¿Existen diferencias genéticas entre razas y pueblos? Sí, y este es un hecho establecido por la ciencia desde hace mucho tiempo. Gracias a mutaciones genéticas en algunas partes del mundo, se envenenan con leche y no toleran en absoluto el alcohol, mientras que en otras, los frijoles amenazan a las personas con la muerte súbita. Pero la misma diversidad genética permite a la ciencia examinar el pasado lejano de la humanidad y proporciona importantes pistas para la medicina.
En la década de los 80 del siglo pasado, el mundo fue barrido por una ola de pánico asociada con la detección del virus del SIDA. La humanidad se ha sentido completamente desprotegida ante una enfermedad mortal que puede ocurrir como resultado de la infección por el virus de la inmunodeficiencia. Se olvidaron las consignas del "amor libre" de la época anterior: ahora se hablaba cada vez más de "sexo seguro", las peligrosas navajas desaparecían de las peluquerías y en medicina se apostaba por todo lo desechable.
Más tarde resultó, sin embargo, algo interesante: hay personas que son resistentes a la infección por VIH. En estas personas, la mutación ha desactivado el gen del receptor de quimiocinas, que codifica una proteína que actúa como lugar de aterrizaje del virus. Sin sitio, sin infección. La mayoría de estas personas se encuentran en el norte de Europa, pero incluso allí no representan más del 2-4%. Y el "lugar de aterrizaje" del virus descubierto por los científicos se ha convertido en el objetivo del desarrollo de fármacos terapéuticos y vacunas contra el VIH.
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Anti-SIDA - sin SIDA
Lo más llamativo de esta historia ni siquiera es que, por alguna razón, fue en el norte de Europa donde se encontró un cierto número de personas que no temían la "plaga del siglo XX". Otra cosa es más interesante: la mutación, y prácticamente con la frecuencia moderna, estuvo presente en el genoma de los europeos del norte desde hace … 3000 años. ¿Cómo pudo pasar esto? De hecho, según los datos de la ciencia moderna, el virus del SIDA mutó y “migró” de los monos africanos a los humanos no antes de los años 20 del siglo pasado. ¡No ha tenido la forma de VIH durante cientos de años!
Pueblos y genes
La población es un concepto biológico y se puede estudiar mediante métodos biológicos. Las personas no son necesariamente una unidad genética, sino una comunidad cultural y lingüística.
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Sin embargo, es posible distinguir poblaciones comparables a grupos étnicos individuales e identificar diferencias genéticas entre ellas. Solo necesita comprender que las diferencias entre personas dentro del mismo grupo étnico siempre serán mayores que las diferencias entre los grupos mismos: las diferencias entre poblaciones representarán solo el 15 por ciento del número total de diferencias. Además, estas diferencias pueden ser dañinas, neutrales y solo en un determinado caso útiles, adaptativas.
Si tomamos diferencias genéticas en áreas extensas, entonces se alinearán en algunos patrones geográficos asociados, por ejemplo, con el clima o la intensidad de la radiación ultravioleta. Una pregunta interesante es el cambio de color de piel. En las condiciones del hogar ancestral africano de la humanidad con sus abrasadores rayos del sol, todas las mutaciones que crean piel clara invariablemente fueron eliminadas por selección. Cuando las personas salieron de África, y terminaron en áreas geográficas con gran cantidad de días nublados y baja intensidad de radiación UV (por ejemplo, en el norte de Europa), la selección, por el contrario, apoyó tales mutaciones, ya que la piel oscura en tales condiciones impide la producción de vitamina D, que es necesaria. para el metabolismo del calcio. Algunos pueblos del Extremo Norte, sin embargo, conservaron una piel relativamente oscura, ya que reponen la falta de vitamina D del venado y el hígado de los animales marinos. En áreas con intensidad variable de radiación UV, debido a otra mutación genética, la piel pudo formar un bronceado temporal.
África es la cuna de la humanidad y las diferencias genéticas entre africanos son mucho mayores que entre europeos y asiáticos. Si tomamos la diversidad genética de África por 1000, entonces el resto del mundo de este mil representa 50.
Obviamente, la mutación que surgió una vez del gen del receptor de quimiocinas se fijó por selección en la región del norte de Europa, ya que ofrecía la ventaja de sobrevivir en el contexto de la propagación de alguna otra infección viral. Su penetración en el cuerpo humano se produjo mediante un mecanismo molecular similar al del SIDA. Ahora no se sabe con certeza qué tipo de infección fue, pero es más o menos obvio que la selección, que dio una ventaja a los propietarios de la mutación, se prolongó durante milenios y ya se registró en la era histórica. ¿Cómo se estableció esto?
Como ya se mencionó, hace 3000 años, entre los habitantes de la región, la mutación "anti-SIDA" ya tenía una frecuencia casi moderna. Pero la misma frecuencia se encuentra entre los judíos asquenazíes, que originalmente se establecieron en Alemania y luego emigraron a las áreas vecinas de Europa Central y Oriental. Los judíos comenzaron a establecerse en masa en Europa hace 2.000 años después de la derrota del levantamiento antirromano en el siglo I d. C. y la caída de Jerusalén. Además de la rama asquenazí (germánica), también había una rama meridional, "sefardí", con una localización principalmente en España.
En la tierra natal de los judíos, en Asia occidental, también se encontró una mutación del gen del receptor de quimiocinas, pero con una frecuencia de no más del 1-2%. Así quedó entre los judíos que han vivido durante generaciones en Asia (Palestina, Irán, Irak, Yemen), en el norte de África, así como entre los sefardíes. Y solo los judíos que viven en la región cercana al norte de Europa han adquirido una alta tasa de mutación local. Otro ejemplo son los gitanos que vinieron de la India a Europa hace unos 1000 años. En su tierra natal, la tasa de mutación no era más del 1%, pero ahora es del 15% entre los romaníes europeos.
Por supuesto, tanto en el caso de los judíos como en el de los gitanos, hubo una afluencia de genes del exterior debido a los matrimonios mixtos. Pero las estimaciones científicas existentes no permiten atribuir tal aumento de frecuencia a este solo factor. La selección natural estaba claramente en juego aquí.
Reloj de la humanidad
Se sabe que las mutaciones en el genoma humano ocurren constantemente, funcionan como una especie de reloj biológico mediante el cual es posible establecer cómo emigraron los ancestros lejanos de la humanidad: primero se asentaron en África, y luego, saliendo de su continente natal, y en todo el resto del mundo, excepto la Antártida. En estos estudios, el ADN mitocondrial, transmitido a través de la línea femenina, y los cromosomas Y masculinos, transmitidos a través de la línea masculina, proporcionan la mayor ayuda. Ni la información genética de las mitocondrias, ni una parte del genoma almacenado en el cromosoma Y, prácticamente no participa en la recombinación de genes que ocurre en el proceso sexual, y por lo tanto se remonta a los textos genéticos de la antecesora de la humanidad - "Eva mitocondrial" - o algún "Adán" africano, Y- qué cromosomas heredan todos los hombres de la Tierra. Aunque el mtDNA y los cromosomas Y no se recombinaron, esto no significaque vinieron de los antepasados sin cambios. Es precisamente la acumulación de mutaciones en estos dos depósitos de información genética lo que demuestra de manera más confiable la genealogía de la humanidad con su interminable ramificación y dispersión.
Vulnerabilidad congénita
Obviamente, hay poblaciones regionales en la tierra, o incluso grupos étnicos enteros, en el genoma de cuyos representantes se han desarrollado mutaciones que hacen a estas personas más vulnerables.
Y no solo a la hora de beber alcohol, sino también ante determinadas enfermedades. De ahí que pueda surgir la idea de la posibilidad de crear un arma genética que golpearía a personas de una raza o grupo étnico y dejaría ilesos a representantes de otros. Cuando se le pregunta si esto se puede hacer en la práctica, la ciencia moderna responde "no". Es cierto que se puede hablar en broma de la leche como arma étnica.
Teniendo en cuenta que alrededor del 70% de la población china sufre de deficiencia de lactasa predeterminada genéticamente, y la digestión se ve perturbada por el consumo de leche en la mayoría de los adultos chinos, es posible incapacitar al ejército de la República Popular China enviándolo a letrinas, si, por supuesto, encuentra la manera de darle leche - Más grave un ejemplo es la intolerancia a las legumbres entre los residentes de varios países mediterráneos, que se describe en el artículo. Sin embargo, incluso el polen de las leguminosas no permitirá inhabilitar, digamos, solo a todos los italianos en una multitud multinacional, y de hecho es este tipo de selección a la que se refieren cuando hablan de proyectos fantásticos de armas étnicas.
Sin embargo, las mutaciones que ocurren en la parte del genoma que se va a recombinar, es decir, en los cromosomas X, son mucho más importantes para los seres humanos y la humanidad. En el estudio de la adaptación, se presta más atención a las mutaciones que han surgido en la parte del genoma que se va a recombinar, es decir, todos los cromosomas excepto el cromosoma Y. Además, también se puede rastrear la edad de estas mutaciones. El hecho es que, junto a la parte del ADN que ha sufrido una mutación, hay otras regiones del cromosoma completamente reconocibles (posiblemente con rastros de otras mutaciones más antiguas).
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Durante las recombinaciones, los fragmentos de los cromosomas parentales se entremezclan, pero en las primeras etapas, se preservará el entorno de la mutación que nos interesa. Entonces, nuevas recombinaciones lo fragmentarán gradualmente y traerán nuevos "vecinos". Este proceso se puede estimar en el tiempo y se puede obtener un tiempo aproximado de ocurrencia de la mutación que nos interesa.
Los datos etnogenómicos permiten, basándose en la historia de la acumulación de mutaciones, rastrear la historia del éxodo de la humanidad desde el hogar ancestral africano y extenderse por todos los continentes habitados. Estos datos en determinados intervalos de tiempo se pueden complementar con datos de lingüística y arqueología.
Desde el punto de vista de un organismo individual o comunidad en la que se observa una u otra frecuencia de mutación, las mutaciones pueden ser neutrales o negativas, o pueden tener un potencial adaptativo. Puede manifestarse no en el lugar de origen de la mutación, sino donde su efecto es más solicitado y estará respaldado por la selección. Y esta es una de las razones importantes de la diversidad genética de los pueblos en el mapa etnológico del mundo.
Y esto se aplica no solo al consumo de alcohol, sino también a ciertas enfermedades. De ahí que pueda surgir la idea de la posibilidad de crear un arma genética que golpearía a personas de una raza o grupo étnico y dejaría ilesos a representantes de otros. Cuando se le pregunta si esto se puede hacer en la práctica, la ciencia moderna responde "no". Es cierto que se puede hablar en broma de la leche como arma étnica.
Mutación de la sobriedad
En el ejemplo ya citado, una mutación que da resistencia al SIDA está presente con bajas frecuencias en India, Medio Oriente y sur de Europa. Pero solo en el norte de Europa su frecuencia se disparó bruscamente. Hay otro ejemplo similar: una mutación que conduce a la intolerancia al alcohol. En la década de 1970, durante estudios de preparaciones de biopsia hepática en chino y japonés, se descubrió que los representantes de estos pueblos del Lejano Oriente tenían una enzima muy activa, la alcohol deshidrogenasa, producida por el hígado, que convierte el alcohol en acetaldehído, una sustancia tóxica que no produce intoxicación, pero envenena el cuerpo.
En principio, el procesamiento del etanol en acetaldehído es una etapa normal en la lucha del cuerpo con el etanol, pero esta etapa debe ser seguida por la segunda: la oxidación del acetaldehído por la enzima aldehído deshidrogenasa y la producción de componentes inofensivos y fáciles de eliminar. Pero esta segunda enzima no se produjo en absoluto en los japoneses y chinos examinados. El hígado convirtió rápidamente el alcohol en veneno, que luego no se excretó del cuerpo durante mucho tiempo.
Por lo tanto, en lugar de "alto" después del primer vaso, una persona recibió temblores en las manos, enrojecimiento de la piel del rostro, náuseas y mareos. Es muy poco probable que una persona así se convierta en alcohólica.
Al final resultó que, una mutación que genera aversión al alcohol surgió alrededor del comienzo de la agricultura en algún lugar de Oriente Medio (allí, todavía entre árabes y judíos asiáticos, su frecuencia es de alrededor del 30%). Luego, sin pasar por la India (a través de las estepas de la región del Mar Negro y el sur de Siberia), terminó en el Lejano Oriente, donde fue apoyado por la selección, cubriendo el 70% de la población. Además, en el sureste de China, apareció su propia versión de la mutación "anti-alcohol", y también se extendió por un gran territorio hasta las estepas de Kazajstán.
Todo esto significa que en el Lejano Oriente había una gran demanda de tal mutación entre las poblaciones locales, solo … debemos recordar que esto sucedió hace varios miles de años, y el alcohol prácticamente no estaba presente en la cultura humana. ¿De dónde provienen los genes anti-alcohol?
Obviamente, en un momento también llegaron a la corte como un medio para combatir algún tipo de infección, y luego, ¡he aquí! - Sucedió que tanto en el Lejano como en el Medio Oriente ahora hay muchas personas que genéticamente no aceptan la embriaguez. Toda esta historia, así como la historia del gen de la resistencia al sida, muestra perfectamente que esta o aquella mutación en el pasado podría haber sido apoyada por la selección, en absoluto sobre la base de la cual se descubrió en nuestro tiempo.
¿Y Rusia? En Rusia, la mutación responsable de la aversión a la bebida tiene una frecuencia del 4%, es decir, no más del 10% de la población son portadores. Además, estamos hablando de ambas mutaciones, tanto en Oriente Medio como en las variantes chinas. Pero incluso con las fuerzas combinadas no echaron raíces en nosotros, por lo que en la lucha contra la embriaguez, los genes no nos ayudan.
¿Una cura o un talón de Aquiles?
Durante la Guerra de Corea, a los soldados del ejército de los Estados Unidos que padecían malaria se les administró un medicamento llamado primaquina. La acción farmacológica de este fármaco fue desestabilizar la membrana eritrocitaria. El hecho es que el plasmodio de la malaria, al penetrar en la sangre, "captura" el eritrocito y se desarrolla dentro de él. Para que sea más conveniente para el desarrollo, el plasmodio desestabiliza la membrana de los eritrocitos.
Fue entonces cuando apareció la primaquina, que literalmente derribó una cuña con una cuña. Además, "ablandó" la membrana debilitada por el plasmodio y estalló. El agente causante de la malaria no pudo desarrollarse más, la enfermedad retrocedió. ¿Y qué pasó con el resto de eritrocitos que no fueron capturados por los plasmodios? Pero nada. La acción de la droga pasó, la membrana se estabilizó nuevamente. Pero este no fue el caso de todos.
Varios soldados que tomaron primaquina murieron de hemólisis, la destrucción completa de los glóbulos rojos. Cuando comenzaron a investigar el tema, lo siguiente quedó claro. Primero, todos los fallecidos tenían una deficiencia en la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que era la responsable de estabilizar las membranas de los eritrocitos, y esta deficiencia se debía a una mutación genética. Y en segundo lugar, los soldados fallecidos eran de ascendencia afroamericana o mediterránea. La mutación, como resultó, se encontró solo en algunos pueblos.
Hoy en día se sabe que aproximadamente el 16-20% de los hombres italianos (este efecto no se manifiesta en mujeres) tienen riesgo de muerte por hemólisis, y no solo después de tomar primaquina (que debilita las ya débiles membranas de los eritrocitos y conduce a su muerte masiva).
Estas personas también están contraindicadas en los frijoles y algunos otros alimentos y medicamentos que contienen oxidantes fuertes. Incluso el olor a polen de frijol puede provocar una reacción fatal. La extraña naturaleza de esta mutación deja de ser extraña si consideramos que fue apoyada por la selección precisamente en los lugares donde se propagó la malaria y fue una especie de primaquina “natural”.
Además de Italia, en España se observa un número relativamente grande de portadores de la mutación, y su frecuencia es de alrededor del 2% en el norte de África y Azerbaiyán. En la época soviética, incluso se decidió prohibir el cultivo de legumbres en la URSS de Azerbaiyán, tan frecuentes eran los casos de favismo, es decir, la aparición de hemólisis por contacto con frijoles.
¡Los ganadores son todos
La ciencia de la etnogenómica, que se ha desarrollado activamente en los últimos años, que estudia las características genéticas de razas y grupos étnicos, como puede verse al menos en los ejemplos dados, es una disciplina completamente aplicada. Está estrechamente relacionado con la farmacogenómica, que estudia el efecto de los fármacos en personas con diferentes características genéticas, incluidas las propias de determinados grupos étnicos y raciales.
De hecho, para algunos de ellos, algunos fármacos pueden ser perjudiciales (por ejemplo, la primaquina) y otros, por el contrario, son mucho más eficaces. Además, la etnogenómica se ha convertido en una gran ayuda para compilar una imagen de la historia prealfabetizada de la humanidad y sus lenguas, basada en datos científicos y no en mitos.
Y una de las principales conclusiones que podemos sacar hoy de las investigaciones sobre etnogenómica es que con toda la diversidad de la humanidad, no hay razón para hablar de pueblos genéticamente más o menos desarrollados. Todas las generaciones vivientes son campeonas de la vida, pues sus antepasados lograron sobrevivir a los duros caprichos de la naturaleza, las epidemias, las largas migraciones y dar un futuro a su descendencia. Y la diversidad genética es solo un recuerdo de los mecanismos biológicos que ayudaron a diferentes partes de la humanidad a adaptarse, sobrevivir y ganar.
Svetlana Borinskaya
