Investigadores del Instituto de Ciencias de la Vida de la Universidad de Michigan y del Instituto Médico Howard Hughes han identificado cómo el ADN satélite, considerado "ADN basura", juega un papel fundamental en el ensamblaje del genoma. Los hallazgos, publicados en la revista eLife, muestran que la basura genética juega un papel vital para garantizar que los cromosomas estén correctamente posicionados dentro del núcleo celular, que es esencial para la supervivencia celular. Y esta función parece haberse conservado en muchas especies.
¿Por qué se necesita el ADN basura?
El ADN satélite pericentromérico consiste en una secuencia de código genético muy simple ya menudo repetitiva. Y aunque representa una parte significativa de nuestro genoma, el ADN satélite no contiene instrucciones específicas para producir proteínas específicas. Además, se pensaba que su naturaleza repetitiva hacía que el genoma fuera menos estable y más vulnerable a lesiones o enfermedades. Hasta hace poco, los científicos creían que el ADN "basura" o "egoísta" no tenía ningún papel ni propósito.
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“No podíamos aceptar la idea de que esto era simplemente basura genómica”, dice Yukiko Yamashita, profesora de investigación en LSI y autora principal del estudio. “Si no lo necesitamos y no obtenemos nada de él, la evolución seguramente lo eliminará. Pero eso no sucedió”.
Yamashita y sus colegas decidieron ver qué pasaría si estas células no usaban ADN satélite pericentromérico. Debido a que existe como secuencias largas y repetitivas, los científicos no pueden simplemente mutar o cortar todo el ADN del genoma. En cambio, asignaron la proteína D1, que se une al ADN satélite.
Los científicos han eliminado D1 de las células de un organismo de prueba muy utilizado, Drosophila melanogaster (mosca de la fruta). E inmediatamente descubrieron que las células germinales, que generalmente se convierten en espermatozoides u óvulos, mueren.
Un análisis más detallado mostró que las células moribundas formaban micronúcleos, o pequeños brotes fuera del núcleo, que incluían partes del genoma. Sin el genoma completo encapsulado en el núcleo, las células no podrían sobrevivir.
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Los científicos creen que la proteína D1 se une al ADN satélite, ensamblando todos los cromosomas en el núcleo. Si la proteína D1 no puede capturar el ADN satélite, la célula pierde su capacidad para formar un núcleo completo y muere. Pruebas adicionales mostraron que el ADN satélite es esencial para la supervivencia celular en una variedad de especies que incorporan ADN al núcleo, incluidos los humanos.
Ilya Khel
