Investigadores estadounidenses del Hospital Metodista de Houston lograron encontrar un nuevo método para detener una enfermedad genética grave: la progeria, que se caracteriza por un envejecimiento prematuro y rápido del cuerpo. Se encontró que, hipotéticamente, la condición de los pacientes puede mejorarse mediante el uso de sustancias dirigidas a los telómeros (áreas de los cromosomas que se acortan con la edad) y no a un gen defectuoso.
La progeria es una enfermedad muy rara. Hay una forma infantil (llamada síndrome de Hutchinsaw-Guildford) y una forma adulta (llamada síndrome de Werner). Un estudio realizado por investigadores en los Países Bajos sugiere que la enfermedad afecta aproximadamente a un niño de cada cuatro millones de personas. En total, se han registrado alrededor de 140 casos en el mundo, pero al mismo tiempo, los científicos están convencidos de que esto está lejos de ser una imagen completa, y hay al menos el doble de casos. Los niños que sufren de progeria, por regla general, no viven hasta la edad adulta.
Sin embargo, existen excepciones. Entonces, en particular, el músico y artista sudafricano Leon Botha murió a la edad de 26 años. Se adhirió a un estilo de vida bastante activo, se dedicó a pinchar, protagonizó videos y también organizó exposiciones de arte. También trabajó con el grupo de hip-hop Die Antwoord. A la edad de 20 años, se sometió a una exitosa cirugía cardíaca. Esta operación fue profiláctica y se realizó para prevenir ataques de aterosclerosis. Aproximadamente un año antes de su muerte, Botha sufrió un derrame cerebral, después del cual su salud se deterioró notablemente.
Según los científicos, la principal causa de la forma infantil de progeria es una mutación aleatoria dentro del gen LMNA, responsable de la síntesis de la proteína prelamina A, que participa en la formación de la lámina, la membrana interna del núcleo celular. Esta membrana es de gran importancia en el proceso de copia del ADN y división celular. Además, esta envoltura proporciona el nivel de sustancias necesarias para reparar el ADN dañado. En el caso de que el gen LMNA sea defectuoso, se forma un análogo dañado de la prelamina A, la progerina, que no puede formar parte de la membrana nuclear. En última instancia, el caparazón se debilita y ya no puede proporcionar suficiente soporte estructural al núcleo. Por lo tanto, las células pierden su capacidad de dividirse normalmente.
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Esto tiene un efecto negativo en todo el cuerpo del niño, los trastornos sistémicos se manifiestan desde el nacimiento, pero a pesar de esto, la enfermedad solo se puede determinar después de unos años. El cabello del niño comienza a caerse, la cara adquiere características específicas (mandíbula pequeña, nariz puntiaguda, ojos grandes), la piel se adelgaza, se produce atrofia muscular, daños en los órganos internos y los vasos sanguíneos. Todos estos cambios son el resultado de rápidos cambios moleculares que son provocados por mutaciones en un solo gen. Un paciente que sufre de progeria muere por insuficiencia renal o por complicaciones de la aterosclerosis.
Sin embargo, los investigadores no tienen prisa por equiparar la progeria con el envejecimiento. Algunas enfermedades seniles no son típicas de las personas con síndrome de Hutchinson-Guildford. Como regla general, estos pacientes no padecen demencia, no se vuelven más susceptibles a la osteoartritis o al cáncer. Al mismo tiempo, ciertos cambios patológicos, incluso los que ocurren a nivel molecular, son muy similares a los que ocurren en el cuerpo de los ancianos. En el caso de la progeria, se observa un acortamiento de los telómeros (estos son los extremos de los cromosomas que se encargan de proteger a los genes del daño causado por la subreplicación terminal).
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La subreplicación terminal es una ocurrencia común durante la copia de ADN. La enzima ADN polimerasa no puede sintetizar una copia de ADN desde el principio. Por tanto, los nuevos cromosomas son ligeramente más cortos que sus predecesores. Para las células, esto podría ser un verdadero desastre, pero solo si se perdieran partes importantes de los genes. Sin embargo, según los científicos, los cromosomas tienen "tapas" especiales, los telómeros, que no contienen información importante. En el proceso de reemplazar una generación de células por otra, los telómeros se acortan gradualmente. Es bastante obvio que este proceso no puede continuar indefinidamente. Los telómeros en algún momento se vuelven demasiado cortos, por lo que ya no pueden proteger el ADN importante del daño.
La longitud de los telómeros permite un cierto número máximo de divisiones celulares, lo que comúnmente se denomina límite de Hayflick. Para las células del cuerpo humano, este límite es 52. A medida que las células se acercan a este límite, adquieren signos de envejecimiento y luego mueren. Las células con una enzima telomerasa activa, los telómeros, son capaces de alargarse, lo que teóricamente las hace inmortales (por ejemplo, se puede llamar a las células cancerosas). Al mismo tiempo, la relación entre el envejecimiento del cuerpo como un todo y el acortamiento de los telómeros aún no está clara. Algunos estudios han demostrado que la duración de la vida y la longitud de los telómeros no están relacionadas. Pero en un estudio científico realizado por especialistas del Instituto Nacional del Cáncer español, se demostró que tras inyecciones del gen de la telomerasa en ratones, la esperanza de vida aumentó en un 13 por ciento.
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Por tanto, la longitud de los telómeros todavía tiene una conexión definida con el envejecimiento general del organismo. Pero esta conexión no es directa. Esto también lo indican los resultados de estudios realizados por científicos de Estados Unidos. Descubrieron que el estado de las células con un gen LMNA mutado se puede mejorar con telomerasa. Los científicos llegaron a conclusiones similares tras colocar el material responsable de la síntesis de polimerasa en células aisladas de niños enfermos. Esta terraria fue más efectiva que la realizada anteriormente. Varios marcadores del envejecimiento celular se volvieron menos obvios, en particular, disminuyó el número de proteínas inflamatorias. Además, algunos de los marcadores han desaparecido por completo.
Como señalan los investigadores, en los próximos años puede haber estudios con participación humana. Los métodos de terapia que existen en la actualidad son ineficaces y pueden prolongar la vida de las personas que padecen progeria solo unos pocos años.
