La tecnología de secuenciación de ADN está ayudando a los científicos a encontrar respuestas a preguntas que han atormentado a las personas durante siglos. Al mapear los genomas de los animales, obtenemos una mejor comprensión de cómo la jirafa obtuvo su cuello largo y por qué las serpientes son tan largas. La secuenciación del genoma nos permite comparar y contrastar el ADN de diferentes animales y descubrir cómo evolucionaron y se convirtieron en lo que se convirtieron.
Pero a veces nos enfrentamos a un misterio. Los genomas de algunos animales no parecen incluir ciertos genes que aparecen en otras especies similares y deben estar presentes para mantener vivos a los animales. Estos genes aparentemente perdidos se han denominado "ADN oscuro". Su existencia puede cambiar nuestra comprensión de la evolución.
Por primera vez, los científicos dirigidos por Adam Hargreaves de la Universidad de Oxford encontraron este fenómeno durante la secuenciación del genoma de la rata de arena (Psammomys obesus), una especie de jerbo que vive en los desiertos. En particular, querían estudiar los genes del jerbo asociados con la producción de insulina para comprender por qué este animal es especialmente susceptible a la diabetes tipo II.
Cuando buscaron el gen Pdx1, que controla la secreción de insulina, encontraron que faltaba insulina, junto con otros 87 genes que la rodean. Algunos de estos genes faltantes, incluido el Pdx1, son vitales y el animal no puede sobrevivir sin ellos. ¿Dónde están?
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La primera pista fue que en varios tejidos del cuerpo de la rata de arena, los científicos habían encontrado productos químicos que podían aparecer de acuerdo con "instrucciones" de genes "faltantes". Esto solo sería posible si los genes estuvieran presentes en algún lugar del genoma. Y esto indicaría que no faltaban, simplemente desaparecían.
Las secuencias de ADN de estos genes son muy ricas en guanina y citosina, dos de las cuatro moléculas "base" que componen el ADN. Sabemos que las secuencias ricas en citosina y guanina plantean problemas para algunos métodos de secuenciación de ADN. Y es más probable que los genes que estábamos buscando estuvieran en su lugar, pero que fueran difíciles de encontrar. Por esta razón, a esta secuencia oculta la llamamos "ADN oscuro" en referencia a la materia oscura, que constituye el 25% del universo, pero que no podemos encontrar.
Al estudiar el genoma de la rata de arena, encontramos que en una parte de él, en particular, había muchas más mutaciones que en los genes de otros roedores. Todos los genes en este semillero de mutaciones estaban con ADN rico en citosina y guanina, y mutaron hasta tal punto que eran difíciles de detectar usando métodos estándar. Una sobremutación a menudo impide que el gen funcione, pero de alguna manera los genes de la rata de arena continúan desempeñando su papel a pesar del cambio radical en la secuencia del ADN. Esta es una tarea muy difícil para los genes. Es como cantar "Katyusha" usando solo vocales.
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Este tipo de ADN oscuro se ha encontrado anteriormente en aves. Los científicos han descubierto que 274 genes están "ausentes" en los genomas de aves actualmente secuenciados. Entre ellos se encuentra el gen de la leptina (una hormona que regula el equilibrio energético), que los científicos no han podido encontrar durante muchos años. Una vez más, estos genes tienen un contenido extremadamente alto de citosina y guanina y sus productos se encuentran en los tejidos de los cuerpos de las aves, incluso si los genes mismos no están, por así decirlo, en las secuencias genómicas.
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Un rayo de luz en el ADN oscuro
En la mayoría de los libros de texto, hay una definición de la que se sigue que la evolución procede en dos etapas: la mutación es seguida por la selección natural. La mutación del ADN es un proceso común y continuo que ocurre completamente por accidente. La selección natural determina qué mutaciones deben atravesar y cuáles no, generalmente dependiendo del resultado que mostraron en el proceso de reproducción. En resumen, una mutación crea una variación en el ADN de un organismo y la selección natural decide si se queda o se descarta, y así es como ocurre la evolución.
Pero los focos de altas mutaciones en el genoma significan que los genes en ciertos lugares tienen una mayor probabilidad de mutar que en otros. Esto significa que tales focos pueden ser un mecanismo subestimado que también puede determinar el curso de la evolución. Esto significa que la selección natural puede no ser la única fuerza impulsora. Hasta ahora, el ADN oscuro parece haber estado presente en dos tipos de animales diferentes y comunes. Pero aún no está claro qué tan extendido está. ¿Podrían los genomas de todos los animales contener ADN oscuro y, de no ser así, qué hace que los jerbos y las aves sean tan únicos? El rompecabezas más adictivo será averiguar qué impacto ha tenido el ADN oscuro en la evolución animal. En el ejemplo de la rata de arena, el foco de la mutación puede haber llevado a la adaptación del animal a las condiciones del desierto. Pero, por otro lado, la mutación puede sersucedió tan rápido que la selección natural no pudo funcionar lo suficientemente rápido para eliminar cualquier elemento dañino en el ADN. Si es así, las mutaciones dañinas podrían interferir con la supervivencia de la rata de arena fuera de su entorno desértico actual. El descubrimiento de un fenómeno tan extraño definitivamente plantea preguntas sobre cómo evoluciona el genoma y qué podríamos estar perdiendo en los proyectos de secuenciación del genoma existentes. Quizás deberíamos dar la vuelta y mirar más de cerca.y lo que podríamos haber pasado por alto en los proyectos de secuenciación del genoma existentes. Quizás deberíamos dar la vuelta y mirar más de cerca.y lo que podríamos haber pasado por alto en los proyectos de secuenciación del genoma existentes. Quizás deberíamos dar la vuelta y mirar más de cerca.
Ilya Khel
