Pocos de nosotros conocemos la existencia de una enfermedad como la porfiria. Esta enfermedad existe y la gente no la padece en otro continente y no solo en Letonia: se diagnosticó un caso de porfiria en Daugavpils
La porfiria podría considerarse una enfermedad metabólica completamente ordinaria, si no fuera por el hecho de que casi todos los síntomas de un paciente con porfiria son los típicos vampiros.
La enfermedad se caracteriza por el hecho de que el cuerpo no puede producir el componente principal de los glóbulos rojos, lo que conduce a una deficiencia de oxígeno y hierro en la sangre. Esto se debe al exceso y acumulación de partículas-porfirinas en el cuerpo. En la sangre y los tejidos del paciente, se altera el metabolismo del pigmento y, bajo la influencia de los rayos ultravioleta solares, comienza la descomposición de la hemoglobina desoxigenada. En primer lugar, la piel del paciente sufre esto: debido a la luz solar, la piel es marrón, se vuelve delgada como el papel y estalla. El tejido cicatricial formado después de las úlceras e inflamaciones daña incluso el tejido cartilaginoso, la nariz y las orejas, deformándolos. Las uñas también están deformadas, que luego pueden parecer las garras de un depredador. La piel alrededor de los labios y las encías se seca y pierde su elasticidad, los dientes quedan expuestos, asomando por la boca entreabierta y creando una sonrisa espeluznante.
Otro síntoma que desfigura la apariencia del paciente es el crecimiento excesivo del cabello (hipertricosis). Las cejas se vuelven increíblemente gruesas, el cabello crece incluso debajo de los ojos.
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Durante el día, estos pacientes sienten falta de energía y letargo, prefiriendo dormir. Su vida revive notablemente por la noche, cuando el ultravioleta destructivo no es peligroso. Los pacientes con porfiria que no reciben la atención que necesitan pueden comportarse de manera muy extraña e incluso agresiva. Los pacientes desfigurados y, en consecuencia, insociables, que aparecen en cualquier lugar, pueden sumirse en el horror y el pánico de los espectadores. Así, creen los científicos, y nació el mito de los vampiros.
Recientemente, una joven que padece esta rara enfermedad se puso en contacto con la redacción de un periódico local. Ella pidió ayuda.
Habiendo estudiado esta información, el periodista esperaba un encuentro increíble. Pero en uno de los cafés de la ciudad lo esperaba una linda joven, frágil, de rostro pálido, completamente diferente a los monstruos descritos en Internet. La tristeza y la desesperación se leyeron en sus grandes ojos. Evgenia contó su triste historia.
De sus 21, ha estado sufriendo terribles convulsiones durante cinco años. Antes de eso, Evgenia también tenía problemas de salud, pero no le dio mucha importancia a esto. En los últimos años, los ataques se han vuelto más frecuentes. No pasa ni un mes sin que el cuerpo de la mujer se sacuda de terribles dolores y se retuerza en convulsiones. Toda esta pesadilla solo puede ser entendida por un drogadicto experimentado que haya experimentado la abstinencia.
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Lo absurdo de esta situación radica en el hecho de que el diagnóstico exacto de Evgenia se realizó solo recientemente, antes de que fuera tratada por varias enfermedades. Pero la definición de un diagnóstico preciso no condujo a una cura.
Cada vez, tan pronto como comienza un ataque, Evgenia llama a una ambulancia. La última vez que este servicio exigió al paciente un pago por el transporte al hospital. Pero llegar a un centro médico sigue siendo la mitad de la batalla. Todavía necesitamos que los médicos nos ayuden. Se bajan principalmente con un goteo de glucosa. Cada vez que Evgenia necesita mucha fuerza para recibir su anestesia, esto de alguna manera alivia su sufrimiento. Para ser justos, hay que decir que el cuerpo de una mujer no toma otros medicamentos. El ataque puede intensificarse. Cómo tratar a un paciente así, nuestros médicos no lo saben o no quieren saber. Algunos incluso creen que ella es solo una drogadicta que necesita inyectarse una "dosis" y todo desaparecerá por sí solo.
Las enfermeras tienen miedo de acercarse a Eugenia; en su opinión, una mujer exhausta puede atacarlas y, al estilo de los horrores baratos, morder el cuello. Desafortunadamente, al tratar con un paciente así, el personal médico ni siquiera se molestó en pedir información sobre esta enfermedad. Beber sangre en casos de porfiria es inútil. Esto no tiene ningún efecto y puede aparecer posteriormente una adicción. Además, según la propia Evgenia, no quiere la sangre de otra persona. Y durante los ataques, no puede llevarse nada a la boca. Debido a tales huelgas de hambre forzadas, la mujer perdió casi 40 kg durante este año.
Las visitas periódicas a la clínica Stradins en la capital tampoco arrojaron resultados. Allí, Evgenia fue nombrada un medicamento que podría ayudar. Solo puede obtenerlo en Francia y Suecia, pero no explicaron cómo hacerlo sin receta. Se informó que dicha enfermedad no se trata en Letonia, ya que es muy rara y Evgenia es la única que la padece. Al respecto, los médicos le dieron un consejo: sentarse en casa en una habitación oscura y comer chocolate para reponer el cuerpo de glucosa.
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Evgenia teme no solo por su salud y su vida. Al final resultó que, la porfiria en esta familia se transmite a través de la línea femenina. La madre de Eugenia murió a los 26 años. Los médicos también la trataron por diversas enfermedades, y solo después de una autopsia resultó que estaba enferma de porfiria. Ahora Evgenia, que está criando a una pequeña hija, padece esta enfermedad. La niña aún no presenta síntomas de esta enfermedad, pero, como dijo el médico, solo se le puede diagnosticar después de que el bebé cumpla 10 años. Como muestran las estadísticas, si se registra porfiria en uno de los padres, en el 25% de los casos el niño también se enferma.
Afortunadamente, la enfermedad de Evgenia aún se encuentra en sus primeras etapas. La siguiente etapa es el miedo a la luz del día: la mujer no podrá llevar una vida normal. No podrá ir a trabajar, al supermercado ni llevar a su hija al jardín de infancia. Tendrá que sentarse en una habitación oscura todo el tiempo, ya que salir a la luz terminará con su piel comenzando a estallar, como vampiros en una película. Es probable que la permanencia constante dentro de las cuatro paredes afecte la psique de una mujer joven y, en general, puede llevar al suicidio. Como admitió Evgenia, durante los ataques, los malos pensamientos ya se arrastran por su cabeza en esta etapa. A pesar de que la porfiria no es una enfermedad mental, naturalmente tiene un efecto extremadamente destructivo en la psique.
Para prevenir el desarrollo de la enfermedad y proporcionar a la mujer una existencia normal, los médicos deben hacer muy poco: realizar un diagnóstico preciso y decidir el tratamiento. Descubra qué medicamentos son adecuados para Evgenia y cuáles pueden dañarla. Si los médicos letones no pueden arreglárselas por sí solos, debe enviarla a otros centros médicos.
Hoy en día, los médicos de todo el mundo saben mucho sobre la porfiria. Pero lo principal es que allá por el siglo XVIII se descubrió que el "vampirismo" es tratable. Puede convertir a un "vampiro" en una persona normal con la ayuda de quimioterapia y frecuentes transfusiones de sangre. ¿Es realmente tan difícil para los médicos locales probar este método, averiguar qué tipo de sangre es adecuado para Evgenia y recibir transfusiones con regularidad? Si se diagnostican incorrectamente y, por tanto, se tratan, las porfirias agudas son enfermedades mortales (la mortalidad es, en promedio, del 60%), ya que afectan a órganos vitales que simplemente pueden fallar. En medicina, se describen alrededor de 80 casos de porfiria congénita aguda, cuando la enfermedad era incurable. Por el contrario, el diagnóstico oportuno y preciso y la terapia adecuada salvan a casi todos los pacientes y los devuelven a una vida normal y plena.
Hoy, los expertos dicen que la ingeniería genética pronto enterrará la enfermedad más misteriosa en la historia de la humanidad: la porfiria. Ya se han completado con éxito una serie de experimentos con el ADN de algunas especies de peces y ratones: se corregirá la porfiria congénita y se tratará la porfiria adquirida con los últimos medios.
Se cree que esta rara forma de patología genética afecta a una persona de cada 200 mil (según otras fuentes, de cada 100 mil). Pero el hecho de que Eugenia sea la única en Letonia a la que se le haya diagnosticado este terrible diagnóstico no significa que haya un solo paciente con porfiria en nuestro país.
Entonces dijeron …
Aivar Zdanovsky
“No puedo comentar sobre este caso porque, por ley, toda la información relativa al paciente es confidencial con nosotros. Solo puedo decir que esta enfermedad se trata de forma sindrómica. No hay medicamentos en Letonia que traten esta enfermedad en particular y no están incluidos en el programa estatal. Por mucho dinero, estos medicamentos se pueden obtener en el extranjero.
En cuanto al personal médico, no puede tener miedo de este paciente: nuestros médicos han visto algo diferente. Los pacientes ingresan regularmente en el hospital que infligen diversas lesiones a las enfermeras, pero los que sufren de porfiria no se encuentran entre ellos. Después de todo, tenemos guardias que pueden apaciguar a un paciente violento.
Nadezhda Pavlova (médico de cabecera de Evgenia)
»El medicamento que mi paciente necesita para aliviar las convulsiones se solicita en el extranjero. Cuesta mucho dinero. Desafortunadamente, Evgenia no quiere ir al hospital para un examen completo. Una vez fui a la clínica de Stradinia, me hice una prueba y me fui. Y para saber si es posible hacerle la vida más fácil, es necesario pasar más de un análisis y permanecer en el hospital. Por la misma razón, VTEK no puede otorgarle una discapacidad.
