Progeria
Muy a menudo, los niños que están enfermos de progeria no viven hasta los 13 años, por supuesto, hay excepciones y el niño celebra su vigésimo cumpleaños, pero estos casos son raros. Muy a menudo, los niños con este tipo de mutación mueren de ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares. Además, por cada 8 millones de niños, nace un niño con progeria. La enfermedad es causada por una mutación de una persona por su gen lamin A / C, en una proteína que brinda apoyo a los núcleos celulares.
La progeria también incluye los síntomas que la acompañan: piel dura sin pelo, crecimiento lento, anomalías en el desarrollo óseo y una forma de nariz característica. Los gerontólogos todavía están interesados en esta mutación y hoy están tratando de comprender la relación entre la presencia de un gen defectuoso y los procesos que conducen al envejecimiento del cuerpo.
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Síndrome de Juner Thane
SUT o síndrome de Juner Tan El síntoma principal de esta mutación humana es la marcha de 4 extremidades. Esta mutación fue descubierta por el biólogo Yuner Tan durante el estudio de los habitantes de Turquía, la familia rural Ulas, formada por 5 personas. Una persona con esta anomalía no puede hablar de manera coherente, lo que se debe a una falla cerebral congénita. Un biólogo de Turquía investigó este tipo de mutación humana y lo describió con las siguientes palabras: “La base de la mutación genética es el regreso del desarrollo humano a la etapa inversa de la evolución humana.
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La mutación es causada por una anomalía genética, es decir, la anomalía en el gen contribuyó a la recaída de caminar sobre brazos y piernas al mismo tiempo (cuadropedalismo), de caminar erguido sobre dos piernas (bipedalismo). En su investigación, Tang identificó la mutación de equilibrio intermitente. Además, esta desviación, según el biólogo, puede servir como modelo vivo de los cambios evolutivos que ha experimentado una persona como especie desde su aparición hasta la actualidad. Algunos opositores a esta teoría no aceptan esta teoría, en su opinión, la aparición de personas con Síndrome de Juner Thane se desarrolla independientemente del genoma.
Hipertricosis
El síndrome de Abrams o hipertricosis afecta a 1 de cada mil millones de personas en el mundo. Los científicos conocen solo cincuenta casos registrados de la manifestación de esta mutación desde la Edad Media. Una persona con el gen mutado tiene una mayor cantidad de vello corporal. Esta mutación es causada por la interrupción de una conexión importante entre la epidermis y la dermis incluso en el desarrollo intrauterino del folículo piloso. Durante esta mutación en un feto de tres meses, las señales de la dermis, por así decirlo, notifican al folículo su forma futura.
Y el folículo, a su vez, le indica a la piel que el folículo se ha formado por sí mismo. Como resultado, los pelos crecen de manera uniforme, es decir, se encuentran a la misma distancia. Cuando uno de los genes responsables de esta delicada conexión muta durante la formación de la línea del cabello, el folículo piloso no puede decirle a la dermis el número de bulbos ya formados, por lo que los bulbos parecen asentarse uno encima del otro, formando una densa "lana" en la piel humana.
Epidermodisplasia verruciforme
Un tipo de mutación bastante raro que no permite adquirir inmunidad resistente al virus del papiloma humano se llama epidermodisplasia verruciforme. Esta mutación no previene las pápulas o las manchas escamosas en la piel de las piernas, los brazos y la cara. La "acumulación" parece verrugas desde el costado, pero a veces se parecen a la corteza de un árbol o una sustancia córnea. De hecho, estas formaciones son un tumor, la mayoría de las veces aparecen en personas con esta anomalía genética durante el campo de 20 años, en áreas de la piel que están expuestas a la luz solar abierta.
No se ha inventado un método que pueda eliminar por completo esta dolencia, pero utilizando métodos quirúrgicos modernos, puede reducir ligeramente su manifestación y ralentizar ligeramente el crecimiento de los tumores. La información sobre la Epidermodisplasia verruciforme estuvo disponible en 2007, con la aparición en Internet de un documental protagonizado por el indonesio Dede Koswara. En 2008, en ese momento tenía 35 años, se sometió a una compleja operación, en la que extrajo 6 kg de crecimientos de diferentes partes del cuerpo, como brazos, cabeza, torso y piernas.
Los médicos trasplantaron piel nueva a las áreas de las que se extrajeron los crecimientos. A través de esta operación, Cosvaro eliminó un total del 95% de las verrugas. Pero después de un tiempo, las verrugas comenzaron a aparecer nuevamente, en relación con lo cual los médicos recomendaron una operación cada dos años. Efectivamente, en el caso de Cosvaro, esto es vital, después de quitar los crecimientos, puede comer solo, agarrar una cuchara y vestirse.
Inmunodeficiencia combinada grave
La mutación de un gen humano ha llevado a una situación en la que las personas comenzaron a nacer, sin un sistema inmunológico capaz de hacer frente a los virus. La inmunodeficiencia combinada grave se hizo conocida por el público en general gracias a la película "Boy in a Plastic Bubble". La película está basada en la historia de la difícil vida de dos niños con discapacidad desde el nacimiento, Ted DeVita y David Vetter. El héroe de la película es un niño pequeño que se vio obligado a vivir en una cabaña especial que lo aísla del espacio abierto, porque los efectos de los microbios contenidos en el aire sin filtrar podrían ser fatales para el niño.
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El prototipo del héroe de la película que Witter vivió hasta los trece años, la muerte se produjo como resultado de un intento fallido de trasplantarle una médula ósea. Esta anomalía inmunitaria es consecuencia de cambios en varios genes, especialmente el gen responsable del defecto en las respuestas de las células B T que se ve afectado. Estos cambios afectan negativamente la producción de linfa. Los científicos creen que la mutación se debe a la falta de adenosina desaminasa. Se han puesto a disposición de los médicos varios métodos para tratar la TCI y la terapia génica es adecuada para ello.
Síndrome de Lesch-Nyhan
Esta mutación afecta a un niño recién nacido de cada 380.000. Con esta mutación aumenta la producción de ácido úrico, que aparece debido a los procesos metabólicos naturales del niño. Los hombres con SLS tienen afecciones comórbidas como gota y cálculos renales. Esto se debe al hecho de que una gran cantidad de ácido úrico ingresa al torrente sanguíneo.
Esta mutación es responsable de cambios en el comportamiento, así como en las funciones neurológicas de los hombres. A menudo, los pacientes tienen espasmos agudos de los músculos de las extremidades, que pueden manifestarse como convulsiones o balanceo errático de las extremidades. Durante tales ataques, los pacientes a menudo se lesionan. Como saben, los médicos han aprendido a curar la gota.
Ectrodactilia
Esta mutación es visible desde el exterior, una persona no tiene falanges de los dedos en absoluto, en algunos casos están subdesarrollados. Los brazos y piernas del paciente se parecen a una garra para algunas personas. Es prácticamente imposible encontrar este tipo de mutación. A veces nacen niños que tienen todos los dedos, pero han crecido juntos. Actualmente, los médicos los están separando realizando una simple cirugía plástica. Pero en un porcentaje mayor de niños con esta desviación, los dedos no están completamente formados. A veces, la ectrodactilia es la causa de la sordera. La fuente de la enfermedad, los científicos llaman una violación en el genoma, es decir, en la eliminación, la translocación del séptimo cromosoma y la inversión.
Síndrome de proteus
Un representante sorprendente de esta mutación es el Hombre Elefante o Joseph Merrick cuando lo era. Esta mutación es causada por neurofibromatosis tipo I. El tejido óseo, junto con la piel, aumenta a un ritmo anormalmente rápido, al tiempo que altera las proporciones naturales. Los primeros síntomas del síndrome de Proteus en un niño no aparecen antes de los seis meses de edad. Fluye individualmente. Normalmente, 1 de cada millón de personas padece el síndrome de Proteus. Los científicos conocen solo unos pocos cientos de hechos sobre esta enfermedad.
Esta mutación humana es consecuencia de cambios en el gen AKT1, responsable de la división celular. En esta enfermedad, una célula que tiene anomalías en su estructura crece y se divide a un ritmo tremendamente incontrolado, una célula sin anomalías crece al ritmo prescrito. Como resultado, el paciente tiene una mezcla de células normales y anormales. No siempre se ve estéticamente agradable.
Trimetilaminuria
Una anomalía mutacional poco común, por lo que los científicos no pueden indicar claramente el número de afectados por ella. Pero una persona que sufre de trimetilaminuria se puede notar a primera vista. El paciente acumula la sustancia trimetilamina. La sustancia cambia la estructura de las secreciones de la piel, en este sentido, el sudor huele bastante desagradable, por ejemplo, algunos pueden oler a pescado podrido, orina, huevos podridos.
El sexo femenino es propenso a esta anomalía. La intensidad del olor aparece con toda su intensidad unos días antes de la menstruación, y también está influenciada por la ingesta de fármacos hormonales. Los científicos creen que el nivel de la sustancia excretada trimetilamina depende directamente de la cantidad de estrógeno y progesterona. Las personas con este síndrome son propensas a la depresión y viven aisladas.
síndrome de Marfan
La mutación ocurre con bastante frecuencia, en promedio, un niño de cada 20 mil nace con esta mutación. Es un trastorno asociado con el desarrollo anormal del tejido conectivo. La forma más común hoy en día es la miopía, así como la longitud desproporcionada de un brazo o una pierna. A veces hay casos de desarrollo articular anormal. Las personas con esta mutación pueden ser reconocidas por sus brazos exorbitantemente largos y delgados.
En muy raras ocasiones, una persona con esta anomalía tiene las costillas empalmadas, mientras que los huesos del pecho parecen hundirse o abultarse hacia afuera. Con el curso avanzado de la enfermedad, la columna vertebral se deforma.
