Los investigadores del Instituto Weizmann describieron por primera vez completamente las características sexuales de la expresión genética común a mujeres y hombres.
Estudiar cómo se expresan los diferentes genes en hombres y mujeres es importante para comprender la evolución humana y desarrollar nuevas estrategias terapéuticas. Un ejemplo de tal especificidad es el dimorfismo sexual: por ejemplo, se expresa en las características de la anatomía, la estructura y el trabajo del cerebro, el comportamiento y la mortalidad. En 2012, un equipo internacional de científicos (QTL). Pr que solo en los linfocitos B alrededor del 15 por ciento de los loci de rasgos cuantitativos (QTL) influyen en la expresión con respecto al sexo. Al mismo tiempo, se supone que los portadores de la mayoría de estos genes son representantes de ambos sexos y, aunque las mutaciones en ellos a menudo se acumulan en una línea, las restricciones de selección pueden conducir a la propagación de la anomalía al otro sexo, aumentando el riesgo de la población.
En un nuevo trabajo, los científicos israelíes han descrito completamente la expresión de genes dependientes del género en 45 tejidos universales. Para ello, examinaron los resultados de la secuenciación de ARN del proyecto Genotype-Tissue Expression (GTEx) utilizando 8555 muestras de 357 hombres y 187 mujeres. Los autores evaluaron las características sexuales de la expresión comparando el índice individual de 18 670 de 19 644 genes que codifican proteínas para cada tejido. Una mayor comparación entre los sexos hizo posible aislar más de 6500 genes con alta especificidad sexual, la expresión de 650 de los cuales fue significativamente diferente en dos tejidos y 22 en nueve o más. La especificidad más pronunciada fue demostrada por 6123 genes en las glándulas mamarias.
Evaluación de la expresión génica específica de género (a) y su número en 45 tejidos de hombres y mujeres (b) / Moran Gershoni et al., BMC Biology, 2017
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Se encontró expresión específica de más de cien genes en músculos esqueléticos, piel, tejido graso subcutáneo, corteza cingulada anterior (en total, en siete de los 13 tejidos cerebrales) y el ventrículo izquierdo del corazón. En particular, en los hombres, el gen MUCL1 estaba sobreexpresado en la piel, mientras que en las mujeres, en las glándulas mamarias. Diferencias similares fueron características del tejido hepático. Además, los científicos evaluaron la relación de los genes con el riesgo de diversas enfermedades y las peculiaridades del trabajo de los órganos internos. El análisis mostró que los genes "femeninos" se correlacionan positivamente con el metabolismo de la glucosa, la obesidad, las enfermedades musculares y la miocardiopatía. A su vez, los genes "masculinos", además del metabolismo de la glucosa (también específico), se asociaron con un mecanismo molecular diferente de contracción muscular.
Entre los genes, cuya expresión fue más fuerte (en no más de 10 puntos porcentuales) se manifestó solo en un sexo, los autores atribuyeron 1559 regiones de ADN. La mayoría de ellos (82,6 por ciento) resultaron ser "hombres" y estaban sobreexpresados en los testículos. Además, muchos de estos genes se han asociado con la glándula prostática y la piel. En las mujeres, estos genes se han encontrado en el sistema reproductivo y en los tejidos cerebrales. Según los científicos, los resultados confirman la importancia evolutiva de las diferencias en la estructura y función de los genitales de hombres y mujeres. En este sentido, es de destacar que decenas de genes se expresaron específicamente en hombres en tejidos cutáneos no relacionados directamente con la función de procreación. Los hallazgos aclaran las diferencias genéticas entre los sexos.
Los detalles del trabajo se presentan en la revista BMC Biology.
Denis Strigun
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