En la medicina moderna, la palabra "gen" parpadea en todo tipo de contextos y conjugaciones. Hay genética y genómica. Hay metagenómica, ingeniería genética, predicción de genes y genotipado molecular. Es fácil confundir las diversas ramas de la ciencia del ADN si no lo hace usted mismo, pero probablemente haya oído hablar de una subcategoría que ha aparecido mucho en los medios de comunicación en los últimos años: la terapia génica. ¿Qué es la terapia génica? Este es el uso médico del material genético.
Para comprender qué significa todo esto y por qué esta terapia es tan poderosa, debe comenzar con una pequeña introducción a los genes mismos. Los genes residen en el genoma protegido de forma segura de la célula, una biblioteca de planos que permiten que cada ser vivo evolucione y se reconstruya como debería. Para poner en práctica su código, la mayoría de los genes deben "traducirse" en proteínas; el código de ADN determina el orden de los aminoácidos que deben agregarse a la cadena, que luego se pliega en la forma dada por la secuencia. Es a través de esta estructura tridimensional plegada que la proteína realiza su función en la célula.
Entonces, si desea cambiar lo que está sucediendo en la célula, puede hacerlo cambiando el ADN, que codifica la forma de la proteína que actúa como ejecutor. Y si hay un problema de dosificación, como una copia de un gen en lugar de dos, podemos aumentar el rendimiento de proteínas colocando nuestra propia segunda copia. En cualquier caso, cambiamos los genes disponibles para la maquinaria de producción de proteínas regular de la célula para cambiar el comportamiento de las células.
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Suena sencillo. Pero, ¿es tan fácil de hacer? Por supuesto no.
En primer lugar, es muy difícil adaptar genes nuevos o modificados a las células que deben corregirse. Las células se han desarrollado especialmente para evitar que esto suceda; los científicos tienen que piratear los virus que han evolucionado para ingresar a la célula con este propósito. Pero todavía no son perfectos; cada célula de su cuerpo tiene su propia copia del genoma, completa y (en su mayoría) idéntica al resto, y es imposible cambiar todas las células de su cuerpo. Incluso si editamos con éxito millones de copias de su genoma, miles de millones permanecerán intactos.
Por lo tanto, las aplicaciones más tempranas y aún más importantes de la terapia génica involucraron tubos de ensayo: se extrajo una muestra de médula ósea de un paciente, se alteró el gen de interés y luego se inyectaron las células corregidas en el huésped. Esto solía funcionar solo si las células reparadas vivían más tiempo o tenían mejor salud que sus contrapartes naturales, por lo que eventualmente desplazaron a las células enfermas y dominaron a la población.
Solo ahora es posible editar genes en el cuerpo de un paciente vivo. La terapia genética ahora es mejor para tratar los problemas que afectan a un tipo de célula específico, un número limitado de ellas. El problema genético que estamos resolviendo puede permanecer en las células restantes intactas, pero si no las usa para funcionar, entonces no se considera un problema médico. Ciertos tipos de células hepáticas y células ciliadas cocleares de orejas de mamíferos se citan como ejemplos de células diana actuales.
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En ambos casos, el nuevo tratamiento con el virus puede "infectar" una proporción suficientemente alta de una población celular específica con nuestro gen terapéutico para que se produzca el efecto deseado. Algunos métodos de terapia génica simplemente colocan un gen médico en el núcleo de una célula huésped, donde residirá y producirá proteínas, tal como lo haría en un diseño natural. Sin embargo, a largo plazo, esto solo funciona con células que no se dividen con el tiempo, como las neuronas. Si las células se dividen, como la mayoría de las células, nuestro gen puede adherirse al genoma de la célula huésped o quedarse atrás cuando la célula se reproduce.
La principal tecnología para lograr este tipo de empalmes se llama CRISPR; la abreviatura significa repeticiones palindrómicas cortas, organizadas regularmente en grupos. Lo importante es que si nuestro gen se inserta junto con la proteína CRISPR y el sistema de ARN, el gen se empalmará en el genoma donde quiera. Las células se dividirán y reproducirán el gen incrustado como si estuviera allí todo el tiempo.
Es importante recordar que al corregir un problema genético, no cambiamos nada en la heredabilidad de la enfermedad. La corrección de la sordera mediante la edición del ADN en las células ciliadas cocleares, por ejemplo, no reduce la probabilidad de transmisión de la enfermedad a la descendencia.
