Los científicos han anunciado un gran avance en la investigación de la esquizofrenia: por primera vez, se ha descubierto un gen que está asociado de forma única con el desarrollo de esta compleja enfermedad mental. El descubrimiento se informa en la revista Nature.
En los últimos años, la ciencia ha recopilado mucha información sobre las raíces biológicas de la esquizofrenia: el papel de las mutaciones genéticas, el sistema inmunológico y el microbioma en el desarrollo de la enfermedad. Un grupo de investigadores de Estados Unidos logró encontrar una variante del gen en los esquizofrénicos, cuya acción explica todos estos fenómenos.
Los genetistas y psiquiatras han recopilado una enorme base de datos de 65 mil personas de 30 países y comenzaron a buscar mutaciones genéticas con el vínculo más fuerte con la esquizofrenia. Uno de los candidatos fue la variante del gen C4.
Se sabe que este gen es responsable de la producción de una proteína que marca los patógenos para una mayor destrucción por parte del sistema inmunológico. Sin embargo, C4 también se usa en la poda sináptica, la eliminación de conexiones redundantes en el cerebro para reforzar las vías más comúnmente utilizadas. La poda se produce durante la pubertad.
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Los experimentos en ratones han demostrado que una mayor expresión de C4 da como resultado un "recorte" más intenso de las sinapsis. Esto es lo que los científicos creen que aumenta la probabilidad de desarrollar esquizofrenia. Se observa que los síntomas de la esquizofrenia comienzan a aparecer en la adolescencia. La nueva hipótesis se confirma por el hecho de que hay relativamente pocas sinapsis en la corteza cerebral en pacientes adultos. Es probable que la expresión anormal de C4 afecte el sistema inmunológico de las personas con esquizofrenia.
El nuevo descubrimiento dio a los médicos la esperanza de crear un fármaco más eficaz para el tratamiento e incluso la prevención de la esquizofrenia (al evitar la poda sináptica innecesaria). Las drogas modernas están destinadas principalmente a aliviar los síntomas de la enfermedad: delirios y alucinaciones.
Los expertos expresan cada vez más la opinión de que la esquizofrenia no es una enfermedad, sino un síndrome, una palabra clave que proporciona comunicación entre psiquiatras, pacientes y científicos. La variedad de síntomas ha dado lugar a un debate sobre si la esquizofrenia es una enfermedad única o si es un diagnóstico detrás del cual se encuentran varios síndromes separados. Todos los intentos anteriores de encontrar una base genética para la esquizofrenia han fracasado.
