¿Qué es el genoma humano? Este es un plan detallado para el desarrollo del cuerpo. Contiene información sobre la codificación de proteínas. Imagínese que una molécula de ADN es una gran prueba de pruebas de proteínas o genes. Pero, sorprendentemente, solo hay 28 mil de esos genes, que es el 1% de la prueba de ADN total. Naturalmente, junto con las pruebas de proteínas, también se codifican varios ARN. Pero no tienen nada que ver con proteínas como tRNA o rRNA.
También hay sitios que desempeñan un papel regulador. Activan y desactivan varios genes según sea necesario. Pero nuevamente, estos propósitos requieren una parte insignificante de la prueba general, alrededor de otro 1%.
Entonces, ¿qué está haciendo el 98% restante del ADN? En estos días se piensa que es basura. En otras palabras, ADN basura. Toda esta basura se ha acumulado a lo largo de la evolución. Es decir, no afectó de ninguna manera el tamaño de la molécula, ya que tenía tareas más importantes. Pero el más simple es un asunto completamente diferente. No tienen basura.
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Sin embargo, hay otra opinión. Quienes se adhieren a él creen que la ciencia todavía tiene una idea muy pobre de cómo funciona el genoma. Por tanto, clasifica como basura todo lo que no se puede utilizar. Cuanto más sepamos sobre el genoma, menos basura innecesaria quedará en él, de la que ahora hay una gran cantidad.
Una de las cosas más interesantes que se pueden hacer es comparar diferentes genomas. Incluso existe un campo relacionado llamado bioinformática. Ella estudia los conjuntos de genes en humanos, sus ancestros lejanos, así como en otros organismos vivos que habitan el planeta. Sin embargo, los conjuntos de genes en diferentes especies y subespecies difieren muy poco. Entonces, ¿qué hace a una persona "la corona de la naturaleza"? Muy probablemente, sitios reguladores, así como mutaciones puntuales en genes.
Pero si todo es tan monótono para criaturas absolutamente diferentes, entonces, ¿qué podemos decir sobre las diferencias individuales entre las personas? Estas diferencias están en sustituciones puntuales de nucleótidos. Se llaman tijeras. Están dispersos de manera desigual por todo el genoma y no provocan cambios en las secuencias de proteínas. No nos adentraremos en la jungla, solo diremos que estrictamente individualmente estos SNP se expresan en regiones hipervariables de ADN. Son tan únicos para cada persona como las huellas dactilares.
Entonces llegamos a lo más importante. Desde la década de 1980, el genoma humano ha brindado una ayuda invaluable a los criminólogos para resolver un crimen. Fue en este momento cuando apareció un término como "análisis de ADN". Al principio, se llevó a cabo solo para resolver delitos de violación. Después de todo, los criminales dejaron una gran cantidad de esperma. Pero la ciencia avanzó y, en el siglo XXI, las posibilidades de los diagnósticos de ADN aumentaron significativamente.
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Ahora basta con encontrar una gota de sangre o saliva, un cabello, una partícula microscópica de piel en la escena del crimen, y esto será suficiente. Entonces podemos hablar con seguridad sobre una revolución en la ciencia forense. Recordemos las huellas digitales. Facilitó enormemente la investigación. Ahora se ha vuelto aún más fácil. Gracias a los métodos de diagnóstico progresivos, los convictos inocentes fueron puestos en libertad. Al menos esta situación se observa en todas partes de Estados Unidos.
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El análisis de ADN también es bueno porque le permite establecer la identidad de personas fallecidas hace mucho tiempo de las que no quedan muestras de ADN. En este caso, se realiza un análisis con familiares cercanos. Lo que pasa es que las secuencias de regiones hipervariables en parientes son muy similares. Si el ADN genómico no ayuda, el ADN mitocondrial es el veredicto final. Es decir, el error se elimina por completo.
Análisis de ADN.
En los Estados Unidos y Gran Bretaña, está a punto de completarse un proyecto para crear una base de datos computarizada que contenga marcadores de ADN de todas las personas que han cometido delitos graves. En otras palabras, solía haber un archivador de huellas dactilares y ahora una base de datos global con marcadores. Para obtener dicho marcador, basta con tomar saliva para su análisis.
Y un ejemplo concreto. En 2003, Lacey Peterson, que vivía en las afueras de San Francisco, desapareció en los Estados Unidos por Navidad. Tenía 8 meses de embarazo y su esposo, Scott, afirmó que mientras pescaba, su esposa había sido secuestrada. No había rastro y la policía se vio obligada a dejar de buscar.
Pero después de 4 meses, los cuerpos de una mujer y un bebé, decapitados y gravemente dañados por los peces, fueron encontrados en la orilla del océano. Ya ni siquiera eran cuerpos, sino esqueletos. Solo tomó 2 días establecer que pertenecían a Lacey y su hijo por nacer. Scott fue detenido mientras cruzaba la frontera mexicana. El caso fue que durante la investigación, Scott indicó su lugar de pesca a media milla del tramo de costa donde se encontraron los restos humanos. Si no hubiera un análisis de ADN, entonces no habría forma de identificar los cuerpos.
Sin embargo, no se debe olvidar que, si bien estos análisis son muy costosos. Por lo tanto, para determinar el genoma humano con una secuencia de nucleótidos completa, debe desembolsar una suma ordenada. Hoy en el mundo existen genomas completos de solo 2 habitantes del planeta. Estos son Jim Watson y Craig Venter. Estaban involucrados en un proyecto genómico y decidieron descifrar sus propias pruebas de ADN.
Pero la ciencia forense es solo una parte de las oportunidades que se abren ante la humanidad. Teniendo a mano toda la cadena genética de una persona en particular, uno puede hacerse una idea de sus enfermedades hereditarias. Por tanto, será posible prevenir algunas enfermedades graves. Y si los genes se ajustan, en este caso una persona podrá deshacerse de muchos problemas de salud. Pero todo esto es cuestión de futuro y, muy probablemente, no tan lejano.
