Los genetistas han descubierto un fragmento de ADN que, cuando se apaga, evita que el cuerpo se convierta en un hombre. Ahora se ha estudiado solo en ratones. El descubrimiento ayudará a explicar el fenómeno de los organismos femeninos con un conjunto de cromosomas masculinos y ayudará a comprender los mecanismos similares de aparición de muchas enfermedades. La investigación se publica en la revista Science.
En las primeras semanas de vida, en la mayoría de los embriones de mamíferos, solo los genes del cromosoma X "femenino" están activos, mientras que el cromosoma Y "masculino" se activa más tarde. Si aún no está activado, todos los embriones se convertirán en hembras. El gen SRY en el cromosoma Y es responsable de la supresión parcial de los rasgos femeninos y del desarrollo de los masculinos. Activa indirectamente otro gen, Sox9, que es directamente responsable de la formación de los órganos genitales masculinos. Los biólogos sabían que uno o más potenciadores están involucrados en este proceso: regiones de ADN fuera de los genes que no codifican proteínas, pero que sirven para unir enzimas que les leen información genética. El genoma humano contiene aproximadamente un millón de potenciadores que controlan la actividad de 21.000 genes. Por lo tanto, encontrar el fragmento de ADN correcto ya es bastante difícil.
En el nuevo trabajo, los genetistas del Instituto Francis Crick de Londres han utilizado varios métodos para encontrar los potenciadores deseados en embriones de ratón. Encontraron 16 candidatos y otros experimentos permitieron identificar a uno de ellos. Tiene 557 nucleótidos de longitud y se encuentra a medio millón de bases de Sox9. Para que un sitio tan distante afecte al gen, se forma un bucle especial en el cromosoma. La desactivación de este potenciador hizo que Sox9 fuera menos activo, por lo que todos los embriones con ese cambio se convirtieron en hembras, independientemente del conjunto de cromosomas.
Además de la importancia fundamental que es importante para dilucidar los mecanismos de determinación del sexo en los animales, el trabajo también puede ser útil en medicina. Aproximadamente uno de cada 5.500 bebés nace con un conjunto de cromosomas masculinos, pero no se forman genitales masculinos. Ahora, las causas de este trastorno del desarrollo se pueden establecer en menos de la mitad de los casos. "Este potenciador es tan importante en ratones que es probable que tenga un impacto significativo en el desarrollo humano", dijo el líder del equipo Robin Lowell-Badge. "Puede ser posible aplicar los conocimientos adquiridos para comprender e incluso cambiar las funciones de los genitales [en los seres humanos]".
