Las enfermedades genéticas son una propiedad ineludible de todos los seres vivos. La mayoría de las enfermedades genéticas están asociadas con genes heredados de los organismos más primitivos. Miles de millones de años de evolución han hecho que ni los genes individuales ni las funciones que desempeñan sean más resistentes a las mutaciones
Cada célula humana puede compararse con una enorme fábrica, en la que más de veinte mil genes activos juntos hacen una causa común. Los productos del trabajo genético, las proteínas, se utilizan tanto en la construcción de la propia planta (tales proteínas se denominan proteínas estructurales) como como herramientas de trabajo, como, por ejemplo, varias enzimas que participan en una miríada de reacciones químicas en las células. Por cierto, hay muchos más artesanos que fabrican herramientas que ladrilleros, trabajadores del hormigón e incluso constructores.
Hay elementos estructurales separados en una planta, proteínas-jefes y proteínas-capataces, iniciando varios procesos, numerosos sistemas que apoyan la vida de la planta y le permiten funcionar según lo prescrito por el código genético. Si continuamos con la analogía, entonces todo el organismo puede imaginarse como un estado enorme con una industria diversificada, organismos e instituciones reguladoras e incluso un gran ejército de funcionarios.
Es cierto que ni un solo estado en el mundo puede compararse en términos de la complejidad de su estructura con ningún pez "primitivo" del período Jurásico.
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De ninguna manera todos los trabajadores nacen ideales: durante la reproducción, inevitablemente aparecen mutaciones en los genes. Algunos de los trabajadores no tienen mano, otros tienen una espina en el ojo derecho, algunos nacieron con un jorobado. Todos estos defectos afectan inevitablemente la calidad del producto que producen; a diferencia de los humanos, los genes no pueden cambiar voluntariamente para producir algo que sus capacidades limitadas no dañen.
Enfermedades hereditarias y enfermedades genéticas
un grupo de enfermedades resultantes del daño del ADN a nivel genético. El término enfermedades genéticas se utiliza para las enfermedades asociadas con un solo gen.
Sin embargo, las fábricas y los organismos completos a menudo pueden continuar funcionando incluso si se construyen, hablando condicionalmente, con ladrillos triangulares, sin mencionar la pérdida de alguna función de señalización en la célula. En estos casos, hablan de enfermedades congénitas. Hasta la fecha, se han catalogado alrededor de mil quinientos genes, ciertas mutaciones de los cuales conducen a varios cambios fenotípicos en el cuerpo, pero aún permiten que una persona nazca.
Tomislav Domazet-Losho y Dietard Tautz del Instituto Max Planck de Biología Evolutiva de Alemania preguntaron qué genes del ADN humano son más susceptibles a tales cambios. ¿Dónde, en qué tiendas de nuestras fábricas de células trabajan los trabajadores que producen más residuos?
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Y lo más interesante: ¿qué etapas de la evolución biológica nos dieron más chapuzas?
Para hacer frente a este problema, los científicos aplicaron la metodología de "filostratigrafía" desarrollada por ellos. En los últimos años, se han descifrado los genomas de organismos ubicados en varias ramas del árbol evolutivo y, mediante la presencia de genes similares en diferentes ramas, se ha hecho posible rastrear el nivel en el que apareció un gen en particular. Los datos modernos permiten a Domazet-Losho y Tautz rastrear 19 de esos estratos, desde bacterias hasta multicelulares, mamíferos y primates, hasta humanos. Los resultados de este análisis fueron aceptados para su publicación en Molecular Biology and Evolution; los científicos no distinguieron entre enfermedades causadas por daño a un gen y causas poligénicas.
Los diferentes genes de nuestro cuerpo surgieron en diferentes etapas de la evolución, y la mayoría de ellos estaban presentes en los antepasados más lejanos de la "corona de la creación". Es difícil de creer, pero más de la mitad de nuestros genes todavía estaban presentes de una forma u otra en organismos unicelulares, y la mayor parte de esta mitad surgió incluso antes de la aparición de los núcleos en las células. Pero todo el desarrollo de los mamíferos agregó solo alrededor del 10% del número total de genes en nuestro cuerpo.
La lógica simple dicta que los genes responsables de los procesos celulares más básicos fueron heredados de los organismos más antiguos. Por lo tanto, las mutaciones en ellos deberían conducir a defectos incompatibles con la vida, y no pueden caer en la categoría de "congénitos", que presupone este mismo nacimiento. Además, estos genes han estado bajo la influencia del proceso de selección durante miles de millones de años y de alguna manera podrían "asentarse" en una forma para la cual las mutaciones no son tan importantes.
Al mismo tiempo, los genes que separan a los humanos de los simios, no sabe Dios qué diferencia en el panorama evolutivo global, no son tan importantes. Bueno, ¿qué impide que una persona nazca cubierta de piel o incapaz de análisis matemático? ¿Y qué es un millón de años comparado con miles de millones? Por lo tanto, los científicos creían que entre los genes novatos habrá una mayor proporción de los que conducen a enfermedades congénitas.
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Resultó que todo es todo lo contrario: las enfermedades genéticas se asocian más a menudo con genes antiguos
Como muestra el análisis de casi dos mil genes que causan diversas enfermedades congénitas, todavía nos enfermamos debido a los genes heredados de nuestros antepasados más lejanos. Y esas innovaciones que la naturaleza implementó por primera vez en los mamíferos casi nunca conducen a enfermedades genéticas.
Al mismo tiempo, no estamos hablando de valores absolutos, simplemente hay genes más antiguos, pero sobre los relativos. Si de los 8 mil genes del nivel filoestratigráfico más antiguo, poco menos de mil están asociados con enfermedades genéticas, entonces entre los dos mil genes que aparecieron durante 100 millones de años de desarrollo de los mamíferos placentarios, hay menos de una docena de estos genes "causantes de enfermedades". Sobre todo, la parte de esos genes entre las reliquias que obtuvimos de organismos precelulares y los últimos precursores de organismos multicelulares que florecieron durante la famosa "Explosión Cámbrica".
El número de genes en diferentes niveles de filostratigrafía, ubicados horizontalmente. Todos los genes del cuerpo humano se muestran en azul, los genes asociados con enfermedades genéticas se muestran en rojo y verde. Los niveles correspondientes a picos individuales están etiquetados. // Domazet-Loo & Tautz / Biología molecular y evolución
Los autores no extraen ninguna conclusión segura de su resultado inesperado, y se limitan a señalar que las enfermedades hereditarias parecen ser un componente inevitable de la vida misma. Además, señalan, su trabajo hace que la finalidad biológica de aquellos genes que han aparecido en nuestro país en los últimos millones de años, por ejemplo, esos mil quinientos que son característicos de los primates, sea aún más turbia.
Sin embargo, el trabajo también tiene un sonido práctico inusual. Los experimentos con ratones ahora se consideran el "estándar de oro" en el estudio de enfermedades genéticas. Pero si la mayoría de ellos pueden tomar como modelo los nematodos y las moscas de la fruta, ¿por qué perder tiempo, dinero y esfuerzo trabajando con mamíferos? Según los autores, si no estamos hablando de función biológica, sino de cuestiones puramente teóricas como las causas de las enfermedades genéticas, es mejor trabajar con aquellos organismos modelo en los que han surgido estas enfermedades.
