Muchas de las características faciales de una persona, por ejemplo, el tamaño de la nariz y el ancho de la cara, están determinadas por ciertas variaciones genéticas. Esto se informa en la revista PLOS Genetics.
Hay pocos estudios específicos que describan los vínculos entre la genética y los rasgos faciales; pocos han podido establecer la relación exacta entre un gen en particular y una propiedad de apariencia. Para resolver este problema, los autores del artículo realizaron una búsqueda de asociaciones en todo el genoma: entre 20 rasgos faciales de 3118 europeos sanos y alrededor de un millón de polimorfismos de un solo nucleótido.
Los científicos han descubierto genes que son responsables de varios rasgos faciales. Así, la longitud de la nariz se asoció con CHD8 y ZNF219, el ancho con PAX1, el ancho de la cara con PAX9, MIPOL1 y MAFB, y la distancia entre los ojos con HDAC8, GNAI3 y ALX3. En el futuro, los investigadores identificarán los factores de riesgo genéticos que conducen a anomalías del desarrollo como el paladar hendido y el labio leporino.
En 2013, los biólogos descubrieron secuencias reguladoras en el ADN que son responsables de la formación de rasgos faciales individuales en mamíferos, incluidos los humanos. Estos elementos pertenecen a la clase de potenciadores: fragmentos de ADN no codificantes que, utilizando proteínas especiales, afectan la actividad de los genes. Estos genes se pueden ubicar a una distancia de decenas de miles de nucleótidos del propio potenciador; entran en contacto debido al bucle del ADN.
