Los científicos descubrieron accidentalmente que la acetohexamida, un fármaco experimental para la diabetes, podría salvar la vida de los niños vampiros con una enfermedad genética muy rara que hace que la radiación ultravioleta del sol sea mortal para ellos, según un artículo de la revista Molecular Cell.
“Este descubrimiento es interesante no solo para estudiar cómo nuestras células se enfrentan a la degradación del ADN, sino también porque podría allanar el camino para salvar la vida de las personas que padecen esta terrible enfermedad. Desafortunadamente, hoy en día no existen otros métodos para combatirlo”, dijo Abdelghani Mazouzi del Centro de Medicina Molecular de la Academia de Ciencias de Austria en Viena.
Un número extremadamente pequeño de personas en la Tierra, aproximadamente cada millón de habitantes de Europa, América y Asia, padece una enfermedad muy inusual, descubierta a fines del siglo XIX. Ella, según algunos biólogos e historiadores de la actualidad, fue el motivo de la aparición de casi todas las leyendas sobre vampiros, "muertos vivientes" y otras criaturas míticas que atacan a las personas de noche y mueren al contacto con la luz del sol.
Estamos hablando de la llamada xerodermia pigmentada, una enfermedad genética rara que se produce como resultado de la ruptura de los genes DDB, XPA, ERCC y otras partes del genoma. Todos ellos están asociados a la ruptura de pequeños daños en el ADN que ocurren cuando aparecen roturas simples y mutaciones en la doble hélice, asociadas a colisiones de rayos ultravioleta con los "bloques de construcción" del código genético y con otras moléculas de la célula.
norte
Estas pequeñas mutaciones hacen que la luz del sol sea mortal para estas personas, ya que incluso caminatas cortas al aire libre pueden causar la muerte masiva de las células de la piel y conducir al desarrollo de las formas más agresivas de melanoma y otros tipos de cáncer. Como regla general, los portadores de tales genes no viven hasta los 18 años, por lo que a menudo se les llama "hijos de la luna" o simplemente "vampiros".
Mazuzi y sus colegas descubrieron accidentalmente el primer fármaco que podría salvar la vida de esas personas, probando cómo varios fármacos creados en los últimos años para combatir otras enfermedades afectan a las células de los niños "vampiros".
En total, los científicos han encontrado 40 fármacos que han protegido al menos al 40% de las células de la muerte, el más eficaz de los cuales fue inesperadamente la acetohexamida, un fármaco experimental para la diabetes tipo 2 que hace que el páncreas secrete más insulina.
Otros experimentos con acetohexamida demostraron que esta sustancia no bloquea la luz ultravioleta por sí misma, sino que provoca cambios interesantes en el trabajo de los genes asociados con la reparación de mutaciones en el ADN. Estas permutaciones permiten que la célula "eluda" los problemas que han surgido como resultado de la ruptura del sistema principal para corregir pequeños "errores tipográficos" en el genoma.
Video promocional:
Específicamente, el medicamento para la diabetes, según han descubierto Mazuzi y sus colegas, destruye la enzima MUTYH, uno de los componentes clave del sistema para reparar el ADN dañado en las células de los niños vampiros. La pérdida de esta proteína obliga a la célula a cambiar a otros métodos para corregir mutaciones individuales, lo que las protege de la muerte masiva con una breve exposición a la luz ultravioleta.
Esto está respaldado por el hecho de que se puede lograr un efecto similar simplemente eliminando el gen que contiene las instrucciones para ensamblar las moléculas MUTYH. En un futuro cercano, los científicos planean realizar una serie de nuevos experimentos que los ayudarán a comprender por qué MUTYH "interfiere" con la reparación del ADN en las células de las víctimas de xerodermia y encontrar métodos más efectivos para combatir esta enfermedad.
