Científicos del Baylor College of Medicine y del Ian and Dan Duncan Institute for Neurological Research (EE. UU.) Han descubierto el mecanismo de la enfermedad de Lou Gehrig, que padecía el físico teórico Stephen Hawking. Resultó que la proteína mutante ubiquilina deja de regular el funcionamiento de los lisosomas, los componentes de la célula responsables del procesamiento de los desechos metabólicos. Esto se informó en el comunicado de prensa de MedicalXpress.
Los investigadores realizaron experimentos utilizando moscas de la fruta como organismos modelo, que carecían de una versión funcional del gen que codifica la ubiquilina. Los insectos mutantes mostraron signos de neurodegeneración relacionada con la edad, incluida la actividad alterada de las células nerviosas, su muerte y la acumulación de lisosomas dañados.
Se descubrió que la ubiquilina defectuosa promueve la disfunción del proteasoma, un complejo proteico que elimina los desechos celulares, e interfiere con la autofagia, en la que también se destruyen componentes celulares innecesarios. En la autofagia, las vesículas (vesículas celulares) llamadas autofagosomas absorben proteínas dañadas. Luego, las vesículas se fusionan con los lisosomas, cuyo ambiente ácido activa enzimas que descomponen los desechos. Sin embargo, en presencia de ubiquilina mutante, el ambiente de los lisosomas no es lo suficientemente ácido.
Los científicos planean probar si el mismo mecanismo funciona en humanos. Entonces, la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica puede ralentizarse restaurando la acidez de los lisosomas.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa incurable en la que se dañan las células nerviosas de la corteza motora del cerebro y las neuronas motoras. El resultado es parálisis y atrofia muscular. Los pacientes mueren por una infección del tracto respiratorio o por el cese del funcionamiento de los músculos respiratorios.
