Si bien la tecnología por sí sola no ha evolucionado tan rápido como queríamos, ahora nos encontramos en una encrucijada en la que tenemos que explorar la convergencia de la tecnología. ¿Cómo está determinado lo que sucede en robótica por lo que está sucediendo en el campo de la impresión 3D? ¿Qué se puede lograr aplicando los últimos avances en computación cuántica a la nanotecnología? Entre todas estas líneas, hay una intersección particularmente curiosa: la inteligencia artificial y la genómica. En cada una de estas áreas hay un progreso constante, pero Jamie Metzel cree que es su convergencia la que nos acercará a los territorios inexplorados con los que soñamos al leer ciencia ficción. “Comenzará el tira y afloja, y será una competencia entre las realidades de nuestra biología, con sus limitaciones inherentes y el alcance de nuestras aspiraciones”, dice.
Metzel es miembro senior del Atlantic Council. La semana pasada habló sobre sus pensamientos sobre la genómica y la IA, y hacia dónde nos llevará su convergencia.
La vida a la que estamos acostumbrados
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Metzel explica que la genómica como campo ha evolucionado lentamente, pero rápidamente ganó impulso. En 1953, James Watson y Francis Crick identificaron la estructura de la doble hélice del ADN y se dieron cuenta de que el orden de los pares de bases contiene un tesoro de información genética. Era el libro de la vida, lo encontramos.
En 2003, cuando se completó el Proyecto Genoma Humano (después de 13 años y $ 2.7 mil millones gastados), nos enteramos de que el genoma está formado por 3 mil millones de pares de bases y la ubicación de genes específicos en nuestros cromosomas. El Libro de la Vida no solo existía, se podía leer.
Quince años después, en 2018, ya dominamos las habilidades para editar con precisión los genes de plantas, animales y humanos. Todo está cambiando rápidamente y empujándonos a nuevos límites. Olvídese de leer el libro de la vida, estamos aprendiendo a escribirlo.
"Leer, escribir y piratear: es obvio que los seres humanos son simplemente otra forma de tecnología de la información, y así como nuestra tecnología de la información ha entrado en una curva exponencial de descubrimiento, nosotros también lo haremos", dice Metzel. "Y eso se cruza con la revolución de la IA".
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Life Science Plus Machine Learning
En 2016, el programa AlphaGo de DeepMind venció al mejor jugador de go del mundo. En 2017, apareció AlphaGo Zero: a diferencia de AlphaGo, AlphaGo Zero no aprendió de los juegos de go anteriores, sino que simplemente aprendió las reglas del juego de go y superó el programa AlphaGo en cuatro días.
Nuestra propia biología es ciertamente mucho más compleja que el juego de Go, y ahí es donde debemos comenzar. "El sistema de nuestra propia biología que estamos tratando de comprender es enorme, pero lo más importante, comprensible".
Tome el conjunto estándar de reglas de nuestra biología, los datos del genoma y, al final, incluso puede superar a la naturaleza misma.
Muchos países ya están comenzando a producir tales datos. El Servicio Nacional de Salud Británico anunció recientemente un plan para secuenciar los genomas de cinco millones de británicos durante los próximos cinco años. En los Estados Unidos, el programa de investigación All of Us está secuenciando a un millón de estadounidenses. China es aún más agresiva en la secuenciación de su población y tiene el objetivo de secuenciar la mitad de todos los recién nacidos para 2020.
"Tendremos conjuntos masivos de datos genómicos secuenciados", dice Metzel. "El verdadero descubrimiento vendrá al comparar los genomas secuenciados de las personas con sus registros médicos electrónicos y, en última instancia, con sus registros de vida".
Hacer que las personas compartan voluntariamente sus datos es otro asunto. Pero aquí es donde la falta de fuertes protecciones de privacidad en China puede ser una ventaja significativa.
Para comparar genotipos y fenotipos a escala, primero millones, luego cientos de millones, luego miles de millones, según Metzel, necesitaremos inteligencia artificial y herramientas de análisis de big data, así como algoritmos muy superiores a los que conocemos. Estas herramientas nos permitirán pasar de la medicina de precisión a la medicina predictiva, de modo que sepamos exactamente dónde y cuándo están listas para ocurrir las diferentes enfermedades y detengamos su aparición.
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Pero cuando desbloqueemos nuestra propia genética, no será solo ni tanto la atención médica. En última instancia, se trata de quiénes y qué somos: personas. Se trata de identidad.
Niños de diseño y sus hijos
Según Metzel, la aplicación más seria de nuestro conocimiento genómico será la reproducción de embriones.
Actualmente, los procedimientos de fertilización in vitro (FIV) le permiten extraer unos 15 óvulos, fertilizarlos y luego realizar pruebas genéticas antes de la implantación; Por el momento, puede averiguar cómo se ven las enfermedades asociadas con la mutación de un gen y características simples como el color del cabello o los ojos. Cuando llegamos a millones, y luego a miles de millones, de personas con genomas secuenciados, obtenemos información sobre cómo funciona la genética a escala y podemos tomar decisiones más informadas.
Imagínese visitar una clínica de fertilidad en 2023. Le das un trozo de piel o una muestra de sangre y, mediante el uso de gametogénesis in vitro (IVG), tu piel o tus células sanguíneas se convierten en óvulos o espermatozoides, incluso si eres infértil, que luego pueden combinarse en embriones. Decenas de cientos de embriones creados a partir de gametos artificiales donan varias células, después de lo cual estas células se secuencian. Las secuencias de genes le informan sobre la probabilidad de ciertos rasgos y enfermedades. "Cuando la base genética esté en todas partes, podremos comprender con un nivel cada vez mayor de precisión qué tan sano crecerá un niño".
Esto, en su opinión, puede tener consecuencias salvajes y aterradoras: si tomas 1000 óvulos y eliges uno con secuencias genéticas óptimas, puedes "casar" tu embrión con otra persona que haya hecho cosas similares en una línea genética diferente. “Su embrión de 5 días y el embrión extraterrestre de 5 días tendrán un bebé en el proceso de IVG”, dice Metzel. "Entonces ese bebé tendrá un bebé con otro embrión de cinco días de una línea genética diferente, y puedes seguir y seguir".
Suena loco, ¿no? Pero espera, eso no es todo. Como Jason Pontin dijo a Wired este año, “las tecnologías de edición de genes como CRISPR-Cas9 harán que sea relativamente fácil reparar, agregar o eliminar genes durante la IVG, eliminando enfermedades o haciendo mejoras que se propaguen por el genoma de un niño. Todo esto puede parecer ciencia ficción, pero para aquellos que siguen la investigación, la combinación de edición de genes e IVG parece ser más que un desarrollo probable, inevitable.
Todo lo loco es simple
Después de pisar la pendiente resbaladiza de la edición de genes y el apareamiento de embriones, nos embarcaremos en una carrera distópica para crear al humano perfecto. Si alguien dedica tanto tiempo y esfuerzo a seleccionar sus embriones, Metzel pregunta, ¿cómo elegirá un cónyuge para sus hijos? IVG le permitirá acelerar la evolución.
“Todos necesitamos ser parte de un diálogo global inclusivo, integrado sobre el futuro de nuestra especie”, dice Metzel. "Los profesionales de la salud serán nodos importantes en esto". Por último, pero no menos importante, este diálogo puede plantear la cuestión del acceso a tecnologías como IVG; ¿Deberíamos dar algunos pasos para que el IVG no pase de ser una herramienta para una minoría adinerada a una herramienta para una minoría aún más rica y más, sacudiendo así la desigualdad y polarizando aún más la sociedad?
Como señala Pontin, hace 40 años la IVG también causaba miedo, confusión y resistencia, y hoy la fertilización in vitro es tan normal y generalizada como los millones de bebés sanos creados con esta tecnología.
Ilya Khel
