En abril del año pasado, nació el primer hijo del mundo, concebido por tres padres. Sus células contienen ADN de tres personas: dos mujeres y un hombre. Pero no hace mucho, apareció un artículo, en el que se describía en detalle el procedimiento realizado el año anterior al último y se describían sus posibles consecuencias. Este experimento, cabe señalar, provocó una seria controversia en la comunidad científica.
El niño nació fruto del trabajo y gran esfuerzo de los médicos del New Hope Fertility Center (Nueva York). Se sometieron a una terapia de reemplazo mitocondrial, que también se conoce como el "método de la crianza de los tres". De esta manera, los médicos ayudaron a una pareja de Jordan, cuyos dos hijos habían fallecido anteriormente a una edad temprana (de ocho meses a 6 años) como resultado del síndrome de Leigh, un peligroso enfermedad genética.
La encefalomiopatía necrotizante subaguda o síndrome de Leigh es una enfermedad incurable que afecta al sistema nervioso central. Como regla general, los primeros síntomas comienzan a aparecer en niños de un año y se expresan en vómitos, diarrea, disfunción de la deglución, como resultado de lo cual el niño pierde peso rápidamente. A medida que avanza la enfermedad, el trabajo de los músculos (en particular, los músculos de los ojos) se interrumpe, porque el cerebro se ve privado de la capacidad de controlar el proceso de contracción. La causa más común de muerte es la insuficiencia respiratoria.
El síndrome de Leigh ocurre como resultado de mutaciones en genes que están asociados con el trabajo de las mitocondrias. Muchos de ellos están contenidos en el genoma mitocondrial, a pesar de que en la ciencia se han descrito más de tres docenas de genes nucleares, que también pueden estar implicados en el desarrollo de la enfermedad. Aproximadamente una cuarta parte de todos los casos conocidos de la enfermedad están asociados con mutaciones que se desarrollan en el ADN mitocondrial. Estas mutaciones pueden provocar interrupciones en el trabajo de la ATPasa, una enzima que cataliza la descomposición de la molécula de ATP y libera energía que es utilizada por muchos procesos vitales del cuerpo.
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Muy a menudo sucede que las mitocondrias defectuosas (sin ATPasa normal) y normales coexisten en la misma célula; esta condición se llama heteroplasmia. Los síntomas de la enfermedad aparecen en función de la cantidad de mitocondrias defectuosas, lo que determina la carga mutacional.
Según la investigación, es más probable que el síndrome de Leigh aparezca cuando el nivel de hereroplasmia alcanza el 60-70 por ciento. Una mujer jordana que acudió a un centro de Nueva York en busca de ayuda tenía una carga de mutaciones del 24,5 por ciento. Por lo tanto, ella solo era portadora de mitocondrias "dañadas", pero ella misma no padecía la enfermedad. Al mismo tiempo, en dos de sus hijos muertos, el nivel de heteroplasmia alcanzó el 95 por ciento. Para proteger al feto de esta enfermedad genética, los médicos decidieron dar un paso desesperado: reemplazar todas las posibles mitocondrias en su óvulo que pudieran transmitirse a su hijo.
Cuando apareció información sobre el nacimiento de un niño, los científicos criticaron el experimento, aunque reconocieron su enorme importancia. En ese momento, los detalles del experimento eran muy poco conocidos, por lo que muchos científicos esperaban explicaciones de los autores del experimento.
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A principios de abril, apareció un artículo en una de las publicaciones especializadas, en el que los médicos hablaban en detalle sobre los métodos que se utilizaron en el proceso de creación de un embrión.
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El experimento fue dirigido por el cirujano estadounidense John Zhang. El procedimiento de estimulación ovárica y recolección de ovocitos se realizó en el Centro de Fertilidad. De igual forma, allí se realizaron todas las manipulaciones necesarias con material biológico. Los científicos actuaron con un rayo láser en una sección de la membrana del óvulo de la madre, gracias a lo cual lograron insertar con precisión una pipeta de microinyección y extraer el núcleo. El núcleo estaba rodeado por una membrana, se fusionó con un óvulo donante sano. Para ello, se aplicó el método de electrofusión, durante el cual las células fueron expuestas a pequeños impulsos eléctricos.
El óvulo resultante fue fertilizado con el esperma del padre, luego de lo cual el embrión resultante fue congelado y transportado a México, a una clínica afiliada. Fue allí donde se realizó la operación para implantar un óvulo fecundado en el útero, pues la ley estadounidense prohíbe el uso de esta técnica para la concepción. El bebé nació a la semana 37.
Algunos expertos reaccionaron favorablemente a la publicación. Entonces, en particular, según el investigador estadounidense de células madre Dietrich Egli, este estudio es un trabajo científico histórico.
Al mismo tiempo, los propios experimentadores admitieron que parte del ADN defectuoso de la madre se transfirió aleatoriamente a la célula donante. Según los científicos, esto puede provocar consecuencias impredecibles para el cuerpo del niño, porque algunas de las mitocondrias en sus células no funcionarán normalmente. El número de mitocondrias defectuosas difiere entre los tejidos. Solo el dos por ciento del ADN mitocondrial de la madre se detectó en el sedimento de orina; el nueve por ciento ya se detectó en las células del prepucio. Al mismo tiempo, es imposible determinar qué cantidad está contenida en las células del cerebro o del corazón sin una intervención quirúrgica. Es probable que la carga mutacional en estos tejidos sea mucho mayor. Sin embargo, en general, los científicos evalúan de manera muy positiva las posibilidades del niño de vivir una vida saludable.
Como señala Egli, la experimentación humana puede ayudar a los investigadores a aprender algo completamente nuevo. Sin embargo, en este caso, no estamos hablando del niño ya nacido, ya que sus padres se negaron a realizar más investigaciones, a menos que exista una necesidad médica urgente. Además, Zhang no respondió a una pregunta de los periodistas sobre si sus colegas obtuvieron el consentimiento de los padres para realizar un seguimiento médico a largo plazo.
Si se impide a los científicos observar el desarrollo de un paciente único, el valor de su trabajo se reducirá considerablemente. Los científicos creen que es demasiado pronto para aplicar una técnica de este tipo para el tratamiento, ya que no se sabe cuáles pueden ser las consecuencias a largo plazo para los niños nacidos de esta manera.
