es importante para nosotros y la falta de él puede provocar una disminución de la inmunidad, el desarrollo de una enfermedad mental e incluso llevar a la muerte.
Esto es exactamente lo que le pasó al italiano Silvano en 1984. Primero desarrolló síntomas de ansiedad mientras estaba de vacaciones en un crucero. Fue arrojado al calor, luego al frío, con las pupilas muy estrechas. No podía dormir, sufría convulsiones. Silvano falleció unos meses después.
Los médicos le diagnosticaron insomnio fatal, una enfermedad muy rara que se asocia con una mutación transmitida de generación en generación. Actualmente, solo se han registrado 24 casos de esta enfermedad, los cuales fueron causados por mutaciones aleatorias que surgieron en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Además de los sofocos, la constricción de las pupilas, las convulsiones, las personas sufren ataques de pánico, fobias, pérdida de apetito y, en consecuencia, pérdida de peso. La enfermedad progresa rápidamente: los pacientes desarrollan alucinaciones, los movimientos se vuelven descoordinados y, gradualmente, el paciente pierde la capacidad de moverse de forma independiente, hablar y servirse a sí mismo.
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En promedio, transcurren de 12 a 18 meses desde la aparición de los primeros signos de la enfermedad hasta la muerte. Muy a menudo, la enfermedad se manifiesta en personas de 32 a 62 años, pero se conocen casos de su aparición tanto en niños como en pacientes mayores.
Al estudiar la historia de Silvano, los investigadores pudieron rastrear la historia del gen mutante hasta el siglo XVIII. Revelaron que un tal Giuseppe, un aristócrata italiano que era pariente lejano de Silvano, que murió en 1984, padecía la enfermedad. A pesar de que los familiares de Silvano pasaron todas las pruebas necesarias, optaron por desconocer si son portadores de este gen y si corren riesgo de enfermarse.
La mutación identificada provoca la destrucción de neuronas en el tálamo, lo que conduce a la aparición de síntomas característicos de la enfermedad. El cuerpo simplemente no puede ingresar al modo de suspensión.
Todavía no existe cura para esta terrible enfermedad, pero hay casos en que los pacientes que utilizaron la privación sensorial realmente aprendieron a quedarse dormidos durante varias horas, lo que prolongó su vida.
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