Vejez a los 13 años, piel de vampiro y síndrome de acento extranjero: en el Día de las Enfermedades Raras, Gazeta. Ru habla de las dolencias más inusuales de la humanidad.
En 2008, el último día de febrero fue declarado día de las enfermedades raras (huérfanas). Estos incluyen enfermedades que afectan a 1 de cada 1000 personas o menos. En Rusia, se propone considerar las enfermedades con una prevalencia similar como raras: no más de 10 casos por cada 100.000 personas.
En total, según diversas fuentes, existen hasta 7000 enfermedades raras. Gazeta. Ru habla sobre el más inusual de ellos.
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Progeria
A pesar de su extrema rareza (alrededor de 350 casos reportados), la progeria es una enfermedad bien conocida. Debido a un defecto genético, el cuerpo del paciente está envejeciendo a un ritmo tremendo. Los cambios se notan desde los dos o tres años: piel adelgazada con venas translúcidas, una cabeza grande con una cara pequeña, una mandíbula inferior subdesarrollada.
La esperanza de vida media de los pacientes con progeria es de 13 años. Sufren de atrofia muscular, infartos, accidentes cerebrovasculares, cambios en el tejido óseo, aterosclerosis. Algunos pueden vivir hasta los 25-27 años; por ejemplo, el músico y artista sudafricano Leon Botha vivió hasta los 26 años. Otro personaje famoso con progeria es Sam Burns, quien vivió hasta los 17 años, un activista que participó en la difusión de información sobre su enfermedad.
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Poco antes de la muerte de Burns, se filmó un documental sobre él "Desde el punto de vista de Sam". “No te estoy mostrando mi vida para hacerte sentir lástima por mí. No necesitas sentir lástima por mí, solo quiero que me conozcas mejor, que conozcas mi vida”, comentó sobre el estreno de la película.
Síndrome de Juner Thane
En 2005, el biólogo turco Juner Tan conoció a la familia Ulas, que vivía en el campo de Turquía. Todos sus miembros, cinco hermanos y hermanas, se movieron a cuatro patas. Ocasionalmente, dos tomaron una posición erguida, tres eran completamente de "cuatro patas". Además de la forma inusual de caminar, los miembros de la familia tenían problemas del habla y retrasos en el desarrollo.
El científico sugirió que este comportamiento podría ser un "retroceso" en la evolución, pero el movimiento de los miembros de la familia Ulas era diferente del movimiento de otros primates: descansaban en las palmas de las manos y no en las articulaciones de los dedos.
“Hacen lo mismo que cualquier persona que no puede levantarse”, dice la antropóloga Lisa Shapiro.
Según ella, el movimiento de cuatro extremidades no era un retorno a los orígenes evolutivos, sino una adaptación al estado del cuerpo.
Al mismo tiempo, no se perdió la movilidad de los dedos: las mujeres podían bordar y tejer.
Presumiblemente, una ruptura en el gen VLDLR, que es responsable del desarrollo del cerebelo, una región del cerebro que regula la coordinación de los movimientos y la regulación del equilibrio, es el culpable de la enfermedad. Sin embargo, los factores sociales también podrían influir: los padres no intentaron enseñar a sus hijos de "cuatro patas" a caminar erguidos.
Xeroderma
La luz ultravioleta es peligrosa no solo para los vampiros ficticios, sino también para personas muy reales que padecen xeroderma pigmentosa. Esta es una enfermedad genética en la que el cuerpo no puede resistir los efectos dañinos de la radiación ultravioleta.
La enfermedad generalmente se manifiesta a la edad de dos o tres años. Después de estar al sol, un niño tiene descamación, irritación, manchas en áreas abiertas de la piel. Los síntomas empeoran con cada episodio posterior de exposición a la luz solar. Unos años más tarde, en algunos lugares hay atrofia de la piel, pigmentación desigual, formaciones vasculares, grietas, costras.
La enfermedad afecta no solo a la piel, sino también al tejido conectivo.
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Como resultado, con el tiempo, las fosas nasales, los oídos y la boca se deforman. En la etapa final, la enfermedad conduce a la aparición de tumores benignos y malignos. 2/3 de los pacientes mueren antes de los 15 años.
La única forma de prolongar la vida del paciente es evitar la exposición a la radiación ultravioleta tanto como sea posible (usar ropa cerrada, usar protector solar), usar medicamentos que reduzcan la sensibilidad de la piel a la luz solar y deshacerse de las neoplasias en el cuerpo lo antes posible.
Ictiosis
La enfermedad recibió su nombre por la similitud de la piel de los pacientes con escamas de pescado. Con la ictiosis en el cuerpo, la síntesis de queratina se interrumpe, lo que conduce a la queratinización de la piel en diversos grados, según la forma de la enfermedad; en algunos casos, resulta ser incompatible con la vida.
Uno de los pacientes famosos con ictiosis grave es una joven estadounidense llamada Hunter Steinitz.
En documentales, cuenta cómo se enfrenta a la enfermedad: pasa varias horas al día en el baño, con la ayuda de un trabajador de la salud, se deshace del exceso de escamas de la piel y utiliza todo un arsenal de cremas y lociones para suavizar la piel y evitar la pérdida de humedad, el secado de la piel de los pacientes con ictiosis aumenta pelado y agrietado.
Las lesiones cutáneas dan lugar a otros problemas. Entonces, debido al engrosamiento de la piel a lo largo de los años y la incapacidad de la piel para secretar sudor, los pacientes con ictiosis son propensos al sobrecalentamiento. Además, debido al engrosamiento de la piel, pueden perder la capacidad de parpadear. En algunos casos, la enfermedad conduce a la calvicie.
Epidermólisis ampollosa
La epidermólisis ampollosa es la formación de ampollas y erosiones en la piel con incluso lesiones mecánicas menores. La enfermedad está asociada con defectos en los genes responsables de la formación de proteínas; su funcionamiento correcto es necesario para la regeneración. Se manifiesta a una edad temprana, a estos niños se les llama "niños mariposa".
No existen métodos radicales de tratamiento de la epidermólisis ampollosa; toda la ayuda a los pacientes consiste en prevenir el daño cutáneo y cuidar las ampollas resultantes.
Sin embargo, en 2017, los científicos lograron usar la terapia genética para curar a un niño que tenía el 80% de su piel afectada.
A partir de las células madre modificadas genéticamente de la epidermis del niño, los médicos alemanes crearon injertos de piel, que se trasplantaron en las áreas afectadas del cuerpo: brazos y piernas, toda la espalda, los costados y parcialmente en el estómago, el cuello y la cara. Después de la primera operación, realizada en octubre de 2015, la condición del niño comenzó a mejorar. Unos años más tarde, después de reemplazar todas las áreas afectadas, la nueva piel realizó todas las funciones, incluso los folículos pilosos estaban activos. El niño pudo asistir a la escuela y participar activamente en la vida de la familia.
Síndrome del acento extranjero
Esta patología no está asociada con genes, sino, por regla general, con lesiones en la cabeza o accidentes cerebrovasculares. En caso de enfermedad, el habla de los pacientes sigue siendo inteligible, pero utilizan la pronunciación y la entonación características de otro idioma. Hasta la fecha, solo se conocen unos 60 casos del síndrome.
Una de las pacientes, la estadounidense Michelle Myers, se acostó por la noche con un terrible dolor de cabeza en 2015. Cuando se despertó, se dio cuenta de que tenía acento británico, que permaneció con ella durante muchos años. Antes de eso, según Myers, después de los mismos fuertes dolores de cabeza se despertó con acento irlandés y australiano, pero desaparecieron después de una semana.
Alla Salkova
