Por primera vez, los biólogos estadounidenses han utilizado el editor genómico CRISPR / Cas9 para reparar el ADN en las células de la retina de ratón y eliminar un gen asociado con el desarrollo de la ceguera total, según un artículo publicado en la revista Nature Communications.
“Nuestros experimentos pasados han demostrado que podemos evitar el desarrollo de ceguera en tales animales si eliminamos el gen Nrl de las células de la retina, lo que hace que los bastones se conviertan en células de forma similar a los conos. Esto salvará tanto a los bastones "anteriores" como a sus conos reales vecinos de la destrucción en el futuro ", explica Anand Swaroop del National Eye Institute en Bethesda, EE. UU.
Los ojos de los humanos y muchos otros mamíferos contienen dos tipos de células sensibles a la luz: conos y bastones. Los conos nos permiten distinguir colores, pero solo funcionan con luz lo suficientemente alta, y los bastones nos permiten ver las siluetas de los objetos en la tenue luz de las estrellas o la luna.
Según Swarup, los bastones, además de trabajar la "visión nocturna", juegan otro papel importante: sostienen y nutren al resto de las células de la retina, y su destrucción conduce irreversiblemente a la muerte de los conos y de toda la retina. La mayoría de las mutaciones asociadas con la pérdida de visión suelen afectar a los bastones y, si están presentes, la persona suele perder la primera visión nocturna y luego la capacidad de ver el mundo a la luz del día.
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Los experimentos con embriones que Swarup y sus colegas han realizado en el pasado han demostrado que, en realidad, un gen, Nrl, controla el crecimiento de conos y bastones. Si este gen se elimina durante la formación del embrión, aparece una retina, en la que los conos no mueren, a pesar de la ausencia de bastones.
Los científicos plantearon la hipótesis de que eliminar este gen de las células de la retina en un animal adulto tendría consecuencias similares. Guiados por esta idea, los biólogos crearon un retrovirus basado en el popular editor genómico CRISPR / Cas9, infectando solo bastones y eliminando el gen Nrl de su ADN.
Los biólogos probaron el trabajo de esta terapia génica en tres grupos de ratones, cuyo ADN contenía diferentes mutaciones que conducen a la destrucción de bastones y degeneración de la retina. Como demostraron estos experimentos, la deleción del gen en realidad condujo a la transformación de bastones en análogos de conos, y esta transformación detuvo la destrucción de la retina.
Al final, los ratones perdieron la capacidad de ver en la oscuridad, ya que todas sus varillas estaban desactivadas, pero no perdieron de vista durante el día. Según los biólogos, la terapia génica funcionó incluso en el tratamiento de los ojos de ratones muy ancianos, aunque fue menos eficaz que al infectar las retinas de individuos jóvenes.
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La principal ventaja de esta estrategia para combatir la ceguera, como señalan los científicos, es que permite detener la destrucción de la retina, independientemente del gen que esté roto en los bastones, ya que la eliminación de Nrl "apaga" todas estas regiones de ADN.
Es posible que los ensayos clínicos de esta terapia génica, a pesar de su potencial prometedor, no comiencen pronto debido a las discusiones sobre CRISPR / Cas9. La seguridad de este editor genómico para uso médico aún no se ha confirmado en la práctica, y su uso para editar ADN embrionario en China ha generado un intenso debate entre los científicos durante los últimos meses.
