En febrero con. g) La científica forense de Texas Melba Kechum y sus colegas publicaron los resultados del análisis del genoma del yeti en la revista de Internet especialmente establecida De Novo. Desde el principio, quedó claro que se trataba de un amateurismo ingenuo y un intento de hacer pasar las ilusiones.
Una buena dosis de folclore y un video de YouTube (ver más abajo), que supuestamente muestra un Bigfoot durmiendo, se adjuntan a la descripción de los métodos estándar para trabajar con material genético. La conclusión de esto es la siguiente: Bigfoot existe, y no es un mono, sino un híbrido de un hombre con un homínido desconocido.
Los editores del sitio web de Ars Tehnica no fueron demasiado perezosos para analizar ese artículo en detalle y hacerle a la Sra. Kechum algunas preguntas desagradables, principalmente para descubrir por qué esto es todo. ¿Cómo es posible que algunos vean una publicación como un estudio realizado descuidadamente, mientras que otros ven un descubrimiento científico importante?
El artículo describe dos genomas aislados de muestras supuestamente relacionadas con el Yeti. El ADN mitocondrial es claramente humano. Y una pequeña parte del genoma nuclear es una mezcla de secuencias humanas y otras, algunas de las cuales están relacionadas entre sí, otras no.
norte
Los biólogos que fueron consultados por los periodistas confirmaron lo obvio: esto es el resultado de la contaminación y degradación de las muestras, así como del ensamblaje descuidado del ADN. La Sra. Kechum se defiende: “Hicimos todo lo posible para que el artículo fuera absolutamente honesto y científico. No sé qué más necesitas. Todo lo que queríamos era probar su existencia y lo logramos.
Primero entendamos por qué cree que el trabajo se hizo sin problemas y por qué está equivocada.
En primer lugar, enfatizamos que el procesamiento y la preparación de muestras (y esto es lo principal en tal caso) fue realizado por expertos forenses. No hay duda de que estas personas pueden llamarse científicos, porque el examen médico forense se basa en el principio de reproducibilidad de los resultados experimentales, la esencia de la piedra angular del método científico. Pero a diferencia de un genetista, un científico forense se centra en los resultados. Aparentemente, esta fue la causa del error.
El análisis de ADN se ha utilizado en medicina forense durante muchos años, se han desarrollado procedimientos estándar que han demostrado su valía. Pero estos métodos nunca tienen como objetivo descifrar por completo el genoma, es suficiente para obtener datos que puedan presentarse a la corte como evidencia. Y los autores del "estudio" realmente querían demostrarle a un jurado imaginario que el Yeti existe.
Video promocional:
Se utilizaron como muestras trozos de cabello de diferentes tamaños. El cabello es un visitante frecuente en los laboratorios de los científicos forenses, quienes generalmente necesitan determinar si pertenece a una persona, más precisamente, a un sospechoso específico, etc. En este caso, los investigadores concluyeron que el cabello no es humano. Bien, sigamos adelante.
Si el cabello tiene folículos, se puede extraer ADN de las células. Esto se hizo mediante un procedimiento de examen forense estándar. Se tomaron medidas igualmente estándar para eliminar todo el ADN extraño.
Según la Sra. Kechum, tuvo éxito: se obtuvo ADN puro del dueño del cabello y, por lo tanto, las conclusiones de su análisis son correctas y Bigfoot existe. Solo piense: el cabello es inhumano y el ADN mitocondrial, que se hereda solo a través de la línea materna, ¡es humano!
Sí, a veces (o más bien, casi siempre, cualquier biólogo le dirá) ninguna precaución puede asegurar contra errores. Pero, ¿qué derecho tenemos a decir que en este caso los investigadores realmente cometieron un pifiazo y analizaron las muestras contaminadas? Es muy simple: el análisis arrojó información internamente conflictiva. Era necesario ver en él una indicación de error y volver a verificar los resultados.
El método de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) se utiliza para amplificar secuencias de ADN específicas para humanos. Mediante el uso de secuencias cortas que se combinan con partes del genoma humano, se pueden hacer múltiples copias de una sola molécula de ADN en una muestra y, por lo tanto, más fáciles de detectar. En este caso, se utilizaron tales PCR, que permiten identificar secciones de ADN cuyas longitudes varían en diferentes poblaciones humanas, lo que es muy útil para la ciencia forense.
Si el ADN humano no se destruye mucho, entonces las reacciones deberían dar testimonio inequívoco de ello. Un resultado similar se obtiene del análisis de muestras que contienen ADN de parientes humanos cercanos (recordemos, el genoma del chimpancé coincide con el nuestro en más del 95%). Cuanto más lejos está un animal de una persona, menos a menudo se desencadenan las reacciones, y la PCR da cada vez más secuencias de longitud incorrecta, porque la composición del ADN cambia durante la evolución.
Pero no espere a que el ADN se quede quieto y espere a que llegue a él. Se descompone fácilmente en fragmentos, que se hacen más pequeños con el tiempo, y esto también afecta el resultado de las reacciones.
Habiendo hecho lo que les pareció conveniente, la Sra. Kechum y sus colegas vieron el caos. Algunas reacciones dieron productos de PCR del tamaño humano esperado, otras no humanos. Sería lógico interpretar esto último como una ausencia total de reacciones o incluso de material genético. La imagen se repitió una y otra vez, y se tuvo que concluir que o la muestra pertenecía a un animal muy alejado de los humanos en el árbol evolutivo, o el ADN estaba severamente degradado.
Los científicos utilizaron microscopía electrónica y vieron fragmentos cortos de ADN, algunos de los cuales tenían una sola hélice (en lugar de doble). Las hebras se unen a algunas de las piezas y luego divergen en secciones de una sola hebra, que se vuelven a unir a moléculas individuales. Se observa un patrón similar en presencia del material genético de un mamífero lejos de nosotros: las secuencias que codifican proteínas coinciden bastante bien y las regiones intermedias del ADN son muy diferentes.
En una palabra, todo indicaba que el ADN estaba mal conservado y, probablemente, contaminado. Esto también sugiere que los métodos utilizados para obtener ADN puro fueron insuficientes. Pero los autores decidieron que frente a ellos había solo una muestra muy inusual.
Pero, lamentablemente, no hay muestras "simplemente muy inusuales". Los seres humanos no pueden cruzarse con otros primates. Sí, nuestros antepasados se aparearon con neandertales y denisovanos, pero pueden considerarse solo medio sapiens, porque nuestro ADN es muy similar. Sin embargo, en lugar de salirse del camino aparentemente equivocado, los investigadores hicieron todo lo posible. Después de descubrir que al menos parte del ADN es humano, concluyeron que habían encontrado un híbrido de un humano y algún otro primate.
A menudo se pasa por alto en la literatura no especializada que las células humanas en realidad contienen dos genomas. Uno vive en los cromosomas y se almacena en el núcleo; de esto es de lo que generalmente se habla cuando se trata del genoma humano. El segundo se encuentra en las mitocondrias, pequeños orgánulos que producen la mayor parte del ATP celular. Estos son los descendientes de bacterias una vez libres que hace miles de millones de años unieron firmemente sus vidas con las células, pero conservaron una reliquia de su genoma.
El ADN mitocondrial es una herramienta valiosa para rastrear poblaciones de humanos y otras especies. Dado que este genoma no tiene un conjunto completo de herramientas de reparación del ADN y no puede someterse al proceso de recombinación, muta mucho más rápido que el nuclear. Esto lleva al hecho de que incluso las poblaciones estrechamente relacionadas tienen diferencias en el ADN mitocondrial. Además, cada célula contiene cientos de mitocondrias y cada una tiene docenas de copias del genoma. Por lo tanto, siempre es relativamente fácil obtener muestras de ADN mitocondrial, incluso si la muestra está muy degradada o contaminada.
En consecuencia, al secuenciar el genoma mitocondrial de sus muestras, los autores obtuvieron las secuencias de un humano, y no de un primate, solo parientes lejanos de los humanos.
Todo indica que el mestizaje exitoso entre humanos y especies estrechamente relacionadas (como los neandertales y los denisovanos) fue relativamente raro. Tiene sentido esperar que la criatura que se asemeja a una alfombra para caminar tenga menos relación con una persona que las mencionadas anteriormente, es decir, las posibilidades de mestizaje se reducen aún más. Sin embargo, las muestras dieron diferentes secuencias de ADN mitocondrial, lo que significa que el cruce ocurrió muchas veces. Además, resulta que los híbridos nunca se cruzaron con las hembras de esos hipotéticos primates. Finalmente, esos primates parecen haberse extinguido ya que no se ha encontrado ningún ejemplo de su ADN mitocondrial.
¿Qué tipo de mujeres son las que aceptaron aparearse con unos monos desconocidos? Si desea mantenerse al día con las ideas científicas modernas, debe confiar en las poblaciones que alguna vez vivieron en Asia y cuyas ramas separadas penetraron más tarde en América. Ninguna otra gente vivía en Estados Unidos (hasta hace muy poco). Pero, por desgracia, no fue posible encontrar un rastro asiático en el ADN mitocondrial. La mayoría de las secuencias son de origen europeo y también hay un par de ejemplos africanos.
La Sra. Kechum describió una de las muestras en detalle. Según ella, pertenece a un haplotipo que surgió en España hace unos 13 mil años. Por tanto, la hibridación no pudo haber ocurrido antes de la aparición de este haplotipo.
A primera vista, es imposible construir una hipótesis coherente basada en este lío. Obviamente, los investigadores terminaron con muestras humanas y muy contaminadas, lo que explica bien la diversidad y edad de las secuencias.
Pero no olvidemos que para la Sra. Kechum, la posibilidad de una interpretación obvia está fuera de discusión. Los autores sugieren que durante la última edad de hielo, grupos de europeos y africanos (¡sic!), Vagando por los interminables glaciares del Atlántico Norte, vagaron por América del Norte. De hecho, existe la hipótesis de que los cazadores de la cultura solutrense cruzaron el Atlántico sobre el hielo y fundaron varios asentamientos en las costas orientales de América del Norte, después de lo cual se extinguieron o fueron asimilados por inmigrantes de Asia. Pero a la Sra. Kechum, por alguna razón, no le gustó esta suposición. Ella no excluye la posibilidad de que el cruzamiento pudiera haber ocurrido en Europa, después de lo cual Bigfoot de alguna manera terminó en América, muy probablemente, sobre un puente terrestre en el sitio del Estrecho de Bering. “Podrían recorrer todo el mundo a pie”, dice el investigador. "¡Son tan rápidos!"
norte
En cualquier caso, según la Sra. Kechum, estos son detalles insignificantes: “No sabemos cómo llegaron aquí. Solo sabemos que lo hicieron.
Entonces, hasta ahora, las rarezas del estudio no se han relacionado con el método, sino con la interpretación de los resultados. Pero tan pronto como los autores comenzaron a estudiar secuencias específicas del genoma, comenzaron problemas realmente serios. Algunas muestras llevaban suficiente ADN para secuenciarlas en una de las plataformas de alto rendimiento. La puntuación de calidad indicó que había suficientes secuencias para ensamblarlas en el genoma. (Curiosamente, los científicos han interpretado erróneamente que esto indica que están frente a las secuencias del mismo individuo).
Las máquinas de alto rendimiento suelen producir secuencias cortas de solo cien bases, mientras que incluso el cromosoma humano más pequeño tiene más de 40 millones de bases. Hay programas que pueden reconocer cuando un dúo de tales fragmentos de 100 bases se superpone parcialmente entre sí y es posible ensamblar un nuevo fragmento a partir de ellos, ya a partir de 150, por ejemplo, bases. La búsqueda de dichas superposiciones le permite acumular gradualmente fragmentos de varios millones de pares de bases. Este método es imperfecto (deja "huecos" en el genoma), pero es conveniente y muy utilizado.
Por alguna razón incomprensible, nuestros héroes no lo usaron. En cambio, tomaron un cromosoma humano y, utilizando programas de computadora, intentaron ensamblar algo similar a partir del material que tenían a su disposición.
Pero la mayoría de las regiones de codificación del ADN de los mamíferos son conservadoras y, por lo tanto, se alinean maravillosamente en el cromosoma humano, mientras que se ignora la parte inapropiada del genoma. En otras palabras, casi se garantiza que este enfoque dará algo similar al genoma humano.
Otro problema de este método es que el software suele considerar la secuencia cromosómica de una persona como un objetivo que debe alcanzarse. Si el programa no encuentra una combinación perfecta, buscará la mejor disponible.
Aun así, no fue posible recolectar el cromosoma completo. La computadora produjo tres secciones del cromosoma, varios cientos de miles de pares de bases cada una, y el genoma humano, recordemos, contiene más de tres mil millones de ellos. Dado que el indicador de calidad del ADN era alto, podemos hablar de dos cosas: o el software se eligió mal o había poco ADN humano.
Detengámonos un rato e intentemos imaginar que las conclusiones de los autores son correctas, es decir, Bigfoot existe y es fruto del amor de personas con algún homínido no identificado. Se sabe que nuestros antepasados se cruzaron con neandertales y denisovanos, y el resultado de esos matrimonios, naturalmente, debería haber sido algo así como un hombre, porque los neandertales y denisovanos eran muy similares a los humanos. En consecuencia, para producir Bigfoot, los humanos tuvieron que cruzarse con algún pariente más lejano, pero no tan distante como el chimpancé.
¿Cómo sería el genoma de un homínido así? Los genomas de los neandertales y los denisovanos son muy similares a los humanos. El genoma del "homínido X" debería ser más diferente al nuestro, pero no más que el genoma de los chimpancés. En términos de la estructura a gran escala, los genomas humanos y de chimpancé son casi idénticos, con solo seis ubicaciones con una gran diferencia estructural, es decir, un total de 11 puntos de corte. Y ninguno de estos puntos está en el cromosoma 11, que los autores intentaban reconstruir, así que está bien.
Las inserciones y deleciones más pequeñas están más extendidas, pero no muchas. Si nos centramos en aquellas regiones del genoma donde no hay grandes secciones antes mencionadas que separen a los humanos y los chimpancés, entonces nuestros genomas coinciden con ellos en un 99%. Se puede suponer que el genoma de los homínidos, con el que nuestro antepasado podría cruzarse, debería coincidir con el nuestro en un 97-98%.
Los híbridos de la primera generación tendrán los genomas de sus padres en una proporción de 50 a 50. Por supuesto, la selección natural tendrá voz, pero en general, alrededor del 90% del genoma humano no está bajo presión selectiva, y la mayor parte del resto tampoco cae bajo ella simplemente porque que es idéntico en ambos padres. Como resultado, del 98 al 99% de los genes de ambas especies se heredarán al azar.
Por supuesto, después de la primera generación, comenzará la recombinación de dos genomas, cuya unidad es centimorgan. 1 cM corresponde a la distancia entre genes, cuya recombinación ocurre con una frecuencia del 1%. Si tiene 50 millones de pares de bases de ADN, entonces existe la misma posibilidad de recombinación y no recombinación con cada generación. En los humanos, una generación es un promedio de unos 29 años, en los chimpancés 25. Se puede suponer que el Bigfoot tiene alrededor de 27 años.
Si el Yeti surgió hace unos 13 mil años, unas 481 generaciones han cambiado desde entonces. Esto significa 241 recombinaciones. En promedio, veremos un signo de recombinación por cada 200k pares de bases o algo así.
Entonces, sabemos cómo debería verse el genoma híbrido: secciones de ADN humano de más de 100 mil bases de longitud se alternan con segmentos del mismo tamaño que son similares a los humanos, pero aún diferentes de ellos. Las similitudes entre uno y otro deben ser muy fuertes, por lo que sería difícil saber dónde termina la secuencia humana y comienza la no humana. Para hacer frente a esto, tendría que utilizar equipos con una resolución en la región de mil pares de bases. Y dado que el ADN mitocondrial sugiere múltiples episodios de mestizaje, ningún Yeti compartiría la misma combinación de regiones humanas y no humanas.
El genoma que la Sra. Kechum y sus colegas intentaron imponernos es completamente diferente. Los parches humanos tienen solo unos pocos cientos de pares de bases de largo. Se mezclan con regiones que son completamente diferentes a las humanas. Tal genoma no respalda la hipótesis híbrida de ninguna manera. Pero la Sra. Kechum se mantiene firme: después de todo, la hibridación podría haber ocurrido hace mucho más de 13 mil años.
Los empleados de Ars Technica decidieron averiguar de forma independiente qué es este genoma en el sitio web de ENSEMBL. El software BLAST mostró que el cromosoma 11 corresponde mejor a este conjunto de secuencias, lo cual es de esperar. Pero, como recordamos, junto con los humanos había otras áreas. Si realmente somos un híbrido, entonces al menos deberían parecerse a los humanos, pero nada por el estilo; para algunos, no se encontraron coincidencias en la base de datos, mientras que otros, según resultó, pertenecen a osos, ratones y ratas, es decir, tenemos muestras humanas comunes frente a nosotros, muy muy contaminado con el ADN de animales comunes en los bosques de América del Norte.
El nuevo análisis de una de las muestras en otro laboratorio llevó a los genetistas escépticos a una conclusión similar.
Cuando se le pidió a la computadora que ensamblara el undécimo cromosoma humano de esta mezcolanza, encontró los fragmentos más adecuados y llenó los espacios entre ellos con todo, a veces con material humano, a veces no.
Como puede ver, los autores del estudio no tenían como objetivo averiguar qué tenían frente a ellos. Partieron de la firme creencia de que se trataba de muestras puras de ADN de yeti, y todas las rarezas se atribuyeron a esto. Y la razón es que la Sra. Kechum vio a Bigfoot con sus propios ojos y estaba ansiosa por contárselo al mundo. Según ella, se reunió con entusiastas que viven en algún lugar secreto donde pueden "comunicarse" con el yeti. Estos últimos están acostumbrados a las personas y se acercan a ellas a tal distancia desde la que se pueden ver.
Ella afirma que esos "lugares de encuentro" se mantienen en secreto para que los periodistas, cazadores y propietarios de zoológicos no estén interesados en el muñeco de nieve. En definitiva, quieren proteger al Bigfoot de una curiosidad excesiva que no les hará ningún bien. Pero un día, se encontró ADN mitocondrial humano en un cabello que fue identificado como no humano, y la Sra. Kechum quería avergonzar a los escépticos.
Y considera que todos los absurdos de su investigación son un misterio que merece más investigación. “Los resultados son como son y no los voy a encajar en modelos científicos convencionales si no encajan”, dice.
