Un hombre que no puede ganar peso y que también sufre de diabetes tipo 2 finalmente ha descubierto la causa de su rara y misteriosa enfermedad.
Los científicos han identificado el síndrome de MDP en el atleta paralímpico británico Tom Stanford, una enfermedad causada por una única mutación genética que causa problemas de salud aparentemente no relacionados.
Tom, de 23 años, nació con un peso normal, pero a medida que crecía, perdió toda la grasa subcutánea de la cara y las extremidades. Su enfermedad significa que el cuerpo se ve privado de su depreciación natural. El hombre sufre de dolor en las piernas y, en caso de caída, el riesgo de que Tom se rompa un hueso es significativamente mayor que el de la gente común.
Sin embargo, los niveles de grasa en sangre de Tom son inusualmente altos, como si fuera obeso. Esto es lo que llevó al desarrollo de diabetes. La audición de Tom también se deterioró cuando era niño y ahora usa audífonos.
Tom espera que el nuevo diagnóstico permita a los médicos elegir con mayor precisión el tratamiento y tendrá la posibilidad de recuperarse. Ahora el hombre está participando en las competencias clasificatorias, si gana, representará a Gran Bretaña en los Juegos Paralímpicos de Río en 2016.
El síndrome de MDP es una enfermedad extremadamente rara y compleja. Actualmente, solo se conocen ocho casos de la enfermedad en el mundo. Se descubrió que Tom y otros pacientes tenían anomalías en el gen POLD1, que altera una enzima que juega un papel importante en la replicación del ADN.
Video promocional:
Investigadores de la Universidad de Exeter compararon el código genético del ciclista con el de otros tres pacientes con los mismos síntomas y también observaron el ADN de los miembros de su familia.
El profesor Andrew Hattersley dijo: “La enfermedad de Tom ha sido un misterio para nosotros durante años. Pudimos ver los síntomas, incluido un caso muy inusual de diabetes tipo 2 en una persona sin grasa corporal, pero no sabíamos qué los estaba causando. Tuvimos que buscar la respuesta en los 30 millones de pares de ADN de Tom. Hace un par de años era imposible.
