Los investigadores que estudian la base biológica de las enfermedades mentales realizaron el primer análisis genómico de la esquizofrenia en África e identificaron múltiples mutaciones raras que son más comunes en personas con el trastorno. Las mutaciones se han encontrado principalmente en genes que son importantes para el desarrollo del cerebro y las sinapsis cerebrales, estructuras diminutas que coordinan la comunicación entre neuronas. Los genes encontrados corresponden a genes identificados en otros estudios similares de esquizofrenia, sin embargo, casi todos los estudios anteriores se han realizado en países europeos o asiáticos. El trabajo fue publicado en la revista Science.
¿Por qué África?
Los resultados del estudio son consistentes con las hipótesis actuales sobre el origen biológico de la esquizofrenia, que puede causar una variedad de síntomas como alucinaciones, delirios y trastornos del pensamiento. Los investigadores creen que cada mutación puede hacer una pequeña contribución al riesgo general de desarrollar la enfermedad, y la interrupción de las sinapsis puede ser crítica para el desarrollo de la enfermedad.
norte
Porque la investigación sobre la secuenciación del genoma ha prosperado en las últimas décadas, lo que ha permitido detectar muchas enfermedades. Sin embargo, los investigadores a menudo han sido criticados por no seleccionar poblaciones diferentes, descuidando en gran medida a los africanos. Aproximadamente el 80% de todos los participantes en la investigación genética son de ascendencia europea y menos del 3% son africanos. Este sesgo significa que las pruebas de diagnóstico y los tratamientos basados en investigaciones limitadas pueden no funcionar en determinadas poblaciones. Por ejemplo, un estudio de 2016 encontró que las pruebas genéticas que calculan el riesgo de enfermedad cardiovascular fatal a menudo se diagnosticaban erróneamente. Esto sucedió porque los genes en los que se basó se identificaron en la investigación,que no involucró a personas de África, quienes, por regla general, tienen muchas variantes genéticas diferentes que afectan el riesgo de desarrollar enfermedades.
La investigación en diferentes poblaciones también permite a los científicos desarrollar una imagen más completa de la enfermedad. En particular, algunos africanos tienen un genoma más diverso que otras poblaciones. Además, contiene una gran cantidad de variantes genéticas únicas. Los investigadores explican esto por el hecho de que el mayor período de la evolución humana tuvo lugar en África, donde se originó el Homo sapiens moderno. Se cree que la gente abandonó África hace 50.000-100.000 años y solo un número relativamente pequeño de personas emigró a Europa y Asia. Como resultado, la diversidad genética en estas regiones es mucho más modesta.
Video promocional:
¿La gravedad de la esquizofrenia afecta los resultados del estudio?
El último estudio, realizado por científicos de Sudáfrica y Estados Unidos, examinó a unas 900 personas con esquizofrenia y un número similar que no padecía el trastorno. Todos los participantes se identificaron como Xhosa, un gran grupo étnico que vive en Sudáfrica.
Los investigadores secuenciaron parte del genoma de los sujetos en busca de mutaciones que dañen los genes. Descubrieron que tales mutaciones eran mucho más comunes en personas con esquizofrenia que en sujetos de control, y se concentraban en genes que están altamente expresados en el cerebro o involucrados en la función sináptica. El equipo comparó sus hallazgos con los de un gran estudio sueco sobre esquizofrenia que utilizó los mismos métodos. Los estudios han identificado genes similares, pero la densidad de mutaciones en el gen tendía a ser más común entre los sudafricanos.
Lyubov Sokovikova
