¿Por qué algunas personas parecen más jóvenes que su edad mientras que otras parecen mayores? Los científicos chinos han publicado resultados de investigación que muestran por primera vez que el envejecimiento facial prematuro está asociado con un gen muy específico. Este gen es responsable de la producción de pigmento oscuro y se cree que es la causa de la aparición de la raza blanca caucásica. La relación entre mutaciones y envejecimiento de los rostros de los europeos blancos fue entendida por "Lenta.ru".
Todo el mundo quiere parecer más joven que su edad. Esto se debe a la creencia de que la juventud es un reflejo de la salud. De hecho, como han demostrado estudios recientes de científicos británicos y daneses, la edad externa puede predecir la esperanza de vida de una persona. La edad externa parece correlacionarse con marcadores biomoleculares como la longitud de los telómeros. Comprender los mecanismos que subyacen a los cambios en la apariencia, según los gerontólogos, expertos en envejecimiento, es vital para el desarrollo de nuevos métodos de terapias anti-envejecimiento, pero no hay suficiente investigación en esta área.
Comparación de dos caras promediadas obtenidas a partir de fotografías de 22 mujeres de 70 años, cuya edad externa es de 59 años (A), y fotografías de 22 mujeres de 70 años, cuya edad externa es de 80 años (B), teniendo en cuenta el efecto de las arrugas.
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Imagen: Fan Liu et al. Academia china de ciencias
Un equipo internacional de científicos de institutos de investigación en China, los Países Bajos, el Reino Unido y Alemania realizó un estudio a gran escala para encontrar asociaciones en todo el genoma para encontrar la relación entre los genes y la edad externa, incluida la gravedad de las arrugas faciales. Los genetistas estudiaron los genomas de más de dos mil británicos ancianos, participantes en el estudio de Rotterdam, dedicado a identificar factores que causan trastornos cardiovasculares, neurológicos, oftalmológicos y mentales en personas de edad avanzada. Los científicos han probado más de ocho millones de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para su conexión con la edad externa.
Comparación de dos caras promediadas obtenidas a partir de fotografías de 22 mujeres de 69 años, cuya edad externa es de 60 años (C), y fotografías de 22 mujeres de 69 años, cuya edad externa es de 78 años (D), excluyendo el efecto de arrugas.
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Imagen: Fan Liu et al. Academia china de ciencias
Un corte ocurre cuando uno de los nucleótidos de un gen o de otro fragmento de ADN es reemplazado por otro. De hecho, se trata de una mutación que crea una nueva variante de un gen o, en el lenguaje de los genetistas, un nuevo alelo. Un alelo puede diferir de otro en varios cortes. A menudo, las tijeras no afectan nada, ya que afectan a partes no tan importantes del ADN, pero en ocasiones una mutación puede tener un efecto perjudicial o beneficioso, por ejemplo, acelerar o ralentizar el envejecimiento de la piel del rostro. ¿Cómo encontrar la mutación deseada entre millones de otras? La tarea de una búsqueda de asociaciones en todo el genoma es dividir a los participantes en varios grupos, con individuos más jóvenes y mayores, y descubrir cuál de las sustituciones de un solo nucleótido difiere más de estos grupos. El snip más común (o algunos de los más comunes) estará en el mismo genlo que es responsable de la edad externa.
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Los genetistas examinaron a 2693 personas para encontrar cortes asociados con la tasa de envejecimiento facial, la gravedad de las arrugas, los cambios en el color de la piel, la forma de la cara, el tamaño de los labios, la línea de la mandíbula y los pliegues nasolabiales. Aunque los científicos no encontraron asociaciones suficientemente confiables con la edad externa y las arrugas, notaron que varias sustituciones de un solo nucleótido son más comunes en el gen MC1R, que se encuentra en el cromosoma 16. Sin embargo, si en el análisis se tiene en cuenta la influencia de la edad biológica y el sexo, inmediatamente surge una asociación significativa entre los alelos MC1R. Dado que cada persona sana tiene un conjunto doble de cromosomas, lo que significa que cada gen se presenta en dos copias, si un gen MC1R en las células es normal y el otro es mutante, la persona parece un año mayor que su edad, si ambos MC1R son mutantes: dos años … Tenga en cuenta queque el gen mutante en este caso significa ese alelo que no produce una proteína normal.
Gráfico de Manhattan, que muestra que el locus MC1R está más estrechamente relacionado con la edad externa. La línea horizontal muestra los loci de diferentes genes y la línea vertical muestra el grado de asociación con las características de la edad.
Imagen: Fan Liu et al. Academia china de ciencias
Para probar sus hallazgos, los biólogos utilizaron los resultados de otro estudio a largo plazo, tomando datos genéticos de 599 ancianos daneses. Los científicos calcularon la edad externa y la gravedad de las arrugas a partir de fotografías de personas cuya edad biológica era conocida. Se encontró una asociación con polimorfismos de un solo nucleótido que estaban muy próximos a MC1R o dentro de este gen. Pero los genetistas no se detuvieron ahí e hicieron otra prueba, esta vez con 1173 europeos, de los cuales el 99 por ciento son mujeres. La edad externa todavía se asoció con MC1R.
¿Qué tiene de especial MC1R? El gen codifica una proteína receptora de melanocortina de tipo 1, que participa en las vías de señalización que conducen a la producción del pigmento oscuro eumelanina. Las primeras investigaciones mostraron que el 80 por ciento de las personas con cabello rojo o piel clara tienen una variante MC1R que produce una proteína que no funciona. Los recortes en este gen también están asociados con la manifestación de manchas de la edad. Curiosamente, el color de la piel tiene algún efecto sobre el grado de asociación entre los alelos y la edad externa. En las personas con piel pálida, esta conexión es más fuerte y es más débil de todas con una tez aceitunada; sin embargo, a pesar de esto, la asociación siguió siendo significativa.
En general, el efecto de MC1R sobre la edad externa fue evidente independientemente del color de la piel o las manchas de la edad, lo que indica otros rasgos faciales que pueden ser responsables de la asociación. Dado que los alelos mutantes dan como resultado pigmentos amarillos y rojos que no pueden proteger la piel de la radiación UV dañina y envejecida, el sol podría influir en la edad externa. Sin embargo, incluso con esta influencia, la asociación sigue siendo fuerte. Los autores del artículo creen que MC1R puede interactuar con otros genes involucrados en procesos inflamatorios y oxidativos. Se necesitan más investigaciones para descubrir los mecanismos bioquímicos y moleculares que subyacen al envejecimiento de la piel.
Alexander Enikeev
