Muchos de nosotros nacemos con cualidades que ayudan a competir mejor en la sociedad: belleza, inteligencia, apariencia espectacular o fuerza física. Debido al éxito de la genética, comienza a parecer que pronto estaremos disponibles para algo que antes no estaba sujeto: personas de "diseño" incluso antes de su nacimiento. Preguntar las cualidades necesarias, si no las da la naturaleza, predeterminando las oportunidades tan necesarias en la vida. Hacemos esto con coches y otros objetos inanimados, pero ahora que el genoma humano ha sido decodificado y ya estamos aprendiendo a editarlo, parece que nos estamos acercando a la aparición de los llamados niños "diseñadores", "proyectados". ¿Lo parece o pronto se hará realidad?
Lulu y Nana de la caja de Pandora
El nacimiento de los primeros hijos con genoma modificado a finales de 2019 provocó una seria resonancia en la comunidad científica y entre el público. He Jiankui, biólogo de la Universidad de Ciencia y Tecnología del Sur de China (SUSTech) - El 19 de noviembre de 2018, en vísperas de la segunda Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano en Hong Kong, en una entrevista con Associated Press, anunció el nacimiento de los primeros niños con un genoma editado.
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Las gemelas nacieron en China. Sus nombres, así como los nombres de sus padres, no fueron revelados: los primeros "niños transgénicos" del planeta se conocen como Lulu y Nana. Según el científico, las niñas están sanas y la interferencia con su genoma ha hecho que las gemelas sean inmunes al VIH.
El evento, que puede parecer un nuevo paso en el desarrollo de la humanidad, o al menos en la medicina, como ya se mencionó, no provocó emociones positivas entre los colegas del científico. Al contrario, fue condenado. Las agencias gubernamentales de China iniciaron una investigación y todos los experimentos con el genoma humano en el país fueron prohibidos temporalmente.
Él Jiankui.
El experimento, no apreciado por el público, fue el siguiente. El científico tomó espermatozoides y óvulos de los futuros padres, realizó una fertilización in vitro con ellos, editó los genomas de los embriones mediante el método CRISPR / Cas9. Después de que los embriones fueron implantados en el revestimiento del útero de la mujer, la futura madre de las niñas no estaba infectada con el VIH, a diferencia del padre, que era portador del virus.
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Se editó el gen CCR5, que codifica una proteína de membrana utilizada por el virus de la inmunodeficiencia humana para ingresar a las células. Si se modifica, una persona con dicha mutación artificial será resistente a la infección por el virus.
Lulu y Nana.
La mutación que He Jiankui intentó crear artificialmente se llama CCR5 Δ32: también se encuentra en la naturaleza, pero solo en unas pocas personas, y durante mucho tiempo ha atraído la atención de los científicos. Los experimentos en ratones en 2016 mostraron que CCR5 Δ32 afecta la función del hipocampo, mejorando significativamente la memoria. Sus portadores no solo son inmunes al VIH, sino que también se recuperan más rápido después de un derrame cerebral o una lesión cerebral traumática, tienen mejor memoria y capacidad de aprendizaje que la gente "común".
Sin embargo, hasta ahora ningún científico puede garantizar que CCR5 Δ32 no conlleve riesgos desconocidos y que tales manipulaciones con el gen CCR5 no causarán consecuencias negativas para el portador de la mutación. Ahora se conoce la única consecuencia negativa de tal mutación: el organismo de sus propietarios es más susceptible a la fiebre del Nilo Occidental, pero esta enfermedad es bastante rara.
Mientras tanto, la universidad donde trabajaba el científico chino ha repudiado a su empleado. El alma mater dijo que no sabían de los experimentos de He Jiankui, que calificaron como una grave violación de los principios éticos y la práctica científica, y que él estaba involucrado en ellos fuera de las paredes de la institución.
Cabe señalar que el proyecto en sí no recibió confirmación independiente y no pasó la revisión por pares, y sus resultados no se publicaron en revistas científicas. Todo lo que tenemos son solo declaraciones científicas.
El trabajo de He Jiankui violó la moratoria internacional sobre tales experimentos. La prohibición se establece a nivel legislativo en casi todos los países. Los colegas del genetista están de acuerdo en que el uso de la tecnología de edición genómica CRISPR / Cas9 en humanos conlleva enormes riesgos.
Pero el punto clave de la crítica es que el trabajo del genetista chino no tiene nada de innovador: nadie ha realizado experimentos de este tipo antes por temor a consecuencias impredecibles, porque no sabemos qué problemas pueden crear los genes modificados para sus portadores y descendientes.
Como dijo la genetista británica Maryam Khosravi en su cuenta de Twitter: "Si podemos hacer algo, no significa que debamos hacerlo".
Por cierto, en octubre de 2018, incluso antes de la impactante declaración del científico chino, genetistas rusos del Centro Nacional de Investigación Médica de Obstetricia, Ginecología y Perinatología, que lleva el nombre de Kulakov, también anunciaron el cambio exitoso del gen CCR5 utilizando el editor genómico CRISPR / Cas9 y obteniendo embriones que no están sujetos a los efectos del VIH. Naturalmente, fueron destruidos, por lo que no llegó al nacimiento de niños.
40 años antes
Avance rápido cuatro décadas. En julio de 1978, Louise Brown nació en Gran Bretaña, el primer hijo nacido como resultado de la fertilización in vitro. Entonces su nacimiento causó mucho ruido e indignación, y fue a los padres del "bebé probeta" ya los científicos, que fueron apodados "los médicos de Frankenstein".
Louise Brown. En la infancia y ahora.
Pero si ese éxito asustó a algunos, dio esperanza a otros. Entonces, hoy en el planeta hay más de ocho millones de personas que deben su nacimiento a la técnica de FIV, y muchos prejuicios que eran populares entonces se han disipado.
Sin embargo, había una preocupación más: dado que el método de FIV asume que un embrión humano "listo" se coloca en el útero, puede estar sujeto a modificación genética antes de la implantación. Como podemos ver, después de algunas décadas, esto es exactamente lo que sucedió.
Procedimiento de FIV.
Entonces, ¿se puede establecer un paralelo entre los dos eventos: el nacimiento de Louise Brown y los gemelos chinos Lula y Nana? Vale la pena argumentar que la caja de Pandora está abierta y muy pronto será posible "ordenar" un niño creado según un proyecto, es decir, un diseñador. Y lo más importante, ¿cambiará la actitud de la sociedad hacia esos niños, ya que prácticamente ha cambiado hacia los niños "de probeta" hoy?
¿Selección de embriones o modificación genética?
Sin embargo, no es solo la edición del genoma lo que nos acerca a un futuro en el que los niños tendrán cualidades planificadas previamente. Lulu y Nana deben su nacimiento no solo a las tecnologías de edición de genes CRISPR / Cas9 y a la FIV, sino también al diagnóstico genético preimplantacional de embriones (PGD). Durante su experimento, He Jiankui usó PGD de embriones editados para detectar quimerismo y errores fuera del objetivo.
Y si la edición de embriones humanos está prohibida, tampoco lo está el diagnóstico genético preimplantacional, que consiste en secuenciar el genoma de los embriones para determinadas enfermedades genéticas hereditarias, y la posterior selección de embriones sanos. El PGD es una especie de alternativa al diagnóstico prenatal, solo que sin la necesidad de interrumpir el embarazo si se encuentran anomalías genéticas.
En el proceso de PGD, los embriones obtenidos mediante fertilización in vitro se someten a un cribado genético. El procedimiento implica extraer células de los embriones en una etapa muy temprana de desarrollo y "leer" sus genomas. Se lee todo o parte del ADN para determinar qué variantes de genes lleva. Después de eso, los futuros padres podrán elegir qué embriones implantar con la esperanza de un embarazo.
Preim. diagnóstico genético lantacional (DGP).
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El diagnóstico genético preimplantacional ya está siendo utilizado por parejas que creen que portan genes de ciertas enfermedades hereditarias para identificar embriones que carecen de esos genes. En los Estados Unidos, estas pruebas se utilizan en aproximadamente el 5% de los casos de FIV. Por lo general, se realiza en embriones de tres a cinco días. Tales pruebas pueden detectar genes que portan alrededor de 250 enfermedades, incluida la talasemia, la enfermedad de Alzheimer temprana y la fibrosis quística.
Pero hoy, el PGD no es muy atractivo como tecnología para diseñar niños. El procedimiento para obtener óvulos es desagradable, conlleva riesgos y no proporciona la cantidad necesaria de células para la selección. Pero todo cambiará tan pronto como sea posible obtener más óvulos para la fertilización (por ejemplo, de células de la piel) y, al mismo tiempo, aumentará la velocidad y el precio de la secuenciación del genoma.
El bioético Henry Greeley de la Universidad de Stanford en California afirma: "Casi todo lo que puede hacer con la edición de genes, lo puede hacer con la selección de embriones".
¿Es el ADN el destino?
Según los expertos, en las próximas décadas en los países desarrollados, los avances en las tecnologías de lectura del código genético registrado en nuestros cromosomas brindarán a un número cada vez mayor de personas la oportunidad de secuenciar sus genes. Pero usar datos genéticos para predecir en qué tipo de persona se convertirá un embrión es más difícil de lo que parece.
Mucha gente cree que existe una conexión directa e inequívoca entre sus genes y sus rasgos. La idea de la existencia de genes directamente responsables de la inteligencia, la homosexualidad o, por ejemplo, las habilidades musicales, está muy extendida. Pero incluso con el ejemplo del mencionado gen CCR5, un cambio en el que afecta el funcionamiento del cerebro, vimos que no todo es tan sencillo.
Hay muchas enfermedades genéticas, en su mayoría raras, que pueden reconocerse con precisión mediante una mutación genética específica. Como regla general, existe una conexión directa entre dicha degradación genética y la enfermedad.
Las enfermedades o predisposiciones médicas más comunes (diabetes, enfermedades cardíacas o ciertos cánceres) están asociadas con varios o incluso muchos genes y no se pueden predecir con certeza. Además, dependen de muchos factores ambientales, por ejemplo, de la dieta de una persona.
Pero cuando se trata de cosas más complejas como la personalidad y la inteligencia, aquí no sabemos mucho sobre qué genes están involucrados. Sin embargo, los científicos no pierden su actitud positiva. A medida que aumente el número de personas cuyos genomas se han secuenciado, podremos aprender más sobre esta área.
Mientras tanto, Euan Birney, director del Instituto Europeo de Bioinformática en Cambridge, insinuando que la decodificación del genoma no responderá a todas las preguntas, señala: "Debemos alejarnos de la idea de que su ADN es su destino".
Director y orquesta
Sin embargo, esto no es todo. No solo los genes son responsables de nuestra inteligencia, carácter, físico y apariencia, sino también los epígenos, etiquetas específicas que determinan la actividad de los genes, pero que no afectan la estructura primaria del ADN.
Si el genoma es un conjunto de genes en nuestro organismo, entonces el epigenoma es un conjunto de etiquetas que determinan la actividad de los genes, una especie de capa reguladora ubicada, por así decirlo, encima del genoma. En respuesta a factores externos, ordena qué genes deberían funcionar y cuáles deberían dormir. El epigenoma es el director, el genoma es la orquesta, en la que cada músico tiene su parte.
Estos comandos no afectan las secuencias de ADN, simplemente activan (expresan) algunos genes y desactivan (reprimen) otros. Por lo tanto, no todos los genes que están en nuestros cromosomas funcionan. La manifestación de un rasgo fenotípico particular, la capacidad de interactuar con el medio ambiente e incluso la tasa de envejecimiento dependen de qué gen esté bloqueado o desbloqueado.
El mecanismo epigenético más famoso y, se cree, más importante es la metilación del ADN, la adición del grupo CH3 por las enzimas del ADN (metiltransferasas a la citosina), una de las cuatro bases nitrogenadas del ADN.
Epigenoma.
Cuando un grupo metilo se une a la citosina de un gen en particular, el gen se apaga. Pero, sorprendentemente, en tal estado "inactivo", el gen se transmite a la descendencia. Tal transferencia de caracteres adquiridos por los seres vivos durante la vida se llama herencia epigenética, que persiste durante varias generaciones.
La epigenética, la ciencia llamada la hermana pequeña de la genética, estudia cómo la activación y desactivación de los genes afecta nuestros rasgos fenotípicos. Según muchos expertos, es en el desarrollo de la epigenética donde reside el éxito futuro de la tecnología para crear niños de diseño.
Añadiendo o eliminando "etiquetas" epigenéticas, podemos, sin afectar la secuencia del ADN, combatir ambas enfermedades que han surgido bajo la influencia de factores desfavorables y ampliar el "catálogo" de las características de diseño del niño planificado.
¿Es real el escenario de Gattaki y otros miedos?
Muchos temen que de editar el genoma -para evitar enfermedades genéticas graves- pasemos a mejorar a las personas, y no falta mucho para la aparición del superhombre o la ramificación de la humanidad en castas biológicas, como predice Yuval Noah Harari.
El bioético Ronald Greene de Dartmouth College en New Hampshire cree que los avances tecnológicos pueden hacer que el "diseño humano" sea más accesible. En los próximos 40-50 años, dice, “veremos el uso de tecnologías reproductivas y de edición de genes para mejorar a los humanos; podemos elegir el color de ojos y cabello de nuestro hijo, queremos una mejor capacidad atlética, lectura o aritmética, etc."
Sin embargo, la aparición de los niños diseñadores está plagada no solo de consecuencias médicas impredecibles, sino también de una mayor desigualdad social.
Como señala el científico bioético Henry Greeley, una mejora de la salud alcanzable del 10% al 20% a través del PGD que complemente los beneficios ya generados por la riqueza podría conducir a una brecha cada vez mayor en el estado de salud de ricos y pobres, tanto en la sociedad como entre países.
Y ahora en la imaginación hay imágenes terribles de una élite genética, como la retratada en el thriller distópico Gattaca: el progreso de la tecnología ha llevado a que la eugenesia ya no se considere una violación de las normas morales y éticas, y se ponga en marcha la producción de personas ideales. En este mundo, la humanidad está dividida en dos clases sociales: "válida" y "no válida". Los primeros, por regla general, son el resultado de la visita de los padres al médico, y los segundos son el resultado de la fertilización natural. Todas las puertas están abiertas para "buenas" y "no aptas", por regla general, están por la borda.
Fotograma de la película "Gattaca" (1997, EE. UU.).
Volvamos a nuestra realidad. Observamos que todavía no es posible predecir las consecuencias de la interferencia con la secuencia de ADN: la genética no proporciona respuestas a muchas preguntas y la epigenética se encuentra en una etapa temprana de desarrollo. Cada experimento con el nacimiento de niños con un genoma modificado es un riesgo significativo que a largo plazo puede convertirse en un problema para esos niños, sus descendientes y, posiblemente, toda la especie humana.
Pero el progreso de la tecnología en esta área, habiéndonos salvado, probablemente de algunos problemas, agregará otros nuevos. La aparición de niños diseñadores, perfectos en todos los aspectos, que, habiendo madurado, se convertirán en miembros de la sociedad, puede crear un grave problema en forma de profundización de la desigualdad social ya a nivel genético.
Hay otro problema: no miramos el tema en consideración con los ojos de un niño. Las personas a veces tienden a sobrestimar las capacidades de la ciencia, y la tentación de reemplazar la necesidad de un cuidado esmerado de su hijo, su educación y estudio con el pago de facturas en una clínica especializada puede ser grande. ¿Y si el chico diseñador, en quien se invierte tanto dinero y que tiene tantas expectativas, no cumple esas esperanzas? ¿Si, a pesar de la inteligencia programada en los genes y una apariencia espectacular, no se convierte en lo que querían hacer? Los genes aún no son el destino.
