En el Reino Unido, los científicos se están devanando los sesos por el tratamiento de los niños a los que se ha descubierto que tienen una mutación genética inusual. El lento desarrollo de Georgia y Jessica desde el momento del nacimiento llevó a padres y médicos a pensar en algunas desviaciones, ahora los especialistas de la organización Genomics England lograron identificar el problema y están listos para comenzar a tratar a niñas de 4 años.
El padre y la madre de Georgia dijeron que desde los primeros días del nacimiento de su hija, temieron el diagnóstico decepcionante de los médicos. La cabeza de la niña era un poco más grande que el tamaño estándar, y su reacción a lo que sucedía a su alrededor día tras día seguía siendo un poco más lenta.
Los médicos no pudieron determinar cuál era la causa de las desviaciones, pero más tarde, los empleados de Genomics England ayudaron a comprender la situación. Resultó que la pequeña Georgia tiene una mutación congénita: solo un gen es defectuoso, pero afecta el desarrollo armonioso del organismo en su conjunto, según el portal de Internet "The Guardian".
Los expertos encontraron a otra niña, Jessica, de 4 años, que también tenía una mutación inusual. Los expertos dicen que las posibilidades de recuperación de los niños son, gracias al "Proyecto 100.000 Genomas", que ya ha ayudado a detectar alrededor de 7 mil anomalías genéticas raras.
Elena Razumovskaya
