En septiembre de 2006, una noticia sensacional se extendió por todo el mundo: en la ciudad china de Panjing, provincia de Laoning, vive una niña Yanyang, que solo tenía 12 años, pero su piel era como la de una abuela de ochenta años, y su frente estaba llena de arrugas.
Una enfermedad de la que nadie se ha curado todavía
Según los medios chinos, la altura de Yanyang (seudónimo) es pequeña: solo 1 m, mientras que sus piernas miden 60 cm de largo, su longitud corporal es de 30 cm y su cabeza y cuello son solo 10 cm. Es muy delgada, sus ojos están hundidos, sus dedos son delgados, como palos. Cuando su madre sale de la casa con ella, las personas que los rodean miran a la niña con curiosidad, lo que desagrada a su madre.
norte
La madre de Yanyang dice que el 8 de marzo de 1994, cuando nació la niña, no notó ninguna desviación en ella. Solo cuando tenía un año, se notó que Yanyang tenía la cabeza muy pequeña, además, sus compañeros ya podían pararse, pero ella no.
Cuando la niña tenía 6 años comenzaron a aparecer arrugas en su rostro, a los 7 años le cambiaron los dientes y ahora casi todos se han caído de la vejez.
En 2006, Yanyang desarrolló un síntoma de aversión a la comida, todos los días bebe solo un paquete de kéfir y come un máximo de dos cucharadas. Su peso bajó de 11 kg a 9,5 kg. Anteriormente, podía caminar sola, apoyada contra la pared, pero ahora ni siquiera puede pararse.
Progeria, o síndrome de Hutchinson-Guildford, es el nombre de esta terrible enfermedad, de la que nadie se ha curado todavía. Y no sobrevivió. Es cien por ciento sentenciado a muerte. Como la mordedura de la serpiente más venenosa.
Video promocional:
La progeria afecta a los bebés de un año independientemente de su sexo, raza o condición social. Es como si un destino maligno se infiltrara en niños que nacieron completamente normales de padres sanos. De repente, el niño comienza a volverse decrépito rápidamente. Envejeciendo literalmente frente a sus seres queridos. Y rara vez vive entre los 12 y 13 años.
Los niños enfermos van a las tumbas con los abuelos arrugados.
Pero para nada debilidad mental. Hasta el último minuto, conservan su sabiduría adquirida más allá de sus años.
"Moriré pronto. Lo sé con seguridad. Y no sufro nada. Todos estaremos allí tarde o temprano - razonó filosóficamente Joseph de 10 años de Bielorrusia. Y sonriendo con picardía, preguntó: - ¿Sabes cuándo vas a morir? ¿No? Esto es malo. Necesito saber…"
Joseph murió en 2000, susurrando que realmente quería dejar finalmente su cuerpo sin valor.
Hace un año, se registró otro caso de progeria en Bielorrusia. La mujer de 26 años luce hoy los 80, además, le han diagnosticado calcificación del corazón, que se presenta solo en la vejez. Todos los intentos de los periodistas de averiguar el nombre y la dirección de un paciente único se encuentran con principios inquebrantables de ética médica.
"Es inmoral organizar una bacanal en torno a la desgracia de otra persona", responden las personas involucradas en esta historia. Solo se sabe que ahora la mujer vive en uno de los centros regionales de la región de Minsk, llevando un estilo de vida muy activo.
Como explica el geriatra jefe del Ministerio de Salud de Bielorrusia, el profesor Alexander Khapalyuk, el síndrome de Hutchinson-Guildford es una patología extremadamente rara a nivel genético: “Este es un ejemplo casuístico en medicina, como, por ejemplo, la sífilis en un abuelo de 75 años. Por primera vez, los médicos describieron la progeria infantil en 1886, aunque si se profundiza en la historia, se encontró algo similar mucho antes.
La enfermedad se hace sentir primero con grandes manchas pigmentadas en el abdomen, y pronto los niños comienzan a verse superados por las dolencias más reales de la vejez: enfermedades cardíacas, vasos sanguíneos, diabetes, caída del cabello y los dientes, desaparece la grasa subcutánea. En el sentido literal de la palabra, cada año pasa de 10. Las personas infelices rara vez viven hasta los 20 años.
Fallo del reloj biológico
Mientras que el destino de los que envejecen rápidamente es esconderse de los flashes de las cámaras y los interrogatorios sin tacto. Sus fotos se publican en Internet para que todos las vean. E incluso después de la muerte, no tienen descanso: hubo un caso en el que el cadáver de un niño estadounidense que padecía el síndrome de Hutchinson-Guildford, los estafadores querían hacerse pasar por … los restos de un extraterrestre.
“La progeria envejece a los niños externa e internamente”, dice Igor Bykov, PhD en Biología. - Todo interés por la vida desaparece. Lo más sorprendente es que casi todos se parecen entre sí. Como gemelos. Como si alguien los hubiera clonado especialmente. Como si hubiera sacado a relucir una raza diferente de personas que viven en el tiempo acelerado …
Y, sin embargo, los pacientes con progeria no son solo víctimas del destino, no solo una exhibición para un lego ocioso. Algunos científicos ven en los "ancianos reacios" la clave de la eterna juventud. La naturaleza se burla del hombre, por así decirlo: ¡mira, la cadena de la vida se puede cambiar! Y si se puede acortar de manera tan cruel, ¿por qué no intentar hacer lo contrario: agregar varios enlaces a la vez?
Sobre todo hoy en día "jóvenes ancianos" en Japón - 1 de cada 40 mil personas. Los mismos japoneses han estimado que hay uno de cada cuatro millones en el mundo.
norte
"Solo hay un envejecimiento acelerado y hay una enfermedad de la progeria. A veces coinciden, a veces no", dice Alexander Vayserman, investigador principal del Laboratorio de Métodos Matemáticos para Modelar el Envejecimiento del Instituto de Gerontología. "A la tasa habitual de envejecimiento a los 60 años, una persona se vuelve anciana a los 70 años. -80 años, y después de 80-90 muere. La aceleración del envejecimiento puede deberse al estilo de vida, el hábitat, el trabajo duro y la progeria está asociada con los genes. La mutación de un gen puede derribar el reloj biológico interno, y comenzarán a ir a las 5 10 veces más rápido ".
“Al principio, cuando los científicos descubrieron este patrón, quedaron encantados. Pensaron que habían descubierto el gen de la longevidad. Por ejemplo, sabremos qué gen acelera el tiempo, lo ralentizaremos y la vida se extenderá. Pero todo resultó ser mucho más complicado.
“Hay genes que actúan como relojes”, dice Weiserman. - ¿Recuerdas que había tocadiscos en los que el disco podía desplazarse 33 vueltas, o 78? Entonces la vida puede fluir repentinamente a un ritmo acelerado. Luego, el niño comienza a desarrollarse rápidamente, crecer y … envejecer, aunque en principio no hay prohibición de la inmortalidad en la naturaleza, no hay un temporizador de muerte. Pero, ¿por qué la gente envejece y muere? Este misterio es grande”.
El ejemplo más sorprendente y único es el salmón. Si en los humanos el envejecimiento instantáneo es un fenómeno súper raro, entonces en estos peces es algo común. Los peces sanos en su mejor momento, después de haber superado cientos de kilómetros de un río turbulento, después de la fertilización de los huevos, de repente se vuelven decrépitos, débiles, cubiertos de costras, y los hongos patógenos carcomen sus cuerpos. Las hembras mueren primero, luego los machos: 3-9 días, y la vida se acaba. Resulta que ellos, las únicas criaturas en la tierra, tienen un gen asesino. En los humanos, todo el genoma desempeña el papel de un reloj, por lo que todo es mucho más complicado.
Los ratones ya han aprendido a tratar la progeria
La rareza del síndrome de Hutchinson-Guildford dificulta su estudio. Sin embargo, en los últimos años, los científicos han podido establecer que la principal causa de la enfermedad es una mutación que cambia la estructura de la proteína prelamina A. Esta proteína está involucrada en la creación de un "entramado interno" de los núcleos celulares. En las células de pacientes con progeria, las membranas nucleares se encogen, los núcleos adquieren una forma irregular. Estas células no pueden dividirse normalmente. Como resultado, el cuerpo no solo deja de crecer, sino que también pierde la capacidad de reemplazar las células moribundas por otras nuevas, lo que conduce a un envejecimiento acelerado.
En personas y animales sanos, la proteína prelamina sufre una serie de transformaciones antes de asumir sus "funciones". Primero, una enzima especial llamada FTI une una molécula de farnesilo a uno de sus extremos. La prelamina "modificada" se transporta luego al núcleo.
Farnesil, según los expertos, probablemente sirva como una especie de señal condicionada, gracias a la cual las moléculas transportadoras "comprenden" que esta proteína debe ser entregada al lado interno de la envoltura nuclear. Finalmente, la enzima, a la que los científicos estadounidenses asignaron el código ZMPSTE24, corta la misma punta de la prelamina entregada "a la dirección" a la que se adjuntó el farnesil. El resultado es una proteína "madura" llamada lamina A.
La violación de cualquiera de estas etapas está plagada de consecuencias peligrosas. En pacientes con progeria infantil, la prelamina A se modifica de tal manera que la enzima no puede cortar la punta farnesilada. Como resultado, la proteína, ya incrustada en el andamio interno de la envoltura nuclear, permanece "inacabada", defectuosa.
Se han probado sustancias que interfieren con FTI como posible tratamiento para el cáncer: inhiben la división celular. Pero los experimentos preliminares con células individuales de pacientes con progeria mostraron que también hay un efecto positivo: el uso de FTI reduce la deformación de las membranas nucleares.
Y recientemente se trata de experimentos con ratones. Los experimentos se llevaron a cabo en una cepa de ratones criados artificialmente con un gen ZMPSTE24 desactivado. Los resultados no fueron perfectos, pero sí muy alentadores. Aunque el uso de FTI no provocó la desaparición completa de los síntomas de la progeria, los debilitó enormemente.
Sin tratamiento, los ratones de esta línea, ya a la edad de 14 semanas, se vuelven tan decrépitos que pierden por completo la capacidad de mantenerse en posición invertida, aferrándose a la rejilla metálica con sus patas. La mitad de los ratones tratados con FTI realizaron esta maniobra acrobática con éxito incluso a las 20 semanas de edad.
En general, el efecto positivo del tratamiento con FTI en ratones con progeria fue claramente más fuerte que el negativo. Por lo tanto, aparentemente, ya en un futuro cercano, los médicos podrán aliviar significativamente el destino de los niños desafortunados con progeria …
Gennady NIKOLAEV
