Los científicos todavía están observando a personas de la familia Fugat, que se establecieron en las tierras altas de Troublesome Creek en Kentucky hace dos siglos.
Esta familia era conocida como "Blue Fugates" o "Blue Fugates" (Blue Fugates) y por eso fueron apodados por su color de piel único, que de hecho era un tono azul claro.
Los fundadores de la familia azul, Martin Fugat y su esposa Elizabeth Smith, eran ambos portadores del raro gen recesivo Met-H, razón por la cual tenían una condición llamada metahemoglobinemia.
La hemoglobina es una proteína que contiene hierro en la sangre con oxidación del hierro 2+, que reacciona con el oxígeno y ayuda a transportarlo a los órganos del cuerpo. La hemoglobina también es responsable del color rojo de la sangre.
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La metahemoglobina es una forma especial de hemoglobina, cuando el hierro que contiene se oxida a 3+ y de esta forma la hemoglobina ya no puede transportar oxígeno.
En personas normales, la metahemoglobina en la sangre ocurre por casualidad y no hay más del 1-2% de ella. Pero las personas con metahemoglobinemia tienen niveles de metahemoglobina mucho más altos, que van del 20 al 50%. Por lo tanto, su sangre tiene varios tonos marrón azulados no naturales, ya que el porcentaje de hemoglobina en ella es más bajo. Y la piel clara se vuelve azulada.
Debido a esta anomalía, los Fugat probablemente tenían varios problemas de salud, pero vivían y se reproducían con bastante normalidad, a pesar de esta dolencia. Además, Martin y Elizabeth vivieron 85-90 años impresionantes incluso para personas sanas.
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Martin y su esposa Elizabeth heredaron un gen recesivo poco común de parientes que los investigadores pudieron rastrear hasta principios del siglo XVIII, y este gen probablemente habría desaparecido en sus nietos. Sin embargo, los hijos de los Fugat lograron ser esposos y esposas en el "clan" vecino donde vivían sus parientes varones lejanos y recibieron una nueva porción del gen azul de allí.
Por lo tanto, los nietos de los Fugat también nacieron parcialmente con piel azul. Años más tarde, estos nietos buscaban novios y novios en la misma zona y luego transmitieron el gen recesivo a sus hijos.
Árbol genealógico de Fugates azul.
No todos los hijos y nietos de Fugats recibieron un gen recesivo, pero estuvo presente en todas las generaciones y fue heredado invariablemente.
Los médicos locales prestaron atención a una familia inusual con piel azul solo en el siglo XX. La hematóloga Madison Kauin llevó a cabo un estudio de su sangre y también fue la primera en construir un árbol genealógico de los Fugate, para averiguar de dónde venían y qué tan lejos se había extendido su raro gen. En 1964, publicó su artículo sobre Fugates en la revista médica Archives of Internal Medicine.
Uno de los Fugates azules (izquierda) a mediados del siglo XX.
Mientras tanto, los Fugates comenzaron a dispersarse desde Kentucky a otros estados y se hizo mucho más difícil rastrear su acervo genético. Hoy en día, cuando se enfrentan a pacientes con metahemoglobinemia, los médicos estadounidenses a menudo les preguntan si son familiares de Fugates, y más a menudo resulta que este es el caso.
El último descendiente directo conocido de Martin Fugat es Benjamin Stacy, nacido en 1975. En su juventud, tenía un color de piel claramente azul, pero con la edad se convirtió cada vez más en una persona común.
Benjamin Stacy (izquierda) con su esposa y sus padres (derecha).
