El síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética causada por un gen defectuoso en el cromosoma X, en relación con el cual una persona se come literalmente a sí misma, y nadie sabe con certeza por qué sucede esto.
Al igual que en el caso de la hemofilia, las mujeres con dos cromosomas X son portadoras asintomáticas de esta dolencia, por lo que esta enfermedad se observa principalmente en hombres.
El gen dañado, que codifica una enzima con un nombre muy largo, hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPT), es vital para el sistema de reciclaje en las células vivas. En las células, la molécula de ADN se "rompe" en sus partes componentes. Las partes resultantes, a su vez, también deben dividirse en componentes. Dos de estas partes, la adenina y la guanina, se dividen con precisión gracias a la enzima HGFT.
Debido a la ausencia de esta enzima, existen tantos compuestos que forman ácido úrico. El ácido úrico comienza a ingresar al torrente sanguíneo, como resultado de lo cual la orina se sobresatura con cristales. Este fenómeno también se denomina "cálculos renales". Los cálculos renales son el síntoma principal que ayuda a los médicos a diagnosticar a un paciente con síndrome de Lesch-Niechen.
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Pero el síntoma más desagradable y repugnante de la enfermedad es un tipo específico de autolesión. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se muerden los labios, la lengua, las uñas, los dedos y, a veces, este comportamiento se convierte en formas más aterradoras: comerse los antebrazos (hasta la auto-amputación) y soltar la sangre. Es por eso que esta enfermedad también se llama "autocanibalismo" o "autosarcofagia".
Los médicos aún no pueden comprender qué causó este comportamiento. La explicación más simple de este fenómeno es que el ácido úrico irrita las células y, al igual que algunas personas peinan la picadura de un mosquito hasta que sangra, los pacientes pican los tejidos más sensibles, provocando así dolor.
Según otra teoría, el efecto del ácido úrico en el desarrollo del cerebro provoca la falta de una sustancia especial: la dopamina. Algunos científicos consideran que el síndrome de Lesch-Nyhan es exactamente lo opuesto a la enfermedad de Parkinson. Por ejemplo, las personas con Parkinson están limitadas en muchas actividades que se les ocurren. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan, por otro lado, no pueden dejar de hacer lo que piensan. Si piensan en morderse a sí mismos, seguramente lo harán, incluso si no quieren hacerse daño.
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Los defensores de otra teoría argumentan que tales lesiones contribuyen a la liberación de dopamina en el cerebro. Una lesión accidental en la cara o la mano provoca una oleada de placer que hace que el paciente se lastime cada vez más.
Una de las formas diseñadas para proteger al paciente de las mordeduras es extraer completamente los dientes. Sin embargo, quienes tomaron esta medida extrema continúan rascando sin piedad diferentes partes del cuerpo con las manos. Probablemente, esta enfermedad se caracteriza por un trastorno del comportamiento.
Dado que el síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad hereditaria, tiene sentido que las mujeres que tienen casos del síndrome en la familia sean examinadas por un médico durante la planificación del embarazo y averigüen si serán portadoras del gen defectuoso. Desafortunadamente, por el momento no existe ningún medicamento que pueda curar completamente a un paciente con síndrome de Lesch-Nychen. Los médicos solo pueden frenar el desarrollo del síndrome y aliviar la manifestación de los síntomas.
