Cuando nació Tori Punch, nada presagiaba problemas, pero pronto los médicos le diagnosticaron un terrible diagnóstico: el síndrome de Proteus. Esto significa que ciertas partes de su cuerpo están agrandadas y la enfermedad progresará con la edad.
Muchos probablemente recuerden al famoso Joseph Merrick, más conocido como el Hombre Elefante, tenía el síndrome de Proteus complicado por neurofibromatosis tipo 1.
El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita muy rara que se caracteriza por un crecimiento excesivamente rápido y atípico de los huesos y la piel. A menudo se acompaña de tumores en determinadas partes del cuerpo.
Ahora Tory Punch tiene 19 años, vive con su madre en la ciudad australiana de Bundaberg y desde pequeña solo puede moverse en silla de ruedas.
norte
El síndrome de Proteus hizo que el cráneo de Tori se alargara, se hinchara y se hincharan las piernas, y las piernas torcidas. Debido a los golpes en sus pies, Tori ni siquiera puede usar zapatos. Además, tiene retraso mental, ahora a los diecinueve años su inteligencia está al nivel de una niña de 7 años. Tori tiene dificultades incluso para conducir una silla de ruedas porque su enfermedad está progresando y sus brazos también están curvados.
La madre de la niña, Wendy, cuida a su hija todo el día, este es su trabajo durante los últimos 19 años y está completamente desesperada. Ella le contó a la prensa sobre la historia de Tory, esperando que algunos de los médicos se hicieran cargo de su tratamiento. Actualmente, un grupo de genetistas de la Universidad Queen Mary de Londres está trabajando en un método para obtener ADN de los huesos de Tory con el fin de estudiarla en detalle y aprender todo sobre su enfermedad.
Video promocional:
- Cuando tenía tres meses de embarazo, me dijeron que el feto tenía líquido en la cabeza y que tendría síndrome de Down. Pero nació como la niña más común. La alarma sonó cuando empezó a ponerse de pie e intentó empezar a caminar, algo andaba mal con sus piernas, estaban torcidas.
Las piernas de Tori se han torcido y son anormalmente largas, no puede levantarse y caminar.
La madre y el niño fueron enviados para ser examinados al Royal Hospital for Women and Children en Brisbane, donde los médicos diagnosticaron al pequeño Tory con el síndrome de Proteus. Wendy Punch quedó completamente devastada por la noticia, especialmente cuando le dijeron que su hija quedaría gravemente discapacitada.
Cada año la condición de Tory empeora, ya ha pasado por varias operaciones luego de que se rompió las piernas, también le extirparon uno de sus ovarios por el desarrollo de un quiste, y próximamente se planea una operación para extirpar el segundo, es decir, los hijos de Tory. Nunca.
Los huesos de su cráneo continúan estirándose hacia arriba y pequeños tumores están creciendo activamente en las plantas de sus pies y entre sus dedos, razón por la cual no puede usar zapatos.
Ahora los médicos están seguros de que sus manos también están perdiendo su funcionalidad, es muy difícil para ella dominar una silla de ruedas. Su madre se vio obligada a dejar su trabajo anterior y dedicar su vida al cuidado de su hija.
“Trabajé en un motel, pero cuando le diagnosticaron a Tory, tuve que renunciar. Es muy difícil, pero sigo pensando que lo estoy haciendo todo bien porque hay que hacerlo. El apoyo de mi familia me ayuda a aguantar.
En el futuro, Wendy quiere comprar un cochecito motorizado para Tori, ya que con una chica común es difícil de manejar, su mano torcida la derriba. También hay planes para comprar un elevador especial para el automóvil, de modo que pueda sentarse en él sin bajarse del cochecito.
A pesar del difícil diagnóstico, la Sra. Patch está segura de que su hija está alegre, dice que le encanta ver el divertido programa Hannah Montana y le encanta jugar videojuegos como cualquier adolescente.
