Durante muchos años, los científicos no pudieron comprender el mecanismo del síndrome de Williams (o Williams-Buren), una enfermedad genética rara que afecta a un promedio de uno de cada diez mil recién nacidos. Los médicos estadounidenses han estado cerca de resolver la enfermedad al crear su modelo celular. Las neuronas del síndrome se caracterizan por un mayor número de dendritas y una baja viabilidad. El artículo fue publicado en la revista Nature.
Personas con síndrome de Williams en diferentes etapas de la vida. Higo. del artículo N Engl J Med 2010; 362: 239-52. del sitio web de la Asociación del Síndrome de Williams.
Las personas con síndrome de Williams (WS o WBS en la literatura en idioma inglés) tienen una apariencia característica que se asemeja a un elfo popular con frente baja, cejas muy extendidas, nariz de botón, boca grande y dientes largos y escasos. Por eso también se le llama "la cara de un elfo".
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Asimismo, quienes padecen esta enfermedad tienen un desarrollo mental reducido al tiempo que mantienen algunas habilidades intelectuales, además, se distinguen por una sociabilidad excepcionalmente alta, amabilidad, credulidad y buen carácter.
El síndrome fue descrito en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Cyprian Phipps Williams, famoso por el hecho de que en 1969 abandonó por completo su carrera, rompió todos los lazos y desapareció, apareciendo de vez en cuando en Europa; la información más reciente sobre esta increíble persona se remonta al año 2000. Se desconoce si Williams, nacido en 1922, sigue vivo.
Investigaciones anteriores han demostrado que el síndrome de Williams está asociado con la eliminación de una región específica del brazo largo del séptimo cromosoma. El fragmento faltante tiene una longitud de aproximadamente 3 millones de pares de bases y afecta a 26 genes.
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Sin embargo, con la notable excepción del gen de la elastina, cuya pérdida se manifiesta en la formación anormal de la pared vascular, las funciones de estos genes siguen siendo en gran parte desconocidas. En consecuencia, el mecanismo de aparición de la enfermedad no está claro, lo que no permite la creación de ningún método de tratamiento eficaz.
Un equipo de médicos de la Universidad de California en San Diego, dirigido por Alysson Muotri, seleccionó a cinco niños con síndrome de Williams de entre 8 y 14 años, confirmó su enfermedad mediante análisis genéticos y tomó muestras de células somáticas del tejido de dientes previamente perdidos.
Las células de la pulpa dental, incluidas las neuronas, se forman a partir de una única línea de células madre. Utilizando los factores proteicos de señalización de Yamanaka, los autores del trabajo "devolvieron" las células adultas diferenciadas aisladas de la pulpa a un estado tan temprano. Y luego comenzaron el proceso de convertirse en neuronas y estudiaron las características de estas células.
Resultó que las "neuronas del síndrome" son anatómica y fisiológicamente notablemente diferentes de las normales. En particular, han desacelerado el crecimiento y la división y han aumentado la apoptosis. Las neuronas se ramifican en más dendritas de lo habitual, y las dendritas, a su vez, tienen más espinas. Así, el tejido formado por estas células se distingue por una extraordinaria conectividad entre las células y muchas sinapsis.
Además, los científicos demostraron que el aumento de la actividad de la apoptosis puede estar asociado con uno de los genes que han sufrido la deleción, FZD9, un producto proteico del cual participa en la regulación de la división celular. Esto se confirmó mediante experimentos con la interrupción de la función FZD9 en una línea similar de células precursoras de neuronas obtenidas de células pulpares de personas sanas.
"Un nuevo modelo que utiliza células madre pluripotentes inducidas llena el vacío existente en la comprensión de la biología celular del síndrome de Williams", concluyen los autores, "y puede aportar nuevos conocimientos sobre los mecanismos moleculares subyacentes a la enfermedad y el trabajo del cerebro social humano".
