Especialistas del Centro de Investigación Genética Médica (MGNT) han identificado una enfermedad que nunca antes se había encontrado en Rusia, se trata del síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, informó el servicio de prensa del centro.
Durante un año y medio, los investigadores del laboratorio de diagnóstico de ADN del Centro Científico Estatal de Moscú analizaron los resultados de los estudios de pacientes con varios tipos de patología muscular y patología del tejido conectivo, explicó el servicio de prensa.
“Según numerosos datos, vimos que la misma mutación se repite en el gen FKBP14. Descubrimos que existe una forma nosológica separada: el síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis, y esta mutación es característica de él. Anteriormente, los médicos no estaban familiarizados con una forma tan nosológica”, dijo Alexander Polyakov, jefe del laboratorio de diagnóstico de ADN en el Centro Científico del Estado de Moscú, cuyas palabras se citan en el mensaje.
La causa del síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis solo se describió en 2012. La enfermedad es rara, pero ya se han identificado 20 pacientes en Rusia, que es la mitad del número mundial de pacientes, dijo el servicio de prensa.
El síndrome de Ehlers-Danlos con cifoescoliosis es un trastorno del tejido conectivo que se acompaña de hipermovilidad articular grave, piel frágil e hiperextensible, hipotensión muscular grave desde el nacimiento y escoliosis progresiva.
