Al traer de vuelta un gen que podría desactivarse y que podría ser una de las causas del autismo, los científicos salvaron a los ratones de laboratorio de una serie de síntomas autistas.
Hasta donde se sabe, el autismo tiene raíces genéticas definidas, aunque aún no está claro. Uno de los principales "sospechosos" es el gen Shank3, que juega un papel importante en el desarrollo del cerebro y es defectuoso en el 1% de las personas con síntomas de autismo. El producto proteico de este gen en personas sin alteraciones se encuentra en las sinapsis, donde juega un papel estructural, asegurando el funcionamiento normal de las moléculas de señalización y proteínas. Es lógico creer que la ausencia del gen Shank3 normal o su actividad disminuida puede servir como base neurológica para el desarrollo de los síntomas del autismo, incluidos el comportamiento estereotipado, la dificultad en las interacciones sociales y la ansiedad.
De hecho, un grupo del profesor del MIT, Guoping Feng, desarrolló una cepa transgénica especial de ratones de laboratorio con desactivación del gen Shank3, cuyos representantes desarrollaron los correspondientes síntomas autistas. Anteriormente, los científicos ya han demostrado que en tales ratones, en algunas sinapsis (especialmente en el cuerpo estriado) del cerebro, se forma un número reducido de espinas dendríticas, tubérculos, que aumentan la eficiencia de los contactos entre las neuronas.
Y recientemente, Guoping Feng y su equipo realizaron nuevos experimentos en estos ratones. Los científicos diseñaron el promotor del gen Shank3 para poder activarlo en el momento adecuado. Y cuando los ratones alcanzaron la edad adulta y desarrollaron todos los síntomas correctos, hicieron precisamente eso: lanzaron Shank3. Como resultado, algunos de los síntomas inherentes al autismo (comportamiento estereotipado y alejamiento de las interacciones sociales) realmente han desaparecido. A nivel celular, se observó un retorno al número normal de espinas dendríticas en las sinapsis estriatales.
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Por otro lado, el resultado no fue perfecto. Persistía la ansiedad y algunas violaciones de la coordinación de movimientos. Esto llevó a los científicos a la idea de que estas manifestaciones pueden estar asociadas con alteraciones en la estructura de las sinapsis, que ya están madurando y "fijadas" por el estado adulto. Para probar esto, los autores activaron el gen Shank3 en ratones jóvenes (de 20 días) y finalmente normalizaron el resto de los síntomas.
Ahora, Guoping Feng y sus colegas han hecho todo lo posible para encontrar el momento óptimo para tal intervención, porque en el futuro, cuando aprendamos a interferir de manera segura con el genoma funcional de un organismo vivo, tal enfoque puede dar esperanza a muchos autistas y sus familias. Sin embargo, Shank3 está lejos de ser el único gen al que vale la pena prestar atención, y los científicos continúan luchando por revelar todos los detalles del desarrollo de estos trastornos.
Sergey Vasiliev
