Anomalías Genéticas: Personas Que No Sienten Dolor Y Ven Sin Ojos - Vista Alternativa

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Anomalías Genéticas: Personas Que No Sienten Dolor Y Ven Sin Ojos - Vista Alternativa
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Anonim

Homo sapiens está dotado de un conjunto armonioso de sentidos para percibir y explorar adecuadamente el mundo que lo rodea, y manos hábiles para transformar la realidad que lo rodea. Sin embargo, a veces la naturaleza invade esta interfaz depurada y luego suceden cosas extrañas …

Deje que el ojo tenga una estructura imperfecta, deje que su retina sea torcida torpemente por células sensibles a la luz, no a la luz, sino todo lo contrario. Las deficiencias de este diseño, tomado de los cordados primitivos del período Cámbrico, son compensadas por el cerebro, que aprendió a traer a la mente una imagen de mala calidad millones de años antes de la llegada de los editores de fotografías por computadora. Como saben, el ojo enfoca la imagen resultante en la retina en forma invertida, pero el cerebro también lo hace, como resultado de lo cual invariablemente obtenemos una imagen de la orientación correcta. Existe un experimento conocido en el que los sujetos se ponen anteojos con lentes invertidos. Después de varios días de molestias forzadas, el cerebro volvió a poner la imagen como debía. En la siguiente etapa del experimento, se quitaron las gafas y los sujetos volvieron a sufrir con una imagen invertida. Y de nuevo no por mucho tiempo, exactamente esa vez,que el cerebro necesitaba adaptarse. Pero todo sucede con relativa facilidad solo cuando el cerebro mismo no experimenta problemas.

Cuanto más complejo sea el sistema, mayor será la probabilidad de fallas y más impredecible su resultado. Los problemas en el trabajo del cerebro y los errores en el código genético causan rarezas en la relación de una persona con la realidad circundante
Cuanto más complejo sea el sistema, mayor será la probabilidad de fallas y más impredecible su resultado. Los problemas en el trabajo del cerebro y los errores en el código genético causan rarezas en la relación de una persona con la realidad circundante

Cuanto más complejo sea el sistema, mayor será la probabilidad de fallas y más impredecible su resultado. Los problemas en el trabajo del cerebro y los errores en el código genético causan rarezas en la relación de una persona con la realidad circundante.

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En un ángulo diferente

Sin embargo, existe un trastorno médico conocido como ilusión de inclinación de la habitación. Su esencia es que el paciente de repente comienza a ver el mundo que lo rodea desde cierto ángulo. El ángulo puede ser pequeño, alrededor de 20 grados, y puede llegar hasta 90. A veces, la imagen simplemente gira alrededor del eje horizontal, en otras palabras, la parte superior cambia de lugar con la parte inferior. Y finalmente, la opción más rara es la percepción de una imagen en un espejo. Un fenómeno tan aterrador para una persona puede durar desde varios minutos hasta varias horas. Los médicos suelen asociar este síndrome con todo tipo de lesiones de la columna cerebral o de la región occipital-parietal, así como con migrañas. Independientemente de la razón específica, obviamente estamos hablando de un conflicto entre la información visual y vestibular que ingresa al cerebro. No es casualidad que la ilusión de inclinación del espacio vaya acompañada habitualmente de mareos y alteración de la orientación espacial. En otras palabras, el cerebro, habiendo interpretado incorrectamente la información vestibular, intenta ajustar la percepción visual a estos datos falsos.

Cuero de caucho

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Para obtener algún beneficio tangible de la burla de la naturaleza, ya que no hay nada más que consolar, la gente ha aprendido en tiempos inmemoriales.

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Edad de oro. Los espectáculos de monstruos florecieron en el siglo XIX, cuando las personas con discapacidades inusuales no solo eran muy populares, sino que también ganaban mucho dinero. En nuestra época más humana, centrarse en las discapacidades físicas y más aún convertirlas en un punto culminante de los eventos de entretenimiento ya no es tan aceptado, aunque hoy en día hay celebridades en esta área.

Poseedor del récord anormal. El inglés Harry Turner de Lincolnshire sabe cómo cubrir la mitad de su rostro con la piel del cuello, llevar cuatro jarras de cerveza en la piel arrancada de su vientre y mucho más que puede parecer divertido y divertido a alguien. En 1999, Harry ingresó al Libro Guinness de los Récords como el dueño de la piel más elástica del mundo. En apariencia, la cubierta de su cuerpo se asemeja a una goma fina. El tema del orgullo especial es la piel de su estómago, que Harry arranca hasta en 15, 8 cm. Se escribe sobre Harry en la prensa, se muestra en Discovery Channel, y el propio británico no parece ser tímido acerca de su popularidad, la razón por la cual es una de las variedades más raras del síndrome de Ehlers. -Danlos.

Pros y contras. La hiperelasticidad de la piel es causada por la falta de una proteína llamada calógeno causada por una mutación genética. El Sr. Turner está bajo supervisión médica regular. El médico le ha advertido repetidamente al paciente que con la edad, las propiedades inusuales de su piel traerán más y más problemas a su salud.

Por cierto, una de las manifestaciones más comunes del conflicto entre los datos visuales y vestibulares la vemos en el mareo banal en el asiento trasero de un automóvil. Si la visión está clavada en un punto fijo del salón o en una página de un libro, y los sensores vestibulares informan de movimientos complejos en el espacio, esto se convierte en una de las razones de los problemas asociados con el mareo por movimiento.

La ilusión del espacio inclinado no debe confundirse con el efecto bien conocido por los astronautas que han participado en vuelos en naves espaciales o al menos entrenados en gravedad cero artificial a bordo de un avión. Durante la transición de las sobrecargas a la ingravidez, incluso estas personas sanas y entrenadas tienen la desagradable sensación de estar colgadas boca abajo, aunque no hay fondo en cuanto a la dirección de la gravedad de la tierra en la ingravidez. La diferencia es que una persona que experimenta la sensación de una visión invertida percibe adecuadamente la posición de su propio cuerpo; no siente que está mirando el mundo mientras está de cabeza. Una separación tan inusual del cuerpo del espacio circundante está algo relacionada con esta ilusión con alucinaciones autoscópicas, durante las cuales una persona observa a su doble frente a él. En la variante de la alucinación cheautoscópica, también siente la presencia de su propio "yo" en el doble.

Puerta del dolor

La siguiente figura es un diagrama simplificado del canal de iones que penetra en la membrana de una célula nerviosa. En respuesta a la acción de un determinado estímulo, el canal se abre, permitiendo que el ion positivo pase a la membrana.

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La transmisión de señales por las células nerviosas depende de canales con permeabilidad ajustable, los denominados canales con "puertas". Además de los canales de sodio, otros canales que conducen iones de potasio, cloro y calcio también actúan como receptores; estos iones también cambian el potencial de membrana. Distinguir entre canales iónicos con puertas dependientes de ligando (es decir, dejar que los iones atraviesen la membrana al contacto externo con una sustancia química específica para este canal, un ligando) y canales con puertas potencialmente dependientes que responden a cambios en el potencial de membrana.

Visiones de migraña

La migraña, que ya se mencionó anteriormente, es una enfermedad de naturaleza incompleta que puede causar otras visiones inusuales. Con una migraña, una persona está atormentada por fuertes dolores de cabeza, que a veces van acompañados de alucinaciones como el síndrome de Alicia en el país de las maravillas: esta niña fabulosa, como saben, a instancias del autor, se encontró con paradojas del espacio-tiempo. Con la manifestación del síndrome, los objetos y las distancias cambian su escala real: el control remoto del televisor puede parecer gigantesco, el televisor en sí diminuto y las paredes y los techos están muy, muy lejos. Los tamaños hipertrofiados a veces absorben estas visiones y partes del cuerpo de la persona alucinante; por ejemplo, los dedos y las extremidades se estiran a tamaños increíbles. Además, el sentido del tiempo suele perderse. Tales transformaciones, por supuesto,sugieren el efecto de ciertas drogas en la psique, sin embargo, el síndrome de Alice se ha registrado en personas que no tienen nada que ver con las drogas.

Batman real

El caso más famoso de ecolocalización humana fue el de un estadounidense llamado Ben Underwood.

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Como sabes, los murciélagos saben cómo navegar en la oscuridad utilizando la ecolocalización. Emiten una especie de "chirrido" formado por tonos de frecuencia constante. Al acercarse al insecto presa, estos son reemplazados por tonos modulados con una frecuencia que disminuye rápidamente. Los reflejos de los sonidos de los obstáculos o de las víctimas "pintan" una imagen del mundo para el murciélago. Las personas también tienen la capacidad de ecolocalizar. Estas habilidades son especialmente pronunciadas en los ciegos de nacimiento o que han perdido la vista a una edad temprana. Ben, nacido en 1992, perdió la vista a los tres años debido a un retinoblastoma, un cáncer de ojo. Esta es una enfermedad bastante rara y puramente infantil; el principal método para salvar vidas es la amputación de los globos oculares. El niño mostró habilidades asombrosas: desde los seis años dejó de usar el bastón, aprendió a andar en patineta y bicicleta,guiado inconfundiblemente, tomó objetos, pudo describir el entorno.

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Madre creía que Ben veía con una visión divina, hasta que las habilidades de Ben llamaron la atención de los médicos. Fue investigado y capacitado; el maestro fue el desarrollador y divulgador de la ecolocalización humana: el estadounidense Daniel Kish, un maestro certificado, cuyas lecciones son utilizadas por miles de personas ciegas en todo el mundo. Desarrolló su método alrededor de 1996-1997 y siempre ha sostenido que Ben es el más capaz de sus alumnos. Ben navegó por sus alrededores, chasqueando la lengua y captando los reflejos de sonido de los clics de los objetos. En todos los documentales en los que participó Ben, sus habilidades son asombrosas: es bastante difícil adivinar la ceguera del héroe. Ben se movió con confianza, nadó, condujo un scooter, conoció a una chica; leyó mucho (por supuesto, en Braille), escribió él mismo historias de ciencia ficción e inventó conceptos de juegos de computadora para ciegos. Pero el 19 de enero de 2009, murió Ben Underwood: el cáncer aún no lo dejaba ir.

Hoy se conocen varios "sonares humanos" más, todos ellos alumnos de Kish: el inglés Lucas Murray, ciego de nacimiento, el belga Tom de Witte, que quedó ciego a los treinta años, y otros.

Los trastornos cerebrales a veces conducen no solo a una percepción visual deteriorada, sino también a la "autonomización" de partes individuales del cuerpo, como ocurre en los casos de manifestación del síndrome de la mano ajena. Este trastorno a menudo ocurre en personas que se han sometido a una cirugía para separar quirúrgicamente los hemisferios del cerebro; esta medida se usa para aliviar al paciente de sufrir formas graves de epilepsia. El síndrome también se observa en otras lesiones cerebrales y, según la localización de la lesión, sus manifestaciones tienen sus propias particularidades. La esencia del fenómeno es que una persona, al seguir sintiendo la mano con una parte de su cuerpo, pierde el control sobre ella. Si, por ejemplo, este efecto es causado por problemas en la parte frontal del cerebro, entonces la mano puede agarrar un objeto y sostenerlo, y el dueño de la mano no puede abrir los dedos por medio de un esfuerzo volitivo; tiene que ayudar con la otra mano. Las lesiones de la región occipital-parietal, por el contrario, obligan a la mano traviesa a evitar el contacto con los objetos cercanos; hará que la mano retroceda todo el tiempo. La tercera opción: una mano obediente hace algo a voluntad del propietario, mientras que la otra comienza a realizar algunas acciones completamente ajenas o incluso a interferir con la otra mano. La mano que no obedece a su maestro ha entrado en la cultura moderna como una imagen interesante y paradójica: las referencias a este trastorno neuropsiquiátrico se pueden ver tanto en la vieja película de Stanley Kubrick sobre el Dr. Strangelove como en la saga televisiva moderna casi médica sobre el Dr. House. La tercera opción: una mano obediente hace algo a voluntad del propietario, mientras que la otra comienza a realizar algunas acciones completamente ajenas o incluso a interferir con la otra mano. La mano que no obedece a su maestro ha entrado en la cultura moderna como una imagen interesante y paradójica: las referencias a este trastorno neuropsiquiátrico se pueden ver tanto en la vieja película de Stanley Kubrick sobre el Dr. Strangelove como en la saga televisiva moderna casi médica sobre el Dr. House. La tercera opción: una mano obediente hace algo a voluntad del propietario, mientras que la otra comienza a realizar algunas acciones completamente ajenas o incluso a interferir con la otra mano. La mano que no obedece a su maestro ha entrado en la cultura moderna como una imagen interesante y paradójica: las referencias a este trastorno neuropsiquiátrico se pueden ver tanto en la vieja película de Stanley Kubrick sobre el Dr. Strangelove como en la saga televisiva moderna casi médica sobre el Dr. House.entró en la cultura moderna como una imagen interesante y paradójica; las referencias a este trastorno neuropsiquiátrico se pueden ver tanto en la vieja película de Stanley Kubrick sobre el Dr. Strangelove como en la saga televisiva moderna casi médica sobre el Dr. House.entró en la cultura moderna como una imagen interesante y paradójica; las referencias a este trastorno neuropsiquiátrico se pueden ver tanto en la vieja película de Stanley Kubrick sobre el Dr. Strangelove como en la saga televisiva moderna casi médica sobre el Dr. House.

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Gen de la anestesia

Todas estas extrañas sensaciones, ilusiones y alucinaciones asociadas a la percepción del tiempo y el espacio ocurren en algunas personas en una determinada etapa de la vida, son el resultado de enfermedades o trastornos adquiridos, y suelen durar un breve período de tiempo. Sin embargo, hay un pequeño número de personas en la Tierra con las que la naturaleza bromeó con especial crueldad. Su dolencia, asociada a un defecto de sensibilidad, vive con ellos desde que nacen y es especialmente peligrosa en aquellos años en los que una persona aún no es capaz de controlar clara y constantemente sus acciones. Se trata de una insensibilidad congénita al dolor. El dolor, como saben, aunque nos da las sensaciones más desagradables, sin embargo, es el dispositivo de señalización más importante que informa al cuerpo de un peligro inminente. Sin estas señales, un adulto, y especialmente un niño,puede infligirse silenciosamente una herida grave a sí mismo, sufrir un hematoma grave sin siquiera pensar en sus consecuencias traumáticas o, por ejemplo, beber agua hirviendo sin sentir el dolor ardiente habitual en tales casos.

El artista demuestra una flexibilidad articular fantástica poniéndose en una pequeña caja. ¿Qué se necesita para repetir un truco como este? ¿Elasticidad congénita de los ligamentos o habilidades adquiridas a través de un entrenamiento prolongado? O tal vez - ¿ambos?
El artista demuestra una flexibilidad articular fantástica poniéndose en una pequeña caja. ¿Qué se necesita para repetir un truco como este? ¿Elasticidad congénita de los ligamentos o habilidades adquiridas a través de un entrenamiento prolongado? O tal vez - ¿ambos?

El artista demuestra una flexibilidad articular fantástica poniéndose en una pequeña caja. ¿Qué se necesita para repetir un truco como este? ¿Elasticidad congénita de los ligamentos o habilidades adquiridas a través de un entrenamiento prolongado? O tal vez - ¿ambos?

La causa de estas anomalías son los trastornos genéticos. El mecanismo de traducción de las sensaciones de dolor está asociado con el paso de iones de sodio a través de los receptores ionotrópicos en la membrana celular, o los llamados canales de sodio. Los canales de sodio están formados por un tipo especial de proteína y tienen dos estados: abierto y cerrado. Al penetrar en la membrana a través del canal, el ión sodio cambia la distribución de la carga eléctrica entre el ambiente externo y el interno, lo que sirve como base para la aparición de un impulso nervioso, que finalmente es procesado por el cerebro. Si el canal no funciona correctamente y se abre con demasiada facilidad, la persona sentirá dolor constantemente; si el canal resulta insensible a los estímulos correspondientes y no se abre, la señal de dolor no puede surgir y el cerebro permanece en la oscuridad.

Uno de los personajes de este drama es el gen SCN9A, que codifica la proteína Nav1.7, y esta última forma canales de sodio en las membranas celulares. En particular, una mutación de este gen en particular es la causa de una angiotrofoneurosis rara: la eritromelalgia. A las personas con esta afección les resulta difícil usar zapatos, ya que el cuerpo interpreta el calor y la presión leve como irritantes, y la piel de los pies se enrojece y experimenta un dolor ardiente. Un grupo de investigadores dirigido por el profesor Jeffrey Woods (Cambridge) observó hace varios años un efecto muy inusual de una de las mutaciones de SCN9A. Su atención fue atraída por la historia de un niño que vivía en la parte norte de Pakistán y divertía a los espectadores con trucos espeluznantes. Con una sonrisa en su rostro, apuñaló su mano con un cuchillo, caminó sobre brasas y vasos. A diferencia de los ilusionistas profesionales,el niño tenía las terribles marcas de estas actuaciones en forma de heridas y cortes, pero no parecían preocupar a su dueño en lo más mínimo. Mientras los científicos intentaban llegar al único, el tipo murió y decidió demostrar a sus compañeros que podía saltar desde el techo de una casa alta y permanecer ileso.

En vista de la trágica muerte del principal objeto de interés científico, los británicos localizaron a los familiares del niño y descubrieron que ellos tampoco casi sentían dolor. Las mejillas y los labios que habían sido mordidos en la infancia eran una clara evidencia del trastorno congénito. Después de realizar una investigación genética, los científicos llegaron a la conclusión de que están lidiando con la mutación SCN9A. Y lo que es sorprendente: en este caso, el gen alterado no causó ningún trastorno específico como la eritromelalgia, sino que simplemente apagó por completo todos los canales de sodio responsables del dolor. Al mismo tiempo, los familiares del paquistaní fallecido podrían distinguir fácilmente entre, por ejemplo, comida caliente y fría, ya que la sensación de temperatura, no asociada al dolor, se transmite a través de otros receptores. Pero tan pronto como el calor se volvió abrasador, las señales de dolor no pasaron, los receptores no respondieron.

Defecto de construcción

Otro trastorno de naturaleza genética, el síndrome de Ehlers-Danlos, dificulta mucho la vida de una persona y su interacción con el mundo exterior. El arte de los contorsionistas, artistas de circo que demuestran una flexibilidad de articulaciones inalcanzable para una persona común, causa conmoción y admiración. ¿Cómo puede un adulto inclinarse hacia atrás, rodear sus espinillas con los brazos o meterse por completo en una pequeña caja de cristal? Por supuesto, el aumento de la elasticidad de los ligamentos se logra mediante un entrenamiento persistente, y aunque la mayoría de los contorsionistas desde la infancia tenían predisposición a la superflexibilidad, no siempre estamos hablando de algunas propiedades patológicas del cuerpo. Sin embargo, el síndrome de Ehlers-Danlos desde el nacimiento "da" a los individuos ligamentos débiles y extensibles, sus articulaciones hipermovibles son propensas a dislocaciones, subluxaciones y esguinces. Se trata de mutaciones genéticas que conducen a una producción insuficiente en el cuerpo de colágeno, la proteína más abundante en el cuerpo de los mamíferos. Esta proteína fibrosa forma la base de los tejidos conectivos del cuerpo, incluidos huesos, cartílagos, tendones, paredes vasculares y piel. Así, una persona que padece el síndrome de Ehlers-Danlos, más precisamente, una de sus variantes denominada hipermovilidad, pone constantemente en peligro su sistema musculoesquelético, que es incapaz de soportar las cargas fácilmente toleradas por homo sapiens sanos. Al igual que en el caso de la insensibilidad congénita al dolor, no existe cura para esta dolencia. Es necesario observar precauciones durante toda su vida y, si es posible, obtener algún beneficio de las propiedades inusuales del cuerpo. Al final hay una hipótesissegún el cual el gran Paganini padecía el síndrome de Ehlers-Danlos, lo que le permitía pasar los dedos por el cuello del violín con una destreza inusual.

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