Los investigadores del Centro de Oncología Pediátrica y Enfermedades de la Sangre han descubierto qué genes son responsables de la porfiria, una patología en la que la piel del paciente es sensible a la luz solar. Algunos estudiosos creen que este trastorno ha dado lugar a mitos sobre vampiros y hombres lobo. El artículo fue publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences. Esto es informado por ScienceAlert.
La porfiria es un trastorno hereditario en el que se dañan los genes responsables de la formación de hemo, la parte de la hemoglobina que contiene hierro y que transporta oxígeno. Los pacientes pueden tener varios síntomas. Con una de las variedades de la enfermedad, la protoporfiria eritropoyética o la enfermedad de Gunther, los pacientes tienen fotosensibilidad crónica, lesiones cutáneas y destrucción de las células sanguíneas.
Los científicos han descubierto que algunas personas con protoporfiria tienen defectos en el gen ClpX. Es responsable de activar la enzima ALAS, que participa en la producción de hemo. Cada gen en las células de los humanos y muchos otros organismos vivos está representado por dos copias. Una copia saludable de ClpX es suficiente para que los eritrocitos se unan al oxígeno, pero las porfirinas, precursores del hemo, se acumulan.
Se ha demostrado que uno de los tipos de componentes de porfirina, la protoporfirina IX, absorbe fácilmente la energía solar y la transfiere a las moléculas de oxígeno. La alta concentración de especies reactivas de oxígeno destruye las células y daña la piel.
