En la foto: La momia está en el estado en que la gente la encontró por primera vez.
El "Hombre de Hielo" Otzi, que había estado tendido en el hielo alpino durante 5 mil años, pertenecía a una antigua familia cuya antepasado vivió hace unos 20 mil años. Al parecer, el género fue interrumpido: el ADN mitocondrial de la momia, completamente descifrado por los científicos, no es similar a ningún ADNmt conocido de nuestros contemporáneos
Los resultados de un desciframiento completo del ADN mitocondrial de los más antiguos de los pueblos modernos, el famoso tirolés Otzi, molestarán un poco a quienes quieran considerarse parientes del "Hombre de Hielo".
Según científicos italianos y sus colegas británicos, que descifraron el ADN mitocondrial de la momia, ninguno de nuestros contemporáneos pertenece a esa rara rama de la humanidad a la que pertenecía Otzi. Al menos ninguna de esas miles y miles de personas cuyo ADNmt ha sido decodificado.
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El cuerpo de Otzi, o Zimelaun Man, fue descubierto en los Alpes en 1991. La momia congelada en el hielo resultó ser un material excelente para muchos estudios, pero a pesar de los repetidos detalles que aparecen sobre la persona "estrella" del Neolítico, los secretos de la vida y muerte de Otzi todavía entusiasman a un gran número de personas. Algunos de nuestros contemporáneos, empobrecidos de mente, creen incluso en sus habilidades sobrenaturales, que se manifiestan en nuestro tiempo en la forma de la llamada "maldición de la momia".
Las mitocondrias son un organoide del citoplasma de células animales y vegetales en forma de formaciones filamentosas o granulares. Consta de proteínas, lípidos, ARN y ADN. La función principal de las mitocondrias es generar energía …
Los primeros análisis genéticos, llevados a cabo en 1994, mostraron que Otzi pertenece al haplogrupo K mitocondrial, que se distingue por varias sustituciones de nucleótidos características en el ADN de las "plantas de energía intracelulares": las mitocondrias. La probabilidad de que ocurran estas y solo estas sustituciones durante mutaciones aleatorias es muy baja, por lo que es muy probable que las personas que pertenecen al mismo haplogrupo tengan un solo origen. Además, en el caso de los haplogrupos mitocondriales, estamos hablando de parentesco materno: todas las mitocondrias del embrión humano se heredan de la madre.
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El haplogrupo K, que incluye alrededor del 8% de la población moderna total de Europa, es una de las ramas del haplogrupo U, que está muy extendido en la parte occidental de Eurasia. A su vez, K se subdivide en dos clados: K1 y K2.
Para averiguar a cuál de los dos Otzi pertenece, ayudaron unos pequeños raspados del recto del tirolés congelado.
Hace ocho años, el 25 de septiembre de 2000, en el Museo Arqueológico de Tirol del Sur, Otzi se descongeló por primera vez en más de 5 mil años. Descongelaron al Hombre de Hielo para averiguar en qué consistía su última comida, pero junto con el ADN de origen vegetal y animal, el propio ADN de Otzi se encontró en los intestinos. Franco Rollo de la Universidad Italiana de Camerino, quien recibió 70 mg de hombre del Neolítico, también participó en este trabajo.
Métodos de descifrado.
Para descifrar completamente el genoma mitocondrial de Otzi, los investigadores utilizaron el método de pirosecuenciación de alto rendimiento 454, basado en la determinación del pirofosfato, que se forma cuando …
Rollo también dirigió el estudio actual, durante el cual los científicos decodificaron completamente el ADNmt de Ice Man, recogiéndolo de casi trescientos fragmentos, multiplicados químicamente en un tubo de ensayo. Los resultados del nuevo análisis se publican en Current Biology.
Después de secuenciar secciones individuales de mtDNA, los científicos encontraron que Otzi pertenece al haplogrupo K1 y posee todas las sustituciones de nucleótidos puntuales que lo definen.
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Sin embargo, varias otras mutaciones del "Hombre de hielo" no permiten atribuirlo a ninguna de las tres ramas conocidas del haplogrupo: K1a, K1b y K1c.
En total, los científicos encontraron 30 diferencias entre el ADNmt de Otzi y un genoma de referencia estándar.
Según Rollo, a pesar de que Otzi vivió hace relativamente poco tiempo, el antiguo habitante de los Alpes era genéticamente significativamente diferente de la gente moderna. Esto no significa que Otzi poseyera algunas mutaciones únicas, es solo que anteriormente existía una rama filogenética separada: un grupo de hombres y mujeres con el mismo ADNmt que en el "Hombre de hielo".
“Aparentemente”, agrega Rollo, “este grupo está actualmente extinto. Todavía no sabemos si ha desaparecido por completo o simplemente se ha vuelto extremadamente raro.
En honor al primer propietario identificado de tal ADNmt, los investigadores llamaron a esta rama del árbol genealógico humano “Rama Otzi”, K1o.
Dado que las mutaciones en cuestión no afectan en modo alguno al funcionamiento del organismo -las proteínas que producen no difieren en nada de las “no mutadas” - y su frecuencia es aproximadamente conocida, incluso se puede estimar la edad de K1o. Según el coautor de la obra, Martin Richards, la "antecesora" del clan Otzi, en la que aparecieron las mutaciones transmitidas a través de la línea femenina al "Hombre de Hielo", vivió hace unos 20 mil años. Sin embargo, este antiguo linaje se interrumpió o se volvió muy raro.
Por cierto, las mutaciones características de la "línea Otzi", pero no todas a la vez, los científicos las han encontrado en la base de datos genética de 11 personas más. Seis de ellos viven en Austria y Alemania, y uno incluso en Rusia. Es cierto que para la relación con Otzi, nuestro compatriota, como los otros diez candidatos, carece de varias otras sustituciones de nucleótidos.
Todavía es imposible decir con seguridad que Otzi no tuvo descendientes.
Investigación sobre la momia
Según la datación por radiocarbono, Otzi vivió hace 5.100 a 5.350 años. El análisis de polen, partículas de polvo y composición isotópica del esmalte dental mostró que nació en el área de un pueblo italiano moderno …
No pudo transferirles su ADNmt, se hereda solo a través de la línea materna. Otra cosa es que ninguno de sus parientes más cercanos dejó descendencia, que habría sobrevivido hasta el día de hoy en una cantidad notable. Sin embargo, ahora más y más personas están secuenciando su ADN, por lo que es posible que en algún momento surja el dueño o poseedor del código genético de la mitocondria idéntico a Otzi.
La oportunidad de encontrar un descendiente vivo del propio Otzi tampoco se pierde. Para hacer esto, los científicos deben decodificar el ADN nuclear contenido en el cromosoma Y de Otzi, que se transmite a través de la línea masculina. Pero es miles de veces más complejo que el mtDNA y decenas de veces más complejo que esos "paleocromosomas" que se han descifrado hasta ahora, por ejemplo, fragmentos de ADN nuclear de un neandertal. Sin embargo, el cuerpo de Otzi se ha conservado mucho mejor durante 5 mil años que los huesos de los neandertales durante 30 mil años, por lo que esta opción no está excluida.
Otzi podría no haber tenido descendencia en absoluto. Hace un par de años, el mismo Franco Rollo sugirió que el "chamán tirolés" bien podría ser un paria solitario. En su opinión, las mutaciones en dos de las regiones de ADNmt del Hombre de Hielo descifradas en ese momento generalmente se asocian con una motilidad espermática reducida y pueden indicar la incapacidad de Otzi para reproducirse. Sin embargo, esta vez Rollo argumenta que ninguna de las 30 diferencias entre el ADNmt de Otzi y el estándar ha demostrado estar asociada con anomalías congénitas.
