Las autoridades estadounidenses aprobaron el uso del fármaco para la terapia génica de la discapacidad visual hereditaria en niños.
La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) aprobó por primera vez una terapia génica para una enfermedad hereditaria. Ahora, el medicamento Luxturna está aprobado para su uso, que devuelve la visión a las personas con una forma especial de degeneración retiniana (distrofia retiniana). Esto se informa en el sitio web oficial de la FDA.
Algunas distrofias de retina pediátricas son causadas por mutaciones en ambas copias del gen RPE65 (cualquier célula del cuerpo, excepto las células reproductoras, porta dos copias de un gen). Este gen codifica una proteína que ayuda a restaurar las moléculas de pigmento sensibles a la luz en las células de la retina. Estos pigmentos se destruyen con la luz. En parte, esta es la razón por la que la agudeza visual se reduce temporalmente si mira fijamente objetos muy iluminados durante mucho tiempo. Por tanto, la proteína codificada por copias defectuosas de RPE65 no puede proporcionar una regeneración normal del pigmento. En los primeros años de vida, esto se compensa mediante una serie de mecanismos bioquímicos, pero aún así la visión se deteriora gradualmente. Algunos pacientes con distrofias retinianas pueden perderla por completo ya en la adolescencia.
Representantes de Spark Therapeutics han presentado un remedio que puede ayudar con estas enfermedades. Su desarrollo, llamado Luxturna, es un virus que lleva en su ADN copias de los genes RPE65 normales. Una vez en las células de la retina (el fármaco se inyectará directamente en los ojos), reemplazan su RPE65 defectuoso por otros sanos. Los estudios en animales han demostrado que Luxturna es seguro de usar: el virus no infecta a sujetos experimentales y no tiene efectos secundarios pronunciados. Y en ensayos clínicos en los que participaron 29 pacientes de 4 a 44 años, casi todos mejoraron su visión gracias al fármaco. El efecto se expresó en diversos grados. Algunos oficialmente ciegos han recuperado su visión mínima.
norte
La FDA aprobó previamente dos terapias genéticas más, Kymriah (para la leucemia) y Yescarta (para el linfoma). Luxturna es el tercer fármaco aprobado de su tipo y el primero en tratar una enfermedad hereditaria en lugar de adquirida. Sin embargo, la droga sin precedentes tiene un inconveniente importante: el precio. Spark Therapeutics aún tiene que decir cuánto costará una dosis de su medicamento, pero según los datos de Kymriah, costará al menos unos cientos de miles de dólares. Sin embargo, la empresa fabricante promete ayudar a los pacientes con la compra de fondos.
SVETLANA YASTREBOVA
