Cuando los científicos mapearon la información genética humana (genoma) hace 15 años, prometieron cambiar el mundo. Los optimistas esperaban una era en la que todas las enfermedades genéticas desaparecerían. Los pesimistas temían la propagación de la discriminación genética. Ambos resultaron estar equivocados. La razón es simple: nuestro genoma es muy complejo. Encontrar diferencias específicas en el genoma es solo una pequeña parte de la comprensión de cómo funciona realmente la variación genética, dando lugar a todos estos rasgos que vemos. Desafortunadamente, pocas personas se dan cuenta de lo compleja que es la genética. Y a medida que más productos y servicios comiencen a utilizar datos genéticos, existe el peligro de que este malentendido lleve a las personas a tomar decisiones muy malas.
En la escuela, nos enseñaron que los ojos marrones determinan el gen dominante y los ojos azules determinan el recesivo. En realidad, no hay rasgos humanos que se transmitan de generación en generación de forma tan directa. La mayoría de los rasgos, incluido el color de los ojos, están influenciados por varios genes, cada uno con una pequeña contribución.
Además, cada gen contribuye a una amplia variedad de rasgos, un concepto llamado pleiotropía. Por ejemplo, las variantes genéticas asociadas con el autismo también se han relacionado con la esquizofrenia. Cuando un gen trata un rasgo de forma positiva (por ejemplo, produce un corazón sano) y de otra forma negativa (aumentando el riesgo de degeneración macular en los ojos), se denomina pleiotropía antagonista.
A medida que aumentaba el poder de la computación, los científicos pudieron aislar muchas diferencias moleculares distintas en el ADN con características humanas específicas, incluidos rasgos de comportamiento como el amor por el aprendizaje y la psicopatía. Cada una de estas variantes genéticas explica solo una pequeña variación en la población. Pero cuando se suman todas estas opciones, explican cada vez más las diferencias que vemos entre las personas. Y en ausencia de conocimiento genético, muchas cosas serán incomprensibles.
norte
Por ejemplo, podríamos secuenciar el ADN de un bebé recién nacido, calcular su puntaje poligénico de rendimiento y usarlo para predecir, con cierto grado de precisión, qué tan bien le irá en la escuela. La información genética puede ser el predictor más fuerte y preciso de las fortalezas y debilidades de un niño. El uso de datos genéticos nos permitiría personalizar de manera más eficaz la educación y los recursos específicos para los niños que más lo necesitan.
Pero esto solo funcionará si los padres, maestros y legisladores tienen suficiente conocimiento de la genética para usar esta información correctamente. Los efectos genéticos se pueden prevenir o mejorar cambiando el entorno de una persona, lo que incluye brindar oportunidades y opciones en la educación. También existe la percepción de que ciertos indicadores genéticos podrían conducir a un sistema en el que los niños estarán separados para siempre en clases según su ADN y no recibirán el apoyo adecuado para sus verdaderas habilidades.
norte
Conocimientos médicos mejorados
Video promocional:
En un contexto médico, las personas suelen seguir los consejos sobre genética de un médico u otro profesional. Pero incluso con este apoyo, las personas con buenos conocimientos genéticos se beneficiarán más y podrán tomar mejores decisiones sobre su propia salud, la planificación familiar y la salud de sus familiares. La gente ya está confundida por las propuestas de realizar costosas pruebas genéticas y tratamientos del cáncer basados en información genética. El conocimiento de la genética les ayudaría a evitar tratamientos que no son necesarios en su caso particular.
Hoy en día, el genoma humano se puede editar directamente mediante el método CRISPR. Si bien estas técnicas de modificación genética están altamente reguladas, la relativa simplicidad de CRISPR significa que los biohackers ya han adoptado esta herramienta y están editando sus propios genomas, por ejemplo, para el fortalecimiento muscular o el tratamiento del VIH.
Es probable que estos servicios de biohacker estén cada vez más disponibles (incluso ilegales). Pero como aprendimos sobre la pleiotropía, cambiar un gen de manera positiva puede tener consecuencias desastrosas no deseadas. Incluso un poco de comprensión de todo esto puede salvar a los futuros biohackers de un error costoso o incluso fatal.
Nos volvemos cada vez más vulnerables a una potencial desinformación genética ya que no tenemos especialistas a quienes consultar. Por ejemplo, la empresa británica de productos para untar Marmite lanzó recientemente una campaña publicitaria que ofrece una prueba genética para ver si ama a Marmite o la odia por solo £ 89. A pesar del ingenio y la hilaridad de la campaña en sí, tiene varios problemas.
En primer lugar, la preferencia por el paté de Marmite, como cualquier otro rasgo complejo, está determinada por la interacción compleja de los genes y el medio ambiente, más que por el nacimiento. En el mejor de los casos, dicha prueba le dirá si tiene predilección por dichos productos, e incluso entonces será muy inexacta. En segundo lugar, la campaña publicitaria muestra a un joven que "confiesa" a su padre que ama a Marmite. Esta analogía obvia con la orientación sexual puede reforzar el concepto anticuado y peligroso de "genes gay", o incluso la idea de que puede haber un solo gen para los rasgos complejos.
El conocimiento es la mejor herramienta para la revolución genética. Necesitas estar preparado.
Ilya Khel
