Cuando los científicos involucrados en el Proyecto Genoma Humano publicaron su primer plano para el genoma humano en 2003, sabían de antemano que:
- Los segmentos codificantes (genes que definen las proteínas) constituyen una pequeña fracción de la cantidad total de ADN en cada célula. Tenemos aproximadamente la misma cantidad de genes que los ratones (aproximadamente 25.000), que es solo el 3% de todo el genoma.
- Las funciones de los segmentos no codificantes (es decir, el 97% restante) eran prácticamente desconocidas. Muchos lo llamaron "ADN basura"; creían que este ADN eran los restos mutados y copiados erróneamente que dejaron nuestros antepasados durante millones de años. Los taxonomistas moleculares han utilizado este "ADN basura" como un "mecanismo de relojería molecular", una historia tácita de mutación que no ha sido influenciada por la selección natural durante muchos millones de años porque este ADN no tiene ninguna función. Sobre la base de esta idea, los científicos han construido muchas historias evolutivas sobre el origen de diferentes tipos de vida.
- Anteriormente, se pensaba que los genes eran segmentos funcionales de una molécula de ADN (exones) insertados entre segmentos no funcionales (intrones) cuya función se desconoce. Cuando se lee un gen (se copia, se transcribe en ARN) y luego se traduce en proteína, los intrones se cortan y los exones se pegan para producir un gen funcional.
- La copia (transcripción) de un gen comienza en un lugar especialmente designado (INICIO) y termina en un lugar especial designado PARADA.
- Los interruptores de genes (moléculas llamadas factores de transcripción) se colocan en el cromosoma cerca del sitio del gen START.
- La transcripción ocurre en una dirección, desde el INICIO hasta el final del PARO.
- Los genes se encuentran dispersos a lo largo de toda la longitud de los cromosomas, como cuentas en una cuerda, aunque algunas áreas contienen más genes que otras.
- El ADN está formado por dos espirales retorcidas, algo así como una cremallera retorcida. Una hebra de ADN complementa a la otra, como los lados de un broche. Anteriormente, se creía que solo un lado de la "hebilla" del ADN (denominada hebra "sentido") proporciona la secuencia correcta para las proteínas. La hebra extra se llama hebra "sin sentido". Se asumió que la formación de proteínas (con la excepción de raras excepciones) ocurre solo como resultado de leer la cadena con sentido sin ninguna participación de la cadena sin sentido. Al mismo tiempo, la cadena sin sentido, según los científicos, juega el papel de una plantilla para copiar la cadena semántica, al igual que un fotonegativo se usa para formar una fotografía.
Una célula probablemente usa todo el genoma y no existe el ADN basura.
Ahora toda esta estructura del conocimiento del ADN se ha invertido. El proyecto ENCODE recientemente implementado informó los resultados de un estudio exhaustivo de las transcripciones (copias de ARN hechas de ADN) de solo el 1% del genoma humano. Sus descubrimientos incluyen lo siguiente:
- Se lee aproximadamente el 93% del genoma (no el 3% como se esperaba). La investigación adicional puede aumentar esta cifra al 100%. Dado que la transcripción requiere mucha energía y una consistencia perfecta, esto significa que la célula probablemente usa todo el genoma y no existe una molécula llamada "ADN basura".
- Los exones no son específicos de un gen (relacionados con los genes), pero son módulos que pueden unirse a muchas transcripciones de ARN diferentes. Se puede usar un exón (es decir, una parte de un gen) en combinación con hasta 33 genes diferentes ubicados en 14 cromosomas diferentes. Esto significa que un exón puede codificar una parte que es utilizada por muchas proteínas diferentes.
- Los genes no están dispuestos en una línea como "cuentas en una cuerda", sino que tienen una estructura en capas de segmentos parcialmente superpuestos. Con esta estructura, 5, 7, 9 o más transcripciones se derivan de un "gen".
- No una, sino ambas hebras (semántica y no semántica) de la molécula de ADN se leen (transcriben) por completo.
- La transcripción tiene lugar no solo en una dirección, sino que va de un lado a otro (!).
- Los factores de transcripción pueden ser decenas o cientos de miles de pares de bases (nucleótidos) del gen que controlan, incluso en diferentes cromosomas.
- No hay un lugar de INICIO, sino muchos, y están ubicados en cada región genética.
- Para cada área, no hay un sistema de activación de lectura, sino una serie completa.
Los autores concluyen lo siguiente:
"Estos resultados son tan asombrosos e impactantes y, por lo tanto, nos llevará mucho más tiempo comprender los procesos que realmente ocurren en las células".
Esta preocupación por la seguridad de tantas moléculas de ARN producidas en un espacio tan pequeño está bien fundada. El ARN es una molécula monocatenaria, algo así como cinta adhesiva, ya que se adhiere a cualquier superficie cercana, ¡incluyéndose a sí misma! Y si el proceso no está claramente coordinado, todo el ARN simplemente se arrugará y se convertirá en una masa pegajosa.
Y los taxonomistas y biólogos moleculares, que han elaborado muchas historias evolutivas ("filogénesis") del desarrollo de organismos, no tienen más remedio que dejar estas reconstrucciones, creadas durante muchos años sobre la base de la idea de "ADN basura", y esperar la manifestación de todas las consecuencias de este descubrimiento, en orden Intenta rehacer todo.
Uno de los argumentos supuestamente "fuertes" del hecho de que los humanos tienen un ancestro en común con los chimpancés es la presencia de un ADN común "no funcional". Como puede ver, este argumento simplemente voló a la tubería, perdiendo todo significado.
Video promocional:
Alexander Williams
