Es difícil imaginar el sufrimiento de los padres, cuyos hijos están literalmente envejeciendo ante nuestros ojos, de 7 a 8 veces más rápido que una persona común. La progeria tiene la culpa de esto, un raro defecto genético en el que los cambios en la piel y los órganos internos son causados por el envejecimiento prematuro del cuerpo. Científicos de Estados Unidos informan que están muy cerca de crear tratamientos para esta enfermedad
Hay dos tipos de progeria, infantil y adulta. A lo largo de la historia de la medicina mundial, no se han registrado más de 80 casos de progeria, incluida la niña de 13 años Haley Okins, Ashanti Elliott-Smith de 7 años y Ontlametse Falatse de 12 años (Ontlametse Phalatse), que es la única víctima negra de la enfermedad. También es muy conocido en el mundo el recientemente fallecido estadounidense TsimFuckus, un usuario de YouTube que sufría de progeria adulta y tenía su propio blog de videos.
La progeria infantil es causada por una mutación en el gen LMNA, que codifica las láminas. Las láminas son proteínas que forman una capa especial de la membrana del núcleo celular. En algunas familias (matrimonios consanguíneos), la enfermedad se detectó en niños, lo que indica la posibilidad de un tipo de herencia autosómico recesivo. En las células de la piel de dichos pacientes, se encontraron violaciones en el funcionamiento de los mecanismos para la reparación del ADN, violaciones en la división de las células del tejido conectivo y cambios atróficos en las dos capas principales de la piel: la epidermis y la dermis; además, carecían de grasa subcutánea.
Aunque la progeria infantil puede ser congénita, no comienza inmediatamente después del nacimiento en la mayoría de los pacientes con signos clínicos, por lo general alrededor de los 2-3 años de edad. El crecimiento del niño se ralentiza bruscamente, hay cambios atróficos pronunciados en la dermis, el tejido subcutáneo, especialmente en la cara y las extremidades. La piel se vuelve fina, seca y arrugada. Aparecen áreas con hiperpigmentación en el cuerpo.
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Las venas comienzan a verse a través de la piel fina. Los pacientes suelen tener una cabeza grande, la parte superior de la cara es muy grande, mientras que la mandíbula inferior está poco desarrollada. También hay atrofia muscular, procesos distróficos en dientes, cabello, uñas, cambios notables en el sistema osteoarticular, hipoplasia de los genitales, alteraciones del metabolismo lipídico, cataratas y aterosclerosis.
La esperanza de vida media de los niños con progeria es de 13 años. La mayoría de las fuentes indican un intervalo de edad de 7 a 27 años, sin embargo, los casos de alcanzar la mayoría de edad son raros. Solo se conoce un caso de un paciente que logró cruzar el hito de 27 años, fue un hombre japonés que vivió hasta los 45 años.
La progeria adulta pertenece a un modo de herencia autosómico recesivo. El gen defectuoso en este caso no es el mismo que en los niños. Se llama WRN y codifica enzimas vitales. Sin embargo, como en el caso de la progeria infantil, las mutaciones en este gen también conducen a la incapacidad del ADN y del tejido conectivo para repararse a sí mismos.
Histología: aplanamiento de la epidermis, esclerosis del tejido conectivo, atrofia del tejido subcutáneo. Clínicamente, la enfermedad comienza a manifestarse repentinamente durante la pubertad. Al mismo tiempo, se observa retraso del crecimiento y síntomas de hipogonadismo. Por lo general, en la tercera década de la vida, estas personas se vuelven grises y su cabello comienza a caerse, se desarrollan cataratas, la piel se tensa muy rápidamente, hay atrofia del tejido subcutáneo en la cara y las extremidades, como resultado de lo cual los brazos y las piernas se vuelven especialmente delgados. El paciente desarrolla osteoporosis, calcificación metastásica de tejidos blandos, osteomielitis. A menudo, la enfermedad se acompaña de diabetes, así como de casos de cáncer.
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Es casi imposible recuperarse y la mayoría de los pacientes mueren por complicaciones causadas por la aterosclerosis y el cáncer.
Aunque la enfermedad se describió por primera vez a finales del siglo XIX, hasta hace poco los médicos eran impotentes para ayudar a estos pacientes y envejecían frente a sus padres, quienes desde el principio sabían que sus hijos estaban condenados.
Sin embargo, hay esperanza. Un grupo de científicos estadounidenses dirigido por el profesor Francis Collins, que participó anteriormente en estudios del genoma humano, ha encontrado una forma de tratar la progeria. Aunque los científicos solo han dado los primeros pasos en esta dirección, el profesor Collins enfatizó su confianza en que están en el camino correcto.
Los científicos pudieron restaurar el funcionamiento normal de las células extraídas del cuerpo de los niños que padecen progeria. Y todo con la ayuda de la rapamicina, una sustancia que actualmente se debate ampliamente en la comunidad científica internacional. La rapamicina es un producto de desecho de bacterias raras que viven en la tierra. Los científicos han descubierto que la rapamicina puede prolongar la vida de los mamíferos. También promueve una buena aceptación de los órganos de donantes por parte del cuerpo y tiene propiedades antitumorales.
El grupo de Collins logró eliminar la proteína progerina anormal inyectando rapamicina en la célula enferma. Es debido a la progerina que se desarrolla una enfermedad que causa el envejecimiento prematuro y la muerte de los niños. Existe la posibilidad de que la progerina se forme a partir de las proteínas normales de las láminas. Si el gen muta, las láminas se convierten en proteínas progerina.
Las células, "curadas" con rapamicina, no sólo comienzan a funcionar normalmente, sino que su ciclo de vida aumenta significativamente incluso en comparación con las células sanas.
Ahora, los biólogos moleculares estadounidenses planean comenzar ensayos clínicos de rapamicina y estudiar su efecto sobre la progeria infantil.
Fuente: telegraph.co.uk
