En la foto: Investigador con cráneo de neandertal.
Como saben, los genetistas consideran que hasta el 95% de todo el ADN humano es basura, es decir, no lleva ninguna información útil. Durante mucho tiempo, los científicos no pudieron aclarar por qué la naturaleza creó un lastre tan grande. Recientemente ha quedado claro que los investigadores se apresuran a descartar el ADN basura.
"Caja negra" del pasado
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Pensemos en nuestro ADN como una revista grasienta, grande y regordeta. La naturaleza lo lleva desde tiempos inmemoriales, en las páginas hay una gran cantidad de notas, ediciones. Cada animal en la cadena de la evolución fue marcado por la naturaleza en estas páginas, luego una, una y otra vez, y así sucesivamente hasta ese momento histórico en el que, finalmente, apareció un hombre que pudo decir: " Cogito, ergo sum " ("Pienso, luego existo"). En las páginas de la "revista" hay muchos dibujos, comentarios e incluso caricaturas del autor: se dibujan dinosaurios, bocetos de alas palmeadas, patas peludas, bigotes largos, orejas afiladas y colas esponjosas … Todo esto está tachado, lleno de pintura, algunos dibujos se borran con una goma de borrar - no se puede distinguir: "No hay otros, pero esos están lejos".
Esto es lo que es nuestro ADN basura, en sentido figurado. Contiene fragmentos de genes y genes completos, algunas adiciones oscuras a algo que no ha existido durante mucho tiempo. La naturaleza, por así decirlo, nos dice que somos descendientes de criaturas que han desaparecido hace mucho tiempo en el abismo del tiempo.
Una parte significativa del ADN humano, que contiene genes activos, ocupa sólo el 4-5%, es decir, un volumen microscópico del número total de "entradas de diario". Esto lleva al hecho de que un cambio muy pequeño en el ADN funcional es suficiente para mutar o dañar cualquiera de los genes. A menudo sucede que las enfermedades hereditarias surgen debido a que la entrada en una parte importante del ADN se realiza con un error. En este caso, si recuerda nuestra comparación con la revista, incluso una coma incorrecta puede ser suficiente.
Por ejemplo, debido a una mutación en el ADN, se produce el síndrome del “hombre de cristal”, en el que el colágeno se sintetiza incorrectamente y los huesos de un niño son tan frágiles que se rompen por el menor impacto. Pero en la naturaleza, también existen variantes positivas y evolutivamente felices de la degradación genética. Con tales mutaciones, las proteínas en los genes pueden ensamblarse a lo largo de una cadena de una manera fundamentalmente nueva, lo que puede dotar al cuerpo de nuevas funciones y, a menudo, implica la pérdida de características atávicas, es decir, antiguas. Uno de los ejemplos más llamativos de esto es la aparición del habla en humanos, que fue causada por mutaciones con el gen FOXP2 hace unos 200 mil años.
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¡Deshazte de la basura de la teoría
El ADN basura está presente no solo en humanos, sino también en animales, ausente solo en los virus más simples. Después de realizar una serie de estudios, resultó que algunas partes del ADN basura son sorprendentemente similares en muchas especies de seres vivos que están lejos unas de otras en el proceso de evolución. En particular, el científico David Kingsley y un grupo de colegas de Stanford, después de sus experimentos, afirmaron que hay más de 500 piezas de ADN que son idénticas en los animales estudiados, pero ausentes en los humanos. Este estudio también comparó el ADN humano con el ADN de nuestro "pariente cercano", los chimpancés, con el que los genes coinciden en un 96 por ciento. El resultado fue inesperado: las diferencias entre humanos y chimpancés y muchos otros mamíferos en su mayor parte no se deben a adquisiciones genéticas, es decir, no a la presencia de nuevos genes que hayan aparecido en él.y en las pérdidas genéticas, la ausencia de algunos fragmentos en las cadenas de ADN. Sorprendentemente, es cierto: carecemos de estos fragmentos faltantes en el ADN no codificante, es decir, basura. En consecuencia, la conclusión sugiere por sí misma que no es tan basura …
Pongamos un ejemplo: la parte que falta en el ADN humano recae en uno de los fragmentos del genoma asociado con la producción del receptor de andrógenos AR, que responde a las hormonas masculinas: testosterona y dihidrotestosterona. Existe la suposición de que la pérdida de este fragmento en particular condujo a la desaparición en humanos de características inherentes a los chimpancés y otros mamíferos, a saber: pelos vibrisas sensibles duros (por ejemplo, bigotes en gatos), así como espinas de queratina en el pene. Muchos mamíferos tienen estas características distintivas, desde ratones hasta monos.
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La segunda pieza de ADN que ha desaparecido de los humanos se encuentra cerca del gen GADD45G. Este gen está a cargo del crecimiento celular y su ausencia tiene consecuencias dañinas para el cuerpo: el crecimiento celular descontrolado, que conduce a la aparición y el crecimiento de tumores cancerosos. Sin embargo, la ausencia de fragmentos de ADN junto a este gen contribuyó al aumento del tamaño de algunas áreas del cerebro humano. En embriones de ratones y chimpancés, que fueron privados artificialmente de tal fragmento, las zonas visuales del cerebro y varias otras regiones del cerebro comenzaron a aumentar.
De modo que el ADN basura es, quizás, completamente inmerecidamente considerado una colección de "registros" viejos y sin sentido heredados de nuestros ancestros lejanos. Sin jugar un papel directo en la transferencia de información genética, se comporta como una “eminencia gris”, es decir, controla los genes circundantes, y también “se sustituye bajo los golpes del destino”, asumiendo los ataques de virus y mutaciones.
El descubrimiento de John Mattick
Buscar un gato negro en una habitación oscura, especialmente si la oscuridad alcanza el 95 por ciento de su volumen, es una tarea ingrata. Pero las circunstancias pueden cambiar drásticamente si de repente logras iluminar una habitación oscura, incluso con una luz muy tenue.
El científico australiano John Mattick pudo arrojar algo de luz sobre el cuarto oscuro del ADN basura. La luz aún no es demasiado brillante, las sombras son visibles en las paredes, los objetos en el crepúsculo toman formas distorsionadas, pero su mérito es obvio: pudo lograr una revisión oficial de la idea de los científicos del ADN basura como una colección de lastre que heredamos de la antigüedad. Y por ello, el primer científico australiano en recibir el Premio Chen a la Excelencia en Investigación Genética y Genómica.
“Las ideas que se me ocurrieron hace 10 años fueron bastante radicales, pero siempre pensé que tenía razón”, dijo Mattik, quien recientemente se convirtió en el nuevo CEO de Garvan. Explica: “Cuando James Watson y Francis Crick descubrieron que el ADN estaba formado por una doble hélice hace unos 50 años, los científicos comenzaron a creer que la mayoría de los genes son instrucciones escritas para proteínas, los componentes básicos de todos los procesos corporales. Esta suposición era cierta para las bacterias, pero no para organismos tan complejos como los humanos.
El científico descubrió que partes del ADN basura, entre otras cosas, son responsables de la producción de ARN, ácido ribonucleico. Y el ARN en sí, que antes se consideraba completamente no codificante, es decir, que no funciona, es una red completa que controla el trabajo del cuerpo.
"Una posibilidad obvia y muy interesante es que hay otra capa de información expresada por el genoma: el ARN no codificante forma una red reguladora masiva y no reconocida previamente que impulsa el desarrollo humano", concluyó Mattik.
El ARN es algo bastante curioso. Como el ADN, puede almacenar información sobre procesos biológicos. El ARN también se puede utilizar como genoma de virus y partículas similares a virus. Por ejemplo, el virus de la influenza en todas las etapas contiene un genoma que consiste exclusivamente en ARN. Además, el ARN se considera una especie de "antepasado" del ADN, que desde hace mucho tiempo ha transferido todas las funciones de control a su joven y más exitoso "heredero". ¡Y ahora resultó que el ARN aún no ha perdido todas las riendas del control sobre nuestro cuerpo! En particular, muchos científicos asumen ahora que el ARN es necesario para los humanos para la plasticidad y el aprendizaje del cerebro. Se supone que una mayor investigación sobre el ARN ayudará a comprender los mecanismos de desarrollo de algunas enfermedades.
En resumen, la genética está cada vez más cerca de revisar algunos de sus fundamentos, y cada vez hay menos puntos oscuros en la teoría del ADN basura.
