Biólogos rusos y extranjeros llevaron a cabo una especie de "censo de proteínas" entre personas autistas y sanas y encontraron serias diferencias en cómo el cerebro de ambos produce varias enzimas y moléculas de señalización. Sus hallazgos fueron presentados en la revista Communications Biology.
Según la OMS, uno de cada 59 niños en todo el mundo tiene un trastorno del espectro autista, y el número de niños con autismo aumenta un 13% cada año. En los últimos años, los científicos han descubierto decenas de genes asociados con el autismo, pero las mutaciones en ellos no pueden explicar por completo un solo caso del desarrollo de esta enfermedad en general y sus síntomas individuales en particular.
Por ejemplo, hace tres años, científicos estadounidenses notaron, experimentando con ratones, que el autismo está asociado no solo con la presencia de ciertas mutaciones en los genes que controlan el trabajo y desarrollo del cerebro, sino también con bacterias en los intestinos de los autistas y sus padres. El trasplante de microflora sana, como demostraron experimentos posteriores, alivió muchos de los síntomas del autismo.
Según el servicio de prensa de Skoltech, Khrameeva y sus colegas abordaron el estudio de este problema desde el otro lado: verificaron cuánto difiere mucho el contenido de proteínas de las células cerebrales de autistas, personas sanas y dos especies de primates cercanos a nosotros, los chimpancés y los macacos.
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Al comparar las concentraciones de varias proteínas en su tejido nervioso, los científicos esperaban comprender qué genes se alteran durante el desarrollo del autismo y las consecuencias de su exceso o deficiencia. En total, los biólogos han rastreado las diferencias en las proporciones de casi mil quinientos proteínas involucradas en el trabajo de las 16 cadenas metabólicas más importantes de las neuronas del cerebro.
Para hacer esto, los científicos recolectaron muestras de tejido de la corteza prefrontal y otras partes del cerebro de aproximadamente tres docenas de personas autistas fallecidas, así como de cuatro docenas de sus pares que no padecían tales trastornos. Cuando los biólogos extrajeron proteínas de ellos, revelaron su composición y midieron las proporciones utilizando cromatógrafos y espectrógrafos de masas.
Al final resultó que, tales trastornos estaban presentes en las células autistas y eran bastante significativos. Los investigadores rusos y sus colegas extranjeros encontraron evidencia de que las concentraciones de doscientas proteínas, alrededor del 15% de su total, diferían significativamente entre los autistas y otras personas.
Muchos de estos se han relacionado con el ciclo de varios aminoácidos y otras moléculas orgánicas cortas como la nicotinamida y la purina. Las células nerviosas las usan no solo para ensamblar moléculas importantes dentro de sí mismas, sino también como señales químicas para "comunicarse" con los cuerpos cerebrales vecinos y auxiliares.
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Curiosamente, estos fallos en el trabajo de las proteínas y los genes asociados eran tan pronunciados que podían distinguir fácilmente a los autistas de otras personas, así como evaluar la gravedad de sus síntomas.
Además, los investigadores rusos han encontrado indicios de que el autismo es exclusivo de los humanos. Los genes y proteínas cuyo trabajo se ve alterado en los portadores de este síndrome resultaron ser los más alterados durante la evolución del género Homo tras su separación de los ancestros de los chimpancés y los macacos.
Toda esta información, esperan los científicos, nos ayudará a comprender cómo prevenir el desarrollo del autismo y ayudar a los portadores actuales y futuros de este síndrome.
