Isabella Blomey de la ciudad australiana de Humpty Doo parece tener 2 años, pero en realidad tiene 7 años.
A los 2 años la niña simplemente dejó de crecer, además, siempre tiene el pelo corto, no vuelve a crecer tanto después de que se cortaron por última vez a los 2 años. Según sus padres, Isabella está "congelada en el tiempo".
El estado de Isabella desconcertó a todos los médicos que la examinaron. Nunca pudieron encontrar la causa de esta anomalía. Además del retraso del crecimiento físico, la niña tiene los mismos problemas del habla que tenía a los dos años.
Recientemente, se encontró la causa de la enfermedad de la niña, resultó ser un síndrome tricorrinofalángico raro. La madre de un niño con el mismo síndrome se puso en contacto con la madre de Isabella y le dijo cuál era la enfermedad.
Este trastorno hereditario extremadamente raro se caracteriza por vello fino, rasgos faciales característicos, anomalías en el desarrollo de brazos y piernas, baja estatura, nariz en forma de pera y orejas grandes, y otras anomalías, según la gravedad.
Isabella ya está asistiendo a la escuela, donde estudia en una clase especial. No le gusta su cabello corto y, a veces, usa peluca. De lo contrario, según la madre de la niña, ella es una niña común, tiene sus pasatiempos favoritos, especialmente los dibujos animados de Disney, le encanta el rosa, las princesas Anna y Elsa de la caricatura "Frozen" y dibujar.
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- Por lo general, los recién nacidos aumentan de tamaño cada pocos meses. Y para Isabella, no compramos ropa nueva hasta los 4 meses. Encaja en los trajes para el recién nacido, - dice la madre de la niña.
La Sra. Blomi creó una página de Facebook dedicada a Isabella y su síndrome. Según ella, solo 3 personas de Australia con la misma enfermedad están registradas allí, y en total hay varios cientos de personas registradas en el mundo. Pronto espera visitar la Clínica Mayo Estadounidense, donde se analizará el ADN de Isabella y qué tipo de enfermedad tiene.
