Shaili Kumari, de 7 años de India, nació con el síndrome de Crouzon, debido al cual tiene una estructura de cráneo anormal y ojos muy abiertos y saltones. Debido a esta anomalía, otros niños a menudo la llaman rana o extraterrestre, y la propia Kumari sufre mucho por esto y sueña con ser normal e ir a la escuela. Y cuando sea mayor, Kumari quiere ser médico.
La disotosis craneofacial (disotosis craneofacial) es un trastorno genético que conduce a una fusión anormal de los huesos del cráneo y la cara. En el síndrome de Crouzon, los huesos del cráneo y la cara crecen juntos demasiado pronto, y el cráneo se ve obligado a crecer en la dirección de las suturas abiertas restantes. Esto conduce a una forma anormal de la cabeza, la cara y los dientes.
Aún no está claro qué causa la mutación del gen que causa el síndrome de Cruson. Algunos de los genes mutados pueden heredarse de los genes de los padres.
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“Me siento muy molesta cada vez que me miro al espejo”, dice la niña. “Realmente quiero ser normal como mi hermano y mi hermana, pero canto y bailo y trato de no pensar en eso. Y también quiero convertirme en médico para ayudar a personas como yo. Sé que mi apariencia es anormal, realmente me gustaría curarme para poder ir a la escuela como todos los niños comunes y vivir una vida normal.
Con el síndrome de Cruson en los países desarrollados, la mayoría de los niños reciben una intervención quirúrgica muy temprana (hasta 18 meses), lo que ayuda a evitar anomalías graves en el desarrollo del cráneo, pero en el área donde vive la familia de la niña, los médicos no pudieron ayudarla. Pintu Kumar, el padre de Shiley, gana alrededor de $ 60 al mes trabajando como guardia de seguridad y se siente completamente indefenso porque no puede ayudar a su hija de ninguna manera y detener el acoso de su apariencia.
Shylie con su hermana Saloni de 8 años
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- Tanto los niños como los adultos le tienen miedo y huyen, para ellos es anormal. Cada año sus ojos se volvieron más y más saltones y ahora no podemos dejarla salir a caminar sola, por temor a que la molesten y se burlen de ella.
La familia de Shiley vive en Patna, estado de Bihar, en el norte de la India, y su enfermedad no le preocupó seriamente hasta los 3 años. Luego, la niña comenzó a desarrollar ataques epilépticos regularmente. Los médicos le han recetado medicamentos para la epilepsia, pero no pueden hacer nada para tratar su rostro.
- Algunos no pueden ayudarnos, porque nunca se han encontrado con tal anomalía y no saben qué hacer con ella, mientras que otros simplemente no quieren contactarnos, sabiendo que somos pobres y no sacaremos una cantidad impresionante por una operación.
Chandni Devi, la madre de Shiley, solo puede darle a su hija compresas calientes para aliviar sus dolores de cabeza. Pero ella dice que ahora que los ojos de la niña están cada vez más saltones, nada puede calmar su dolor. Shylie ahora a menudo se queja de dolor en los ojos, dolor de cabeza y deterioro de la visión.
Shiley en una cita con el médico en un hospital local en Patna
- Me siento absolutamente terrible cuando veo el sufrimiento de mi pequeña hija, mientras que todos los niños de esta edad solo deben jugar y divertirse, y no sufrir dolor.
Además de Shiley, Chandni Devi tiene una hija Saloni de 8 años y un hijo Anmol de tres meses. Shylie quiere desesperadamente ir a la escuela como su hermana mayor, pero cualquier influencia externa puede dañar sus ojos y no se le permite ir a la escuela. Un día, el padre aún dejaba que Saini fuera a la escuela, pero allí otros niños comenzaron a burlarse mucho de ella, llamándola rana, fantasma y alienígena, y no pudo quedarse allí por mucho tiempo. Ahora su padre quiere intentar educar a su hija en el hogar.
El otro día Shylie tuvo un poco de suerte, apareció información sobre ella en las redes sociales y su historia fue contada en los medios mundiales. Ahora se espera a Shiley en uno de los mejores hospitales de la India, el Instituto Médico de Delhi, para examinarla.
