El síndrome de Tourette es una patología médica misteriosa que ha desconcertado a los médicos durante el siglo pasado. Las personas que nacen con esta enfermedad padecen tics y otros problemas de conducta como el trastorno obsesivo compulsivo y el trastorno por déficit de atención.
Estereotipos
Además, existe el estereotipo de que el síndrome de Tourette hace que las personas maldigan en voz alta e inapropiadamente. Aunque solo el 10 por ciento de los pacientes experimentan estos impulsos verbales, muchos son marginados y aislados.
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El profesor de neurociencia de la Universidad de Florida, Michael Okun, ha estudiado el síndrome de Tourette durante muchos años y recientemente publicó un libro sobre el tratamiento y el espectro general de trastornos del comportamiento asociados con él. Resultó que decir palabrotas ni siquiera es uno de los síntomas más comunes de este trastorno.
El hecho es que en los últimos años, los pacientes han obtenido acceso a muchos tratamientos emocionantes y transformadores. Los científicos han llegado a una etapa en el estudio de esta enfermedad, en la que se vuelve más comprensible para la sociedad y los nuevos tratamientos son ampliamente publicitados.
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Sacudidas y tics
El científico francés Jean-Martin Charcot, fundador de la neurología clínica moderna, inventó el epónimo "síndrome de Tourette" en honor a su alumno Georges Elbert Gills de la Tourette, quien en 1885 trabajó con 9 pacientes que padecían esta dolencia.
Los investigadores han notado que el síndrome de Tourette puede afectar a varios miembros de la familia a lo largo de generaciones. Sin embargo, a lo largo de los años, los nuevos conocimientos han ido surgiendo muy lentamente. Todavía existen lagunas críticas en nuestra comprensión del síndrome y la mitad de los casos no se detectan.
¿Qué tan común es el trastorno?
Es difícil saber incluso el número exacto de personas que padecen este síndrome. Por ejemplo, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estiman que el síndrome afecta a uno de cada 362 niños, o al 0,3 por ciento. Por otro lado, la Asociación Estadounidense del Tourette dice que la enfermedad es dos veces más común, en uno de cada 166 niños (0,6 por ciento).
En algunas personas, el síndrome de Tourette es muy leve, con síntomas como un parpadeo no simultáneo de los ojos o leves espasmos corporales. En muchos casos, los tics motores se resuelven al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta. Muchos pacientes pueden incluso llevar una vida relativamente normal.
Trabajo mental
Los científicos pudieron comprender mejor el síndrome después de aprender más sobre el cerebro en general. La función normal del cerebro humano está dictada por vibraciones rítmicas que se repiten una y otra vez, como una canción popular en la radio. Estas vibraciones cambian y se modulan, y están destinadas a controlar diversos comportamientos humanos.
Si la vacilación "va mal", puede provocar tics incapacitantes u otros síntomas conductuales del síndrome de Tourette.
Para el desarrollo de nuevos tratamientos para el síndrome de Tourette, es importante que podamos cambiar estas fluctuaciones con terapia de rehabilitación, terapia de intervención cognitivo-conductual, fármacos como la tetrabenazina o incluso estimulación cerebral profunda, que implica el uso de una pequeña sonda. Con su ayuda, los impulsos eléctricos ingresan al cerebro que destruyen las vibraciones anormales responsables de los tics.
Investigación
La genética del síndrome de Tourette sigue siendo poco conocida. Aunque la enfermedad tiende a manifestarse en familias, aún no se ha encontrado ADN que vincule todos o incluso la mayoría de los casos.
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Al mismo tiempo, la tecnología ofrece nuevas herramientas de detección y tratamiento. Los científicos han registrado señales de garrapatas en el cerebro humano e incluso han desarrollado los primeros dispositivos inteligentes para detectarlas y suprimirlas.
Algunos investigadores están investigando nuevas generaciones de medicamentos que pueden reducir los efectos secundarios que pueden ocurrir con medicamentos anticuados como el haloperidol, que se usa tradicionalmente para tratar el síndrome de Tourette. Los científicos también están buscando formas de suprimir o modular las señales cerebrales inapropiadas. Una de las soluciones son los receptores cannabinoides.
El uso de marihuana para tratar los síntomas del síndrome de Tourette tiene cierto sentido científico. Se han encontrado receptores de cannabinoides en muchas áreas del cerebro. De hecho, el receptor de cannabinoides CB1 abunda en áreas del cerebro que se cree que son responsables del síndrome de Tourette.
Viviendo con el síndrome de Tourette
Para un observador externo, podría parecer que las personas con síndrome de Tourette lo superan en la adolescencia o en la edad adulta temprana, pero de hecho, en la mayoría de los casos, esto no sucede. Aunque los tics motores y vocales mejoran, el trastorno obsesivo-compulsivo y los síntomas conductuales pueden persistir o incluso empeorar.
Si no diagnostica y corrige estos comportamientos en el síndrome de Tourette, será difícil para una persona adaptarse a una vida normal, ya que los signos del comportamiento pueden afectarlo más que los tics motores y vocales notables.
Los científicos están constantemente tratando de encontrar nuevas terapias, pero los pacientes y sus familias pueden hacer mucho para mejorar la condición del paciente en la actualidad. Muchos cambios son a menudo muy simples y pueden realizarse en la vida de los pacientes.
El tratamiento integral jugará un papel clave aquí. Por ejemplo, un trabajador social puede ayudar a construir un plan escolar individualizado y alentar a las familias a conectarse con recursos que pueden convertir situaciones escolares difíciles en historias de éxito. Un terapeuta de rehabilitación ahora puede ayudar a deshacerse de los tics sin usar medicamentos.
Un equipo de científicos dirigido por el profesor Okun ha atendido a 10,000 pacientes con trastornos del movimiento en la Universidad de Florida, así como a decenas de miles más en la Asociación de Tourette Regional del Sureste del Centro de Excelencia Estadounidense. Estos equipos de especialistas incluyen neurólogos, psiquiatras, especialistas en rehabilitación, trabajadores sociales y científicos de las universidades del sur de Florida, Emory, Alabama y Carolina del Sur.
¿Por qué probar diferentes terapias?
Hay buenas razones para probar diferentes tratamientos, incluso si ninguno de ellos parece funcionar. Los pacientes deben aprender a reconocer cuándo la terapia no está funcionando y discutir otras opciones con sus médicos. El hecho es que si las vibraciones cerebrales no se detienen, en algunos casos del síndrome de Tourette pueden provocar lesiones e incluso parálisis. Hoy en día, incluso los casos más graves tienen la posibilidad de ser tratados con estimulación cerebral profunda.
Si bien el síndrome de Tourette sigue siendo un misterio para el público, es importante que los científicos ofrezcan a las familias una amplia gama de tratamientos que brinden mejoras tangibles en la calidad de vida. Esto definitivamente es algo de lo que vale la pena hablar.
Anna Pismenna
