Históricamente, por alguna razón, sucedió que las personas que de alguna manera eran diferentes del resto fueron tildadas de monstruos y fenómenos. Se rieron de ellos y se burlaron de ellos. Sin embargo, la ciencia moderna ha demostrado que las apariencias inusuales son solo una pequeña parte de la variación genética que existe.
Una de las mutaciones genéticas más conocidas es la progeria: envejecimiento temprano. Como regla general, los niños lo padecen y ni siquiera llegan a la edad adulta, muriendo a la edad de aproximadamente 13 años. La causa de la muerte en este caso es un derrame cerebral o un ataque cardíaco. Esta mutación ocurre en un niño de cada 8 millones de personas y es causada por cambios en el gen de lamin A / C (una proteína que brinda apoyo al núcleo celular). Además, la progeria se caracteriza por una piel dura completamente desprovista de pelo, retraso en el crecimiento, anomalías óseas y una forma de nariz característica.
Otro trastorno genético es el llamado síndrome de Juner Tan. Se caracteriza principalmente por el hecho de que las personas caminan a cuatro patas, tienen insuficiencia cerebral congénita y usan el habla primitiva.
De gran interés para los científicos es la hipertricosis, que también se llama "síndrome de Abrams" o "síndrome del hombre lobo". Esta mutación genética es muy rara, aproximadamente una en mil millones, y solo 50 de estos casos se han documentado en la historia. Las personas con esta patología se caracterizan por una cantidad excesiva de pelo en las orejas, la cara y los hombros. Su aparición es provocada por una violación de la conexión entre la epidermis y la dermis durante la formación de folículos pilosos en un feto de tres meses.
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En 2007, el mundo se enteró de la aparición de otra mutación. Luego apareció un video con un residente de Indonesia de 34 años, a quien los médicos extrajeron casi 6 kilogramos de crecimientos de su cuerpo. Así se identificó la epidermodisplasia verruciforme, que se caracteriza por la aparición en el cuerpo humano de pápulas y manchas escamosas que pueden crecer en las piernas, brazos e incluso en la cara y parecer verrugas, y en ocasiones parecerse a la corteza de los árboles. Dichos tumores pueden aparecer en el cuerpo humano a una edad temprana. Es imposible curar dicha enfermedad, pero con la ayuda de una terapia intensiva, es posible suspender temporalmente y reducir la propagación de los crecimientos.
Las personas que nacen con una mutación como la inmunodeficiencia combinada grave no tienen un sistema inmunológico eficaz. La enfermedad se conoció en 1976, cuando apareció la película "Boy in a Plastic Bubble". El prototipo del protagonista pudo vivir con esta enfermedad hasta los 13 años, pero después de un trasplante de médula ósea fallido, con la ayuda del cual los médicos intentaron fortalecer el sistema inmunológico, murió.
Esta enfermedad no es causada por uno, sino por varios genes, incluidos los que causan defectos en las respuestas de las células B y T que tienen un efecto negativo en la producción de linfocitos. Ciertos tratamientos ahora son posibles con cuidados intensivos.
Otra mutación que ocurre en un niño de cada 400 mil personas es el síndrome de Lesch-Nychen, que se caracteriza por un aumento en la síntesis de ácido úrico. Como resultado de ciertos procesos químicos, este ácido ingresa al torrente sanguíneo, se acumula debajo de la piel y provoca la aparición de artritis gotosa. Además, puede provocar la formación de cálculos en la vejiga y los riñones. Las personas que tienen este síndrome experimentan contracciones musculares involuntarias que se asemejan a convulsiones o balanceo involuntario de las extremidades. A veces, las personas enfermas pueden lesionarse mordiéndose los labios y los dedos y golpeándose la cabeza contra objetos duros.
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En las personas que sufren de ectrodactilia, los dedos de las manos y los pies están ausentes o subdesarrollados, por lo que las extremidades se parecen a unas pinzas. Afortunadamente, tal mutación es bastante rara. La enfermedad puede manifestarse de diferentes formas, por lo que a veces se pueden separar los dedos con la ayuda de una cirugía plástica, y en ocasiones no se puede evitar nada, ya que los dedos ni siquiera están formados. A veces, la mutación se acompaña de pérdida auditiva. Las causas de la enfermedad son anomalías en el séptimo cromosoma.
Otro trastorno genético se conoce como síndrome de Proteus, que es causado por neurofibromatosis tipo I. Con esta enfermedad, la piel y los huesos del paciente pueden crecer muy rápidamente, como resultado de lo cual se alteran las proporciones normales del cuerpo. Por lo general, el síndrome de Proteus puede aparecer aproximadamente entre los 6 y los 18 meses de edad. La enfermedad ocurre una vez en un millón de personas. Por tanto, sólo se han registrado en la historia unos pocos cientos de casos de este tipo.
La principal causa de esta enfermedad son las mutaciones en un gen que regula el crecimiento celular, como resultado de lo cual algunas células comienzan a crecer y dividirse a un ritmo elevado, mientras que otras continúan creciendo a un ritmo normal. Como resultado, las células normales y anormales se mezclan, causando anomalías externas.
Una de las enfermedades genéticas más raras es la trimetilaminuria, pero al mismo tiempo, si la persona que la padece está cerca, es muy fácil sentirla. El hecho es que la tritemilamina se acumula en el cuerpo de una persona enferma, lo que crea un olor desagradable: de una persona huele a huevos podridos, pescado podrido.
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Pero una de las mutaciones más comunes es el llamado síndrome de Marfan, ocurre en una de cada 20 mil personas. Este es un trastorno en el desarrollo de los tejidos conectivos. Una de las formas de desviación es la miopía, pero con mayor frecuencia la enfermedad se manifiesta en el crecimiento desproporcionado de los huesos de los brazos y las piernas y la alta movilidad de las articulaciones del codo y la rodilla. A veces, en estos pacientes, las costillas crecen juntas, formando un pecho hundido o convexo. Además, la curvatura de la columna vertebral es característica de estas personas.
Existe otra mutación bastante rara debido a la cual algunas personas en el planeta carecen de huellas dactilares. Según los genetistas, tales mutaciones son muy simples de explicar: las huellas dactilares se forman aproximadamente a los 5 meses de embarazo normal. Además, cada persona tiene su propio patrón único, incluso los gemelos. Sin embargo, si en este momento una mujer experimentó algún tipo de estrés grave que condujo a una falla, entonces no solo pueden aparecer mutaciones menores, sino también más graves.
Estos son los tipos más raros de mutaciones genéticas, por lo que no tiene sentido hablar de personas de dos cabezas o de seis dedos.
Además de los humanos, los animales también son susceptibles a varios tipos de mutaciones. Entonces, por ejemplo, en China, nació un ternero con seis patas, mientras que dos piernas más crecieron de su cuello. Según los veterinarios, esto podría suceder si un feto fuera absorbido por otro en el útero. Sea lo que sea, pero cientos de espectadores de todo el país vienen a ver al ternero.
Un gato con dos cabezas de América no es menos famoso. Cuando nació el animal, sus dueños llevaron al gatito a la clínica veterinaria con la intención de sacrificarlo. Pero fue salvado por uno de los empleados de la clínica, quien le llevó al inusual gatito. A pesar de las decepcionantes previsiones, el gato lleva viviendo más de 12 años, por lo que entró en el Libro Guinness de los récords. Un gato tiene dos bocas, tres ojos y dos narices, pero solo hay un cerebro.
China también tiene su propia estrella de dos caras en el mundo animal: este es un cerdo con una cabeza, tres ojos y dos lechones. En China, el cerdo es considerado un símbolo de riqueza, por lo que tuvo mucha suerte con su lugar de nacimiento. Y, además, el lechón nació en el año del Cerdo. Los chinos lo consideraron un verdadero regalo del cielo y rodearon al inusual animal de cuidados y honores.
Pero una vaca del estado estadounidense de Wisconsin sorprendió inesperadamente a todos con su … parche. El animal tiene una nariz regular, encima de la cual se ubica una segunda, pequeña y muy parecida a un cerdo. Al principio, el dueño de la vaca estaba muy asustado y acudió al veterinario en busca de ayuda, pero luego del examen este declaró que estaba completamente sana. La vaca se ha convertido en una verdadera estrella, se la filma en todo tipo de programas de televisión y, con el dinero recibido, el dueño necesariamente alimenta a su amada con algo sabroso. Además, al hombre se le ofreció en repetidas ocasiones vender una vaca inusual por dinero sustancial, pero no tiene la intención de hacerlo.
Otro animal inusual vive en Eslovaquia. Hay una tortuga llamada Magdalena, que tiene un caparazón, pero al mismo tiempo, dos cabezas, cinco patas y dos sistemas nerviosos. Por cierto, el nombre de la tortuga se eligió especialmente para que se dividiera en dos: la cabeza derecha se llamaba Magda y la izquierda, Lena. Además de su inusual apariencia, la tortuga también es famosa por tener cierta tendencia a la providencia. En 2011, se le encomendó predecir los resultados del campeonato mundial de hockey: el animal tenía que elegir a qué mitad de la pista de hockey ir. La mayoría de las predicciones se hicieron realidad.
Sin embargo, además de las extremidades adicionales, algunos animales todavía se consideran mutantes en su apariencia. En este caso, estamos hablando de un gorila albino macho que fue capturado en 1966 en España. El animal se convirtió en la verdadera mascota del Zoo de Barcelona, donde fue vendido, donde vivió hasta el final de su vida. Tenía más de dos docenas de cachorros, pero ninguno heredó un color único. Los intentos de los científicos de sacar artificialmente al gorila albino también fueron infructuosos. En 2003, tuvo que ser sacrificado ya que el animal tenía un dolor intenso debido al cáncer de piel.
Y en Canadá hay un verdadero perro "deportista", que recibió el apodo de "Arnold Schwarzenegger". Un perro sabueso pesa más de 25 kilogramos y tiene tal masa muscular que cualquier culturista puede envidiarla. Esto se debe a que el animal sufre una rara mutación genética: tiene varios genes defectuosos que son responsables de la producción de una proteína que limita el crecimiento muscular. El perro tiene la friolera de 24 abdominales, en lugar de seis. A pesar de una apariencia tan formidable, el perro es muy pacífico y, sobre todo, le encanta correr.
Por tanto, las mutaciones genéticas no son solo un problema humano. Los animales también las padecen. Y la ciencia aún no puede determinar por qué ocurren, por lo tanto, no puede evitar la aparición de personas y animales con mutaciones.
