Sentir dolor físico es fundamental para la supervivencia, pero hay personas en el planeta que no sienten dolor. Los científicos están tratando de comprender por qué sucede esto.
La insensibilidad congénita al dolor es una condición poco común, pero ocurre en todo el planeta. Según los expertos, actualmente alrededor de un millón de personas no pueden sentir dolor físico, y esta desviación trae muchos problemas a una persona. En primer lugar, los niños que aún no saben cómo controlar su cuerpo sufren: pueden morderse un trozo de lengua y no notarlo. Las personas con este trastorno tienen más probabilidades de romperse huesos. Tampoco pueden consultar a un médico a tiempo, tanto en caso de lesión como con la habitual señal de dolor de un organismo enfermo.
A lo largo de los años de investigación, los científicos han establecido que la insensibilidad al dolor es el resultado de trastornos genéticos. Los genes SCN9A, PRDM12 y otros, habiendo mutado, bloquean la transmisión de señales eléctricas a lo largo de los nervios. A veces, la naloxona y otros antagonistas de opioides ayudan a las personas que no sienten dolor, pero aún no se ha desarrollado un método de tratamiento universal. La investigación sobre este fenómeno continúa. Los "pacientes" más famosos viven en el pueblo de Vittangi en el norte de Suecia, con más de 40 casos. Es obvio que el gen mutado (en este caso, NGFß) se hereda.
Los genetistas estudiaron la insensibilidad hereditaria al dolor utilizando el ejemplo de la familia italiana Marsilis (Marsilis). Las seis personas, una mujer de 78 años, sus dos hijas y tres nietos, experimentan un malestar sutil en lugar de dolor. Las radiografías mostraron que todos tienen muchas fracturas de las que ni siquiera se sospechaba. Según los resultados del estudio de los genomas, se encontró una mutación en el gen ZFHX2. ZFHX2 controla otros 16 genes, algunos de los cuales son responsables de la percepción del dolor. Para probar el mecanismo de su trabajo, los genetistas realizaron una serie de experimentos en ratones, modificando la mutación ZFHX2.
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Los científicos esperan poder encontrar formas de tratamiento para todas las personas con tal desviación. Además, la investigación adicional en esta área conducirá a la creación de analgésicos eficaces y seguros.
Autor: Anastasia Barinova
